Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia, and Cleft lip-palate (EEC) syndrome without clefting: A rare case report

Malvankar, Dipali D; Sacchidanand, S; Mallikarjun, M

doi:10.5070/d357v550jh

Cited by 5 publications

(1 citation statement)

References 0 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…A Pécsi Hasadék Munkacsoport mintájában 2 irodalmi ritkaság is megjelent: az EEC-szindróma, amelyből a szakirodalom alig több mint 300 esetet említ, és a Weissenbacher-Zweymüller-szindróma, amelyből 1 millió születésre jut 1 beteg [17][18][19][20][21].…”

Section: Megbeszélésunclassified

Ajak- és szájpadhasadékkal társult genetikai szindrómás gyermekek komplex ellátása

Vastyan

Maros

Sándor-Bajusz

et al. 2022

View full text Add to dashboard Cite

Bevezetés: Az ajak- és/vagy szájpadhasadékok döntő többségben izoláltan előforduló fejlődési rendellenességek. Kis hányadukban ugyanakkor genetikai szindrómák részei is lehetnek. Célkitűzés: Célunk volt annak vizsgálata, hogy az ajak- és/vagy szájpadhasadék komplex kezelése mennyiben tér el genetikai szindrómát mutató és nem mutató gyermekekben. Módszer: A Pécsi Hasadék Munkacsoport által 1999 és 2015 között kezelt és gondozott gyermekek dokumentációját tekintettük át retrospektív módon. A vizsgálati módszer kiegészült genetikai és epidemiológiai adatokkal. Eredmények: A vizsgált periódusban 607 gyermek került gondozásba. Huszonöt esetben (4,11%) társult az ajak- és/vagy szájpadhasadék egyéb fejlődési rendellenességekkel. Mindösszesen 16 (2,63%) gyermek került az egyértelműen bizonyítható szindrómás csoportba. Az így létrejött mintában 8 különböző szindróma jelent meg, a Robin-szekvencia alkotta az összes eset 50%-át. Tizenhárom szindrómás gyermek esetében tért el a kezelési algoritmus a megszokottól. Az eltérések oka – egy kivételével – visszavezethető volt a genetikai betegségre. Következtetés: Az ajak- és/vagy szájpadhasadékos szindrómás gyermekek kezelése jelentősen eltért a szokásos kezelési algoritmustól. A szindrómához tartozó egyéb rendellenességek (műtéti) kezelése előnyt élvezett az ajak- és/vagy szájpadhasadék rekonstrukciója előtt. Orv Hetil. 2022; 163(21): 826–831.

show abstract

Section: Megbeszélésunclassified

Ajak- és szájpadhasadékkal társult genetikai szindrómás gyermekek komplex ellátása

Vastyan

Maros

Sándor-Bajusz

et al. 2022

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

A newborn with ectrodactyly, tetralogy of Fallot, esophageal atresia, hypospadias and TP63 gene mutation: A new type of EEC Syndrome?

Sodero

Colonna

Purcaro

et al. 2023

NPM

View full text Add to dashboard Cite

EEC syndrome is an autosomal dominant genetic disease with incomplete penetrance characterized by ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate; these manifestations can differently occur in the affected subjects and can also be associated with other anomalies, such as in the urogenital tract. We reported the case of a newborn with prenatal diagnosis of EEC type 3 associated with severe cardiac abnormalities (Tetralogy of Fallot), high esophageal atresia with fistula and penoscrotal hypospadias.

show abstract

Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, Cleft Lip, and Palate (EEC Syndrome) with Tetralogy of Fallot: A Very Rare Combination

et al. 2015

View full text Add to dashboard Cite

Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome (EEC) syndrome is a rare genetic disorder with an incidence of around 1 in 90,000 in population. It is known with various names including split hand–split foot–ectodermal dysplasia–cleft syndrome or split hand, cleft hand, or lobster claw hand/foot. We report first case of EEC with associated heart disease (Tetralogy of Fallot) who was diagnosed as EEC on the basis of clinical features and EEC was confirmed with genetic analysis.

show abstract

Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia, and Cleft lip-palate (EEC) syndrome without clefting: A rare case report

Cited by 5 publications

References 0 publications

Ajak- és szájpadhasadékkal társult genetikai szindrómás gyermekek komplex ellátása

Ajak- és szájpadhasadékkal társult genetikai szindrómás gyermekek komplex ellátása

A newborn with ectrodactyly, tetralogy of Fallot, esophageal atresia, hypospadias and TP63 gene mutation: A new type of EEC Syndrome?

Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, Cleft Lip, and Palate (EEC Syndrome) with Tetralogy of Fallot: A Very Rare Combination

Contact Info

Product

Resources

About