DNA-based identification of novel ovine milk protein gene variants

Tetens, Julia; Drögemüller, Cord; Thaller, Georg; Tetens, Jens

doi:10.1016/j.smallrumres.2014.08.008

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“…Pues permite, mediante estrategias de selección, aumentar la frecuencia de los alelos asociados favorablemente con las características de importancia productiva. En ovinos, los estudios reportados en la bibliografía, se han concentrado principalmente en la variabilidad genética de tres caseínas (CSN1S1, CSN2, CSN3) y LGB, y su influencia en las características de producción (Tetens et al, 2014). A la fecha, se han descripto muchas variantes de cada una de ellas (ver Cuadro 3.1).…”

Section: Conclusiónunclassified

“…Para los estudios de asociación se prefiere utilizar mutaciones puntuales, es decir causadas por el polimorfismo de un sólo nucleótido (SNP). En CSN1S1 (Genbank NM 0011009795), Tetens et al (2014) reportó varias mutaciones en el exón 8, y determinó que el alelo CSN1S1HC es el predominante (C>T posición 602,), en tanto que los alelos CSN1S1HA (G>A posición 82 y C>T posición 602), CSN1S1HD (G>A posición 248) y CSN1S1HH (deleción de tres nucleótidos en exón 8 y un nucleótido en intrón 8) son raros. En relación a la β caseína (CSN2) (Genbank X16582), el alelo CSN2HA (A>G posición 596) fue el más frecuente (Tetens et al,2014).…”

Section: Conclusiónunclassified

“…En CSN1S1 (Genbank NM 0011009795), Tetens et al (2014) reportó varias mutaciones en el exón 8, y determinó que el alelo CSN1S1HC es el predominante (C>T posición 602,), en tanto que los alelos CSN1S1HA (G>A posición 82 y C>T posición 602), CSN1S1HD (G>A posición 248) y CSN1S1HH (deleción de tres nucleótidos en exón 8 y un nucleótido en intrón 8) son raros. En relación a la β caseína (CSN2) (Genbank X16582), el alelo CSN2HA (A>G posición 596) fue el más frecuente (Tetens et al,2014). Para la К caseína (CSN3) (GenBank NM 0011009378), Tetens et al (2014); no encontraron variación en las razas ovinas estudiadas.…”

Section: Conclusiónunclassified

“…En relación a la β caseína (CSN2) (Genbank X16582), el alelo CSN2HA (A>G posición 596) fue el más frecuente (Tetens et al,2014). Para la К caseína (CSN3) (GenBank NM 0011009378), Tetens et al (2014); no encontraron variación en las razas ovinas estudiadas. Sin embargo, en razas italianas en el exón 4 reportaron la presencia de dos alelos (C y T) por una mutación puntual (C>T) en posición 443 y también describe el cambio de C>T en posición 237 en otras razas italianas (GenBank NM 001009378.1).…”

Section: Conclusiónunclassified

“…El polimorfismo estudiado para el LGB es más consistente en la bibliografía, ya que todos los trabajos publicados describen la variación A y B que corresponde al cambio C>G en posición 1684 del exón 2 (GenBank X12817.1); y ha sido caracterizado en muchas razas (Elmaci et al, 2005;Barrilet et al, 2005;Mohammadi et al, 2006;Tetens et al, 2014;Chesa et al, 2010;. A nivel de la proteína lactoglobulina, los estudios de asociación entre las distintas proteínas LGB en los rasgos de producción de ovejas han dado resultados diferentes (Recio et al, 1997;Bolla et al, 1989;Garzón et al, 1992;Mohammadi et al, 2006).…”

Section: Conclusiónunclassified

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Caracterización genética cuantitativa y molecular de la producción de leche y mastitis en ovinos Pampinta

Stazionati¹

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Pampinta, es una raza sintética, creada en la EEA Anguil por la cruza de Corriedale (1/4) y East Friesian (3/4) en la década de los 70. En un primer momento se escogió con fines carniceros, luego se fue seleccionando fenotípicamente hacia la producción lechera. La última encuesta en tambos ovinos, fue en 2010 (Busetti & Suarez), donde había un total de 3692 ovejas en ordeñe, con una producción de leche estimada de 500.155 litros y una producción de quesos de 90.937 kg. Existiendo 48 establecimientos de los cuales el 59% eran tambos fábricas. En la EEA Anguil se encuentra un tambo experimental modelo que funciona desde el año 1995. En orden para conocer más sobre la producción de leche de Pampinta, se han desarrollado unas series de estudios durante los años 2010-2016 de producción y composición de leche, como así también de rendimiento quesero. Estos estudios se han organizado en tres capítulos. En el primer trabajo se realizó la estimación de parámetros genéticos para la producción de leche, grasa total, proteínas totales y mastitis. Por lo que se estimaron componentes de varianza y covarianza, heredabilidades y correlaciones genéticas para producción de leche (l/d), contenido de grasa total y proteínas totales (g/d), y para porcentaje de grasa y de proteínas, y para mastitis subclínica (presencia/ausencia). En el segundo capítulo se abordó a caracterizar la variabilidad genómica en genes de las proteínas de leche, tanto de caseínas αs1 (CSN1S1), β caseína (CSN2), κ caseína (CSN3), como proteínas de suero lacto-globulina (LGB) y de péptidos de inmunidad innata: defensinas (SDB2). También se estimaron las frecuencias de los haplotipos para los genes de las caseínas. Además de evaluar si existen diferencias entre la Cabaña Pampinta y las cinco Cabañas Privadas (tres en provincia de La Pampa y dos de la provincia de Buenos Aires). En el tercer capítulo, se hizo una asociación entre los polimorfismos de las proteínas de la leche con los caracteres productivos (producción de leche (l/d), contenido de grasa total y proteínas totales (g/d), y para porcentaje de grasa y de proteínas, y para mastitis subclínica (msc)). Y también se estudió la asociación de la κ caseína (CSN3) con el tiempo de coagulación y el rendimiento quesero. Se utilizaron leches de ovejas de distinto genotipo para la CSN3 (GG-AG), se elaboraron mini quesos, el tiempo de coagulación se midió in vitro, a través del coagulómetro (INRA- Pignat, Francia). Los datos aportados por el equipo fueron: tiempo de coagulación y temperatura. El rendimiento quesero se realizó en base a la composición del queso y de la leche, a través de analizadores de leche (Ekomilk, Milkoscan). Por lo tanto, para los cálculos de rendimiento se procedió primero a extraer las muestras de leche antes de la coagulación, del suero después del corte y finalmente del queso salido de salmuera, para así obtener el porcentaje de rendimiento práctico (kg queso/ kg de leche *100). Las estimaciones de tiempo de coagulación se encontraron dentro de los rangos de los resultados ya publicados en otras razas de ovejas lecheras. Con respecto al rendimiento lechero, nuestro rendimiento teórico fue mucho menor que lo publicado, esto puede deberse a muchas causas, ya sean de manejo del rodeo, ambiente, alimentación, como así también a las condiciones de operación dentro del laboratorio.

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Caracterización genética cuantitativa y molecular de la producción de leche y mastitis en ovinos Pampinta

Stazionati¹

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The genetic variations in CSN2 gene of Indian sheep breeds affect its protein stability and function

Ali

Gautam

Deepika

et al. 2022

Small Ruminant Research

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Variant discovery in the sheep milk transcriptome using RNA sequencing

Suárez-Vega

Gutiérrez-Gil

Klopp³

et al. 2017

BMC Genomics

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BackgroundThe identification of genetic variation underlying desired phenotypes is one of the main challenges of current livestock genetic research. High-throughput transcriptome sequencing (RNA-Seq) offers new opportunities for the detection of transcriptome variants (SNPs and short indels) in different tissues and species. In this study, we used RNA-Seq on Milk Sheep Somatic Cells (MSCs) with the goal of characterizing the genetic variation within the coding regions of the milk transcriptome in Churra and Assaf sheep, two common dairy sheep breeds farmed in Spain.ResultsA total of 216,637 variants were detected in the MSCs transcriptome of the eight ewes analyzed. Among them, a total of 57,795 variants were detected in the regions harboring Quantitative Trait Loci (QTL) for milk yield, protein percentage and fat percentage, of which 21.44% were novel variants. Among the total variants detected, 561 (2.52%) and 1,649 (7.42%) were predicted to produce high or moderate impact changes in the corresponding transcriptional unit, respectively. In the functional enrichment analysis of the genes positioned within selected QTL regions harboring novel relevant functional variants (high and moderate impact), the KEGG pathway with the highest enrichment was “protein processing in endoplasmic reticulum”. Additionally, a total of 504 and 1,063 variants were identified in the genes encoding principal milk proteins and molecules involved in the lipid metabolism, respectively. Of these variants, 20 mutations were found to have putative relevant effects on the encoded proteins.ConclusionsWe present herein the first transcriptomic approach aimed at identifying genetic variants of the genes expressed in the lactating mammary gland of sheep. Through the transcriptome analysis of variability within regions harboring QTL for milk yield, protein percentage and fat percentage, we have found several pathways and genes that harbor mutations that could affect dairy production traits. Moreover, remarkable variants were also found in candidate genes coding for major milk proteins and proteins related to milk fat metabolism. Several of the SNPs found in this study could be included as suitable markers in genotyping platforms or custom SNP arrays to perform association analyses in commercial populations and apply genomic selection protocols in the dairy production industry.Electronic supplementary materialThe online version of this article (doi:10.1186/s12864-017-3581-1) contains supplementary material, which is available to authorized users.

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DNA-based identification of novel ovine milk protein gene variants

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Caracterización genética cuantitativa y molecular de la producción de leche y mastitis en ovinos Pampinta

Caracterización genética cuantitativa y molecular de la producción de leche y mastitis en ovinos Pampinta

The genetic variations in CSN2 gene of Indian sheep breeds affect its protein stability and function

Variant discovery in the sheep milk transcriptome using RNA sequencing

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