David-operation vs. Bentall-procedure in patients with Marfans syndrome

Bernhardt, Amj; Treede, H; Rybczynski, M; Sheikhzadeh, Sara; Meinertz, Thomas; Kodolitsch, Yskert Von; Reichenspurner, Hermann

doi:10.1055/s-0029-1246764

Cited by 1 publication

(1 citation statement)

References 0 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Крайне нежелательно сохранение корня аорты (например, раздельное протезирование аор-тального клапана и восходящей аорты), ввиду оче-видного дальнейшего увеличения его диаметра и необходимости повторных реконструкций с высо-кими периоперационными рисками осложнений и летальности (табл. 4) Что касается клапан-сберега-ющих вмешательств (операция David), в настоящее время мнения авторов расходятся, ряд из них указы-вают на сопоставимые отдаленные результаты опера-ции David и Bentall-DeBono [12]. Миссенс-мутации, преимущественно локализующиеся в условно "горя-чих" экзонах 24 и 27-32 в гене FBN1 [13], ассоцииру-ются с тяжелым течением СМ, прежде всего, его кардиальных проявлений, поэтому у пациентки К. с мутацией р.C921R в 24 экзоне гена FBN1 (рис.…”

Section: таблицаunclassified

Regular Genetic Counseling and Dna-Diagnostics of Marfan Syndrome in the Work of Federal Surgery Institution

et al. 2016

View full text Add to dashboard Cite

ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ 7Благодаря совершенствованию хирургического лечения за последние десятилетия продолжитель-ность жизни у пациентов с синдромом Марфана (СМ) увеличилась. СМ -наследственное аутосомно-доминантное системное заболевание соединитель-ной ткани с преимущественным поражением сер-дечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и органа зрения, обусловленное дефектами синтеза фибрилина [1]. Заболевание является поли-органным, поэтому пациенты с СМ в течение жизни неоднократно могут нуждаться в разных типах хирур-гических вмешательств, связанных с сердечно-сосу-дистыми заболеваниями, патологией глаз, деформа-циями грудной клетки и позвоночника, заболевани-ями легких. Особенности измененной соедини-тельной ткани приводят к более частым интра -и пост-операционным осложнениям. Наиболее частыми являются относительно большая кровопо-теря, повышенная травматизация кожи и подкожной клетчатки, плохая заживляемость послеоперацион-ных ран, формирование атрофических или келоид-ных рубцов, послеоперационных грыж, заболевания Цель. Разработать комплексный подход к пациентам с "марфаноидным фено-типом", планирующих хирургическое лечение, на основе возможностей ДНК-диагностики в гене FBn1 и медико-генетического консультирования. Материал и методы. Группе из 37 пациентов с предполагаемым диагнозом "синдром Марфана был проведен анализ кодирующих экзонов и прилегающих интронных областей гена FBn1 путем высокопроизводительного секвениро-вания на платформе Iontorrent. Результаты. После скрининга мутаций в последовательности гена FBn1 у 25 пациентов был подтвержден диагноз "синдром Марфана", причем у четверых из носителей мутаций до ДНК-диагностики не выполнялись Гентские крите-рии. Все выявленные генетические варианты были проанализированы и использовались на этапе планирования вмешательства с целью достижения максимально радикального результата хирургического лечения и медико-генетическом консультировании семьи пациентов. Заключение. Проведён анализ клинических проявлений, показаний к хирур-гическому вмешательству и спектра послеоперационных осложнений у боль-ных с синдромом Марфана. REGULAR GENETIC COUNSELING AND DNA-DIAGNOSTICS OF MARFAN SYNDROME IN THE WORK OF FEDERAL SURGERY INSTITUTIONRumyantseva V. A., Rogozhina Yu. A., bukaeva A. A., bazarov d. V., Charchyan E. R., Zaklyazminskaya E. V.Aim. to invent a complex approach to patients with "marfanoid phenotype" undergoing surgery, applying the dnA-diagnostics of the gene FBn1 and medical genetic counseling. Material and methods. In the group of 37 patients with suspected Marfan syndrome we conducted analysis of coding exones and attached enthrones of the gene FBn1 with highly performing sequencing on platform Iontorrent. Results. After mutation screening in the sequences of gene FBn1, in 25 patients we confirmed the Marfan syndrome, and four of genetic mutation carriers did not have complete Ghent criteria. All genetic variants were analyzed and were applied at the stage of surgery planning for maximum radical result of surgical treatment and for medical geneti...

show abstract

Section: таблицаunclassified