Epilepsy syndromes associated with hearing loss

Бурд, С. Г.; Лебедева, А. В.; Rubleva, Yu. V.; Kukina, N. V.; Yurchenko, A. V.; Bogomazova, M. A.; Kovaleva, I. I.; Karchevskaya, A.E.

doi:10.17116/jnevro202312301128

Cited by 1 publication

(2 citation statements)

References 29 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Сенсоневральная тугоухость различной степени выраженности и эпилепсия могут сосуществовать при различных клинических синдромах, в том числе в рамках орфанных генетических заболеваний, таких как синдромы MERRF, MELAS, EAST, Айме -Грипп, синдром эпилепсии, потери слуха и умственной отсталости, ассоциированный с мутациями в гене SPATA5, синдромы DOOR и Густавсона [8].…”

Section: клинический случайunclassified

“…Болезнь проявляется сходными фенотипическими особенностями, дебютирует в младенчестве и характеризуется задержкой моторного и речевого развития, нарушением слуха (чаще всего нейросенсорная тугоухость, а именно у 77% пациентов), патологическими изменениями на ЭЭГ с симптоматической эпилепсией (73% пациентов), микроцефалией (90%), желудочно-кишечными нарушениями (73%), аномалиями головного мозга (67%, преимущественно атрофия головного мозга и отсроченная миелинизация), нарушениями зрения (чаще всего корковое -в 41% случаев) и/или отсутствием зрительного контакта (48%), изменением мышечного тонуса с гипермобильностью суставов [8,[16][17][18][19].…”

Section: клинический случайunclassified

See 1 more Smart Citation

Electroacoustic Hearing Correction in the Syndrome of Epilepsy, Hearing Loss and Mental Retardation Associated with Mutations in the SPATA5 Gene: A Case Report

Наяндина,

Мачалов,

Кузнецов

et al. 2023

Оториноларингология. Восточная Европа

View full text Add to dashboard Cite

Сенсоневральная тугоухость различной степени выраженности и эпилепсия могут сосуществовать при различных клинических синдромах, в том числе в рамках орфанных генетических заболеваний. В статье представлен клинический случай электроакустической коррекции слуха у пациента с синдромом эпилепсии, потери слуха и умственной отсталости, ассоциированным с мутациями в гене SPATA5. Электроакустическая стимуляция у пациентов с эпилепсией и снижением слуха теоретически сопряжена с риском возникновения эпилептических эпизодов, поскольку у этих пациентов имеются структурные или метаболические нарушения ЦНС, связанные с повышенным риском развития судорог. Слухоречевая реабилитация пациента проводилась посредством бинаурального слухопротезирования вначале и далее, в связи с неэффективностью слуховых аппаратов, проведения кохлеарной имплантации и последующей бимодальной стимуляции. В процессе динамического наблюдения за данным пациентом при использовании слуховых аппаратов, речевого процессора кохлеарного импланта, а также при дальнейшей бимодальной стимуляции увеличения эпиактивности на ЭЭГ не отмечалось. Электроакустическая коррекция слуха позволила расширить слуховые возможности данного пациента и улучшить качество его жизни. Sensorineural hearing loss, of varying severity, and epilepsy can coexist in various clinical syndromes, including orphan genetic diseases. The article presents a clinical case of electroacoustic hearing correction in a patient with the syndrome of epilepsy, hearing loss and mental retardation associated with mutations in the SPATA5 gene. Electroacoustic stimulation in patients with epilepsy and hearing loss is theoretically associated with the risk of epileptic episodes, since these patients have structural or metabolic disorders of the CNS associated with an increased risk of seizures. Hearing-speech rehabilitation of the patient was carried out by means of binaural hearing aids at the beginning and later, due to the ineffectiveness of hearing aids, cochlear implantation and subsequent bimodal stimulation. In the process of dynamic monitoring of this patient with the use of hearing aids, the speech processor of the cochlear implant, as well as with further bimodal stimulation, no increase in EEG epiactivity was noted. Electroacoustic hearing correction allowed to expand the auditory capabilities of this patient and improve his quality of life.

show abstract

Section: клинический случайunclassified