Endothelial nitric oxide synthase gene glu298asp polymorphism in preterm neonates with respiratory distress syndrome

Albeshery, Mona Abdel-Wahab; Abdelhaie, O.M.; Ramadan, Nesrein Salama; Mohammed, Shuzan Ali

doi:10.18203/2320-6012.ijrms20164214

Cited by 1 publication

(2 citation statements)

References 15 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…У людей выделены три изофермента NOS: нейрональный (nNOS), эндотелиальный (eNOS) и индуцибельный (iNOS). eNOS преобла-дает в эндотелии легких [22]. Предполагают, что существует связь между активностью гена эндотелиальной NO-синтазы (eNOS) и риском развития СДР, БЛД и ВЖК [18].…”

Section: Description Of the Polymorphisms Included In This Studyunclassified

“…Полиморфный вариант Glu298Asp может быть вовлечен в патофизиологию СДР и БЛД и может влиять на тяжесть и исход заболевания. Генотип ТТ и аллель Т связаны со сниженной функцией фермента и сниженной продукцией NO эндотелиальными клетками по сравнению с гомозиготными носителями GG и способствуют развитию БЛД вследствие негативного влияния на сосуды легких и рост альвеол [18,22].…”

Section: Description Of the Polymorphisms Included In This Studyunclassified

See 1 more Smart Citation

The role of genetic disorders in the formation of disabling effects in the premature newborn

Малышева

Михаленко

Сухарева

et al. 2020

Vescì Akademìì navuk Belarusì. Seryâ biâlagičnyh navuk

View full text Add to dashboard Cite

РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ В ФОРМИРОВАНИИ ИНВАЛИДИЗИРУЮЩИХ ПОСЛЕДСТВИЙ У НЕДОНОШЕННОГО НОВОРОЖДЕННОГО Аннотация. Представлен клинический случай проявления первичной врожденной глаукомы, синдрома дыхательных расстройств, бронхолегочной дисплазии, ретинопатии и перивентрикулярной лейкомаляции у недоношенного новорожденного. Для поиска патогенных вариантов использован метод высокопроизводительного полноэкзомного секвенирования. Учитывая данные о многофакторной этиологии исследуемых осложнений, проанализированы гены белков сурфактанта и гены, ассоциированные с ангиогенезом, ренин-ангиотензиновой и антиоксидантной системами. Выявлены молекулярно-генетические факторы риска развития врожденной глаукомы у недоношенного новорожденного: p.E229K CYP1B1 и p.R76K MYOC, а также полиморфные варианты в генах белков сурфактанта SFTPB (rs1130866, VNTR интрона 4) и SFTPC (rs4715, rs1124), фактора роста эндотелия сосудов VEGFA (rs2010963), синтазы оксида азота 3 NOS3 (rs1799983), белка связывания инсулиноподобного фактора роста 3 IGFBP3 (rs2854746), каталазы CAT (rs7943316), ассоциированных с развитием исследуемых инвалидизирующих осложнений. Ключевые слова: недоношенные новорожденные, синдром дыхательных расстройств, бронхолегочная дисплазия, ретинопатия, глаукома, секвенирование Для цитирования: Роль генетических нарушений в формировании инвалидизирующих последствий у недоношенного новорожденного / О. М. Малышева [и др.] // Вес. Нац. aкад. навук Беларусі.

show abstract

Section: Description Of the Polymorphisms Included In This Studyunclassified

The role of genetic disorders in the formation of disabling effects in the premature newborn

Малышева

Михаленко

Сухарева

et al. 2020

Vescì Akademìì navuk Belarusì. Seryâ biâlagičnyh navuk

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Endothelial nitric oxide synthase gene glu298asp polymorphism in preterm neonates with respiratory distress syndrome

Cited by 1 publication

References 15 publications

The role of genetic disorders in the formation of disabling effects in the premature newborn

The role of genetic disorders in the formation of disabling effects in the premature newborn

Contact Info

Product

Resources

About