El papel del pediatra ante una enfermedad rara: síndrome de Beckwith-Wiedemann

Abstract

Las enfermedades raras o poco frecuentes son enfermedades crónicas de baja prevalencia (<5/10 000 habitantes), con alta morbilidad y mortalidad. Se calcula que en España podría haber unos tres millones de personas afectadas 1,2 . Debido a su baja prevalencia, plantean diferentes problemas: escasa investigación, pocos tratamientos disponibles y con frecuencia se retrasa el diagnóstico 2 . Por lo general, el diagnóstico se realiza en el hospital, pero en ocasiones el pediatra de Atención Primaria (AP) es el primero que sospecha o interviene ante una enfermedad rara. Además, este profesional, desde su posición en el primer nivel asistencial y su capacidad de coordinación con la atención especializada, tiene un papel importante en el manejo de estas enfermedades. Ahora bien, a la hora del encuentro con estos pacientes, halla varias dificultades: por lo general tiene escaso conocimiento de la enfermedad y dispone de poco tiempo para dedicarles. Afortunadamente, los recursos para buscar información son cada vez mayores a pesar de que no suele haber protocolos de manejo específi-cos, y menos para AP.Una de las enfermedades raras es el síndrome de Beckwith-Wiedemann, que afecta a 1/14 000 recién nacidos y está producido por diferentes alteraciones genéticas complejas: problemas en el imprinting, delecciones y duplicaciones, mutaciones en la región 11p, disomía uniparental, traslocación y reordenamientos cromosómicos. Ello conlleva una disminución de la expresión de genes supresores del crecimiento y un aumento de la expresión de genes promotores del crecimiento, que van a condicionar la clínica. Al nacimiento podemos observar macrosomía, macroglosia, onfalocele y hernia umbilical, organomegalias e hipoglucemia en las primeras horas. Muchos, además, presentan alteraciones auriculares (fositas, apéndices o surcos) y hemangioma plano. Menos frecuentes son las malformaciones renales y las cardiopatías. Durante los primeros años de vida pueden presentar un crecimiento acelerado, con adelanto de la edad ósea (aunque la talla final suele ser normal), hemihipertrofia y un riesgo aumentado de tumores embrionarios. El desarrollo neuroló-gico es normal, salvo casos de hipoglucemia grave al nacimiento o determinadas anomalías cromosómi-cas en la región 11p. Respecto a los tumores, se localizan en el abdomen en el 95% de los casos y los más frecuentes son el tumor de Wilms, el hepatoblastoma y el neuroblastoma. Normalmente aparecen antes de los cuatro años de vida, con una edad media de dos años. El riesgo de desarrollarlos está aumentado cuatro veces en pacientes con hemihi-