Estrogen Receptor 2 Gene Polymorphism in Idiopathic Scoliosis

Kotwicki, Tomasz; Janusz, Piotr; Andrusiewicz, Mirosław; Chmielewska, Małgorzata; Kotwicka, Małgorzata

doi:10.1097/brs.0000000000000643

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“…17 Embora muitos estudos epidemiológicos tenham sido conduzidos para a avaliação dos papéis dos polimorfismos em ESRα e ESRβ e o risco de desenvolver EIA em diferentes populações, os resultados foram inconclusivos. 18,20 Os polimorfismos nos genes de ESRα e ESRβ foram relacionados ao maior risco de desenvolvimento de diferentes doenças. 21 O gene ERα humano está localizado no cromossomo 6q25, se estende por mais de 140 kb e inclui 8 éxons.…”

Section: Discussionunclassified

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Associação dos polimorfismos ESRα XbaI A > G, ESRα PvuII T > C e ESRβ AlwNI T > C com o risco de desenvolver escoliose idiopática da adolescência: Revisão sistemática e metanálise genética

et al. 2020

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ResumoVários estudos de associação entre os polimorfismos genéticos nos receptores α e β de estrogênio e a escoliose idiopática da adolescência (EIA) foram publicados nas últimas duas décadas. No entanto, a associação com a EIA, especialmente em diferentes subgrupos étnicos, continua a ser controversa. Assim, o presente estudo investigou esses dados inconclusivos por meio de uma metanálise para avaliar sistematicamente essa associação.Uma pesquisa bibliográfica foi realizada nas bases de dados PubMed, ISI Web of Science, EMBASE, SCOPUS, EBSCO, Cochrane Library, China National Knowledge Infrastructure (CNKI) e Wanfang até 20 de janeiro de 2018. A força de associação foi avaliada por meio de razões de probabilidades (RPs) e intervalos de confiança de 95% (ICs95%).Um total de 12 estudos de caso-controle, com 4.304 casos de EIA e 3.123 controles, atenderam aos critérios de inclusão do presente estudo. As RPs combinadas indicaram que os polimorfismos ESRα XbaI A > G, ESRα PvuII T > C e ESRβ AlwNI T > C podem não estar significativamente associados ao risco geral de desenvolvimento de EIA. No entanto, observou-se uma associação significativa entre o polimorfismo ESRα XbaI A > G e a EIA sob o modelo homozigótico (GG versus AA; RP = 1,448; IC95%: 1,052–1,993; p = 0,023).Esta metanálise sugere que os polimorfismos ESRα XbaI A > G, ESRα PvuII T > C e ESRβ AlwNI T > C podem não estar associados ao risco geral de desenvolvimento de EIA. No entanto, ESRα XbaI A > G pode influenciar a suscetibilidade de desenvolver EIA entre indivíduos asiáticos. Considerando o tamanho e a variação étnica limitada da amostra, outros estudos de maior escala são necessários para obter uma estimativa mais precisa das associações.

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Section: Discussionunclassified

“…Após a eliminação das duplicatas, 64 artigos foram excluídos após a análise dos títulos, resumos e textos completos, por serem inconsistentes com nossos critérios de inclusão. Por fim, 7 estudos de caso-controle elegíveis, com um total de 2.377 casos e 1.770 controles, foram incluídos na metanálise [14][15][16][17][18][19][20]. Rev Bras Ortop Vol.…”

unclassified

Associação dos polimorfismos ESRα XbaI A > G, ESRα PvuII T > C e ESRβ AlwNI T > C com o risco de desenvolver escoliose idiopática da adolescência: Revisão sistemática e metanálise genética

et al. 2020

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“…In 2012, Peng et al described the possible role of G-protein ESR1 in patients with idiopathic scoliosis by demonstrating association of gene polymorphisms with severity of the curve [ 23 ]. We have already published on ESR1 and ESR2 gene polymorphisms association with idiopathic scoliosis occurrence and severity [ 24 , 25 ]. However, in replication studies we could not confirm previously described association of ESR1 XbaI, ESR1 PvuII or ESR2 AlwNI with IS occurrence or severity.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…However, in replication studies we could not confirm previously described association of ESR1 XbaI, ESR1 PvuII or ESR2 AlwNI with IS occurrence or severity. The ESR2 AluI polymorphism may be associated with IS severity [ 25 ].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Expression of Estrogen Receptor Coactivator Proline-, Glutamic Acid- and Leucine-Rich Protein 1 within Paraspinal Muscles in Adolescents with Idiopathic Scoliosis

et al. 2016

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PurposeThe aim of this study was to detect and assess the estrogen receptor (ESR) coactivator PELP1 expression within human paraspinal skeletal muscles in patients suffering from idiopathic scoliosis.MethodsDuring surgical correction of scoliosis the muscle biopsies harvested in 29 females. Presence of PELP1, ESR1 and ESR2 genes transcripts was studied using RT-qPCR technique while immunohistochemistry and western blot methods were used to detect the PEPL1 protein presence.ResultsPELP1 expression in deep paraspinal muscles revealed higher than in superficial back muscles (p = 0.005). Positive immunohistochemical staining for PELP1 was observed in the nuclei of the paraspinal muscle cells. Western blot revealed PELP1 protein in all samples. No significant difference in PELP1 expression between the convex and the concave scoliosis side (p>0.05) was found. In deep paraspinal back muscles, a significant correlation between the PELP1 expression level on the concave side and the Cobb angle (r = 0.4; p<0.05) was noted as well as between the PELP1 and ESR1 expression level (r = 0.7; p<0.05) while no correlation between PELP1 and ESR2 expression level was found.ConclusionTo our knowledge, three techniques for the first time demonstrated the presence of the PELP1 in paraspinal muscles of patients with idiopathic scoliosis. The PELP1 potential regulatory impact on back muscle function is to be further investigated.

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“…Genes with high biological relevance to the disease would be selected as candidates. In Europe, during the period from 2002 to 2015 common polymorphisms in 13 candidate genes for IS [5][6][7][8][9][10][11][12][13][14][15][16] have been investigated. Two studies on gene expression have been performed and several genes with change expression in patients with juvenile and adolescent IS have been reported.…”

mentioning

confidence: 99%

Association Between IL-6 and MMP3 Common Genetic Polymorphisms and Idiopathic Scoliosis in Bulgarian Patients

Nikolova

Yablanski

Vlaev

et al. 2016

SPINE

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Estrogen Receptor 2 Gene Polymorphism in Idiopathic Scoliosis

Abstract: N/A.

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Associação dos polimorfismos ESRα XbaI A > G, ESRα PvuII T > C e ESRβ AlwNI T > C com o risco de desenvolver escoliose idiopática da adolescência: Revisão sistemática e metanálise genética

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Expression of Estrogen Receptor Coactivator Proline-, Glutamic Acid- and Leucine-Rich Protein 1 within Paraspinal Muscles in Adolescents with Idiopathic Scoliosis

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