Down syndrome associated with clinical manifestations of Kabuki syndrome: report of a case

Abstract

ResumoObjetivo: Descrever um caso atípico de síndrome de Down com manifestações clínicas adicionais, que podem ser componentes da síndrome Cabúqui (síndrome de Niikawa-Kuroki).Relato clínico: Relatamos a história clínica de uma menina de 19 meses de idade com cariótipo 47,XX,+21, que apresentava braquicefalia, face plana, fissuras palpebrais longas, eversão da porção lateral das pálpebras inferiores, supercílios arqueados e escassos nas regiões laterais, cílios longos, epicanto, catarata cortical, orelhas pequenas, língua protrusa, hipotonia muscular, atraso psicomotor, hiperflexibilidade articular, braquidactilia e alterações dermatoglíficas.Conclusão: O diagnóstico de síndrome de Down foi confirmado citogeneticamente. Entretanto, a presença de anomalias adicionais -notadamente na região ocular -sugerem que a criança, provavelmente, manifesta também a síndrome Cabúqui. AbstractObjective: To describe an atypical case of Down syndrome with additional clinical manifestations, which could be components of Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome.Clinical report: We report the clinical history of a 19-monthold girl with a 47,XX, +21 karyotype, who presented brachycephaly, flat face, long palpebral fissures, eversion of the lateral portion of the lower eyelids, arched eyebrows with sparse lateral regions, long eyelashes, epicanthus, cortical cataract, small ears, protruding tongue, muscular hypotonia, developmental delay, hyperflexibility of joints, brachydactyly, and dermatoglyphic abnormalities.Conclusion: The diagnosis of Down syndrome was confirmed cytogenetically. However, the presence of additional anomaliesmainly in the ocular region -suggests that the child may also manifest the Kabuki syndrome.