Enfermedad de Fabry en la sala de hemodiálisis: a propósito de un caso

Abstract

La enfermedad de Fabry es una patología hereditaria ligada al cromosoma X que afecta el metabolismo de los glicoesfingolípidos provocando un déficit o ausencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A. Este déficit tiene repercusiones sistémicas, entre ellas esclerosis y fibrosis renal. Este es el caso de un paciente de 31 años derivado con un cuadro de síndrome urémico con necesidad de hemodiálisis urgente, acompañado de sintomatología compatible con enfermedad de Fabry (cardiaca, oftalmológica, dermatológica y neurológica) que se confirma, posteriormente, mediante estudio genético. En la actualidad, está a tratamiento con agalsidasa beta cada 15 días intradiálisis. El paciente está en seguimiento clínico con escasa mejoría de los síntomas