DNA restriction fragment length polymorphisms in differential diagnosis of genetic disease: application in neuromuscular diseases

Abstract

Three families, in which several male individuals suffer from a hereditary neuromuscular disease, were examined by analysis of naturally occurring restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) and by screening for deletions. Originally, differential diagnosis included spinal muscular atrophy (two families) and limb girdle syndrome (one family) or Becker muscular dystrophy. Since deletions were not detectable, an X-chromosomal segment, carrying DNA markers for the dystrophin gene and its flanking regions was reconstructed; this demonstrated Becker muscular dystrophy is the most probable primary cause of illness in these families. Furthermore, the possible carriership of female members of these families could be determined accurately.

Untitled

“…В историческом плане первыми маркерами гена дистрофина были маркеры ПДРФ pERT-локуса, которые и в настоящее время широко используются для семейного ДНК-анализа сцепления, а также в попу ляционных исследованиях. Это обусловлено, кроме всего прочего, еще и -тем, что подобный анализ проводится специфической амплификацией in vitro посредством полимеразной цепной реакции [100]. Также нахо дит применение ПДРФ-анализ с помощью блот-гибридизации и с ис пользованием в качестве зоадов.…”