Estrategia de genotipado del gen FMR1: Método de diagnóstico alternativo para el Síndrome X Frágil y otras enfermedades por expansión de trinucleotidos

Lindo-Samanamud, Saúl; Cornejo‐Olivas, Mario; Ortega, Olimpio; Marca, Victoria; Espinoza-Huertas, Keren; Mazzetti, Pilar

doi:10.20453/rmh.2013.269

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“…La técnica estándar de oro para el diagnóstico molecular de esta enfermedad, no disponible en el Perú, está basada en Southern Blot. En el CIBN se ha desarrollado un método alternativo basado en PCR de tiempo final empleando modificaciones con bisulfito, para amplificar microsatélites con alto contenido de GC (19) . Esta nueva propuesta permitiría identificar de forma indirecta el alelo premutado y la mutación completa vinculada al X frágil y sus síndromes asociados.…”

Section: Investigación En Otras Enfermedades Monogénicas Y Desordenesunclassified

Neurogenética en el Perú, ejemplo de investigación traslacional

Mazzetti

Inca‐Martinez²,

Tirado-Hurtado³

et al. 2015

Rev Peru Med Exp Salud Publica

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RESUMENLa neurogenética es una disciplina emergente en el Perú que vincula la investigación básica con la práctica clínica. El Centro de Investigación Básica en Neurogenética, es el único centro en el Perú dedicado a la atención especializada de enfermedades neurogenéticas. La investigación en esta área está estrechamente ligada a la enfermedad de Huntington, desde la genotipificación del gen HTT por PCR, hasta los actuales estudios de haplogrupos en esta enfermedad. La investigación en otras enfermedades monogénicas permitió la implementación de metodologías alternativas para la genotipificación del síndrome X frágil y distrofia miotónica tipo 1. Esfuerzos colaborativos nacionales e internacionales han permitido conocer nuevas variantes genéticas en enfermedades complejas, como la enfermedad de Parkinson y Alzheimer. El entrenamiento multidisciplinario y la mentoría fomentan la formación de nuevos especialistas en neurogenética, permitiendo el crecimiento sostenido de esta disciplina en el país. El impulso de la investigación en el Perú ha impulsado el crecimiento de la investigación en neurogenética; sin embargo, las limitaciones en infraestructura, tecnología y capacitación aún son un reto para el crecimiento de investigación en esta disciplina. Palabras clave: Investigación traslacional; Neurología; Genética (fuente: DeCS BIREME). NEUROGENETICS IN PERU, EXAMPLE OF TRANSLATIONAL RESEARCH ABSTRACTNeurogenetics is an emerging discipline in Peru that links basic research with clinical practice. The Neurogenetics Research Center located in Lima, Peru is the only unit dedicated to the specialized care of neurogenetic diseases in the country. From the beginning, neurogenetics research has been closely linked to the study of Huntington's Disease (HD), from the PCR genotyping of the HTT gene, to the current haplogroup studies in HD. Research in other monogenic diseases led to the implementation of alternative methodologies for the genotyping of Fragile X and Myotonic Dystrophy Type 1. Both, national and international collaborative efforts have facilitated the discovery of new genetic variants in complex multigenic diseases such as Parkinson's disease and Alzheimer's disease. Additionally, multidisciplinary education and mentoring have allowed for the training of new neurogenetics specialists, supporting the sustained growth of the discipline in the country. The promotion of research in Peru has spurred the growth of neurogenetics research, although limitations in infrastructure, technology, and education remain a challenge for the further growth of research in this field.

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