Giriş ve Amaç: Beta (β)-talasemi, Türkiye’deki en yaygın genetik bozukluklardan biridir. Bu çalışmanın amacı Manisa ili ve çevresindeki β-talasemi mutasyonlarının tipini ve dağılımını tespit etmek, Manisa'nın Türkiye β-talasemi mutasyon haritasındaki yerini belirlemektir.
Gereç ve Yöntemler: Bu çalışma; Etik Kurul onayı alındıktan sonra Celal Bayar Üniversitesi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı’ nda prospektif olarak gerçekleştirildi. Çalışmaya, β-talasemi major ve β-talasemi taşıyıcılığı tanısıyla takip edilen 85 hasta alındı. β-talasemi taşıyıcılarında çalışmaya dahil edilme kriteri olarak HbA2 düzeyinin % 3.5’in üzerinde olması dikkate alındı. Beta Globin Strip Assay yöntemi ile beta globin geninde sıklıkla görülen ve Akdeniz ülkelerine özgü 22 mutasyon tarandı.
Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 85 hastanın 15’inde, taranan 22 mutasyondan hiç birinde pozitiflik saptanmadı. Kalan 70 hastanın 2 tanesinin birleşik heterozigot formunda (%2.8), 1 hastanın homozigot formunda (1.4), 67 hastanın da heterozigot formunda (%95.8) mutant allel taşıdığı tespit edildi. En yaygın görülen β-talasemi mutasyonu, Türkiye genelinde olduğu gibi IVS1-110 (% 35.3) olarak bulundu. Bunu sırasıyla IVS2-1 (%14.1), codon 39 (%8.2), IVS2-745 (%7.1), IVS1-6 (%5.9), IVS1-1 (%3.5), codon 5 (%2.4), codon 8 (%3.5), codon 44 (%2.4), -87 (%1.2), codon 36/37 (%1.2) mutasyonları takip etti.
-30, HbC, HbS, codon 6, codon 8/9, codon 22, codon 30, IVS1-2, IVS1-5, IVS1-116, IVS1-25, codon 44 mutasyonları hiçbir hastamızda tespit edilmedi.
Sonuç: Çalışmamızda beta globin strip assay testinin sensivitesi % 82.3 oranında bulundu. Beta-Talasemi mutasyonları açısından Türkiye’deki genel ortalamanın Manisa’da da değişmediği, IVS1-110 mutasyon tipinin Manisa’da da en sık mutasyon olduğu bulundu. Manisa ilinde talasemi taşıyıcılığının % 4.5 gibi yüksek bir oranda bulunmasının yanı sıra en çok göç alan iller arasında yer alan ilimizde akraba evliliğinin fazla görülmesinden dolayı prenatal tanı merkezlerinin arttırılması ve bir halk sağlığı sorunu olan bu konu üzerinde aktif olarak çalışılması gerektiğini düşünmekteyiz.