Estenose aórtica e risco cardiovascular em pacientes portadores de Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica: uma revisão de escopo

Abstract

A hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo) consiste em uma condição hereditária, autossômica e bialélica, capaz de gerar níveis plasmáticos elevados de colesterol de baixa densidade (LDL-C). Dessa forma, os pacientes que apresentam essa patogenia detém maior risco para o desenvolvimento de eventos cardiovasculares adversos e para o acometimento por estenose aórtica (EA). O objetivo do presente texto é discorrer acerca da associação entre a EA e o risco cardiovascular em pacientes com HFHo. Para essa Revisão de Escopo, realizada através das plataformas PubMed e Science Direct, entre 2020 e 2022, os descritores eleitos foram “Aortic stenosis’’, “Homozygous Familial Hypercholesterolemia’’ e “Atherosclerosis’’, associados ao operador booleano “AND’’. Os critérios de inclusão consistiram em 1) ensaios clínicos, testes controlados e aleatórios, revisões e meta-análises; 2) trabalhos sobre a associação entre a EA e o risco cardiovascular na HFHo 3) estudos que avaliaram o desenvolvimento de injúria cardiovascular em decorrência da HFHo, assim como seu manejo, seguimento e tratamento e 4) artigos em inglês, espanhol e português. Os critérios de exclusão consistiram em inadequações ao tema, relatos de casos, estudos com animais, além de textos fora do limite temporal. Observou-se que a estenose aórtica supravalvar (EASV) representou um dos principais agravos associados à HFHo, associada ou não ao infarto agudo do miocárdio, à doença coronariana e ao acidente vascular cerebral. A melhor forma de associação entre as terapias hipolipemiantes, bem como as estratégias de rastreio genético e de seguimento ainda são tópicos controversos, assim como a escolha das terapias de cardioproteção.