Factor V Leiden and apolipoprotein E genotypes in severe femoropopliteal atherosclerosis with restenosis

Vallus, Gábor; Dlustus, B; Acsády, György; Papp, Zoltán; Skopál, Judit; Nagy, Zoltán; Prohászka, Zoltán; Romics, L; Karádi, István; Nagy, Béla

doi:10.1016/j.cca.2006.10.004

Cited by 8 publications

(3 citation statements)

References 20 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…There is much evidence that FV Leiden is a strong contributor to VTE recurrence [ 3 ]. It is also associated with accelerated atherosclerosis and early restenosis after revascularization in patients with femoral-popliteal angioplasty with artificial grafts [ 42 ].…”

Section: Factor V Leidenmentioning

confidence: 99%

Acute Myocardial Infarction in Patients with Hereditary Thrombophilia—A Focus on Factor V Leiden and Prothrombin G20210A

Bădescu

Butnariu

Costache

et al. 2023

Life

View full text Add to dashboard Cite

Factor V (FV) Leiden and prothrombin G20210A are the most common hereditary thrombophilias. While their role in venous thromboembolism is well known, there are still uncertainties regarding their relationship with arterial thrombotic events, especially coronary ones. Our research, based on an in-depth analysis of the available literature, provides up-to-date information on the relationship between FV Leiden and prothrombin G20210A and acute myocardial infarction. FV Leiden and prothrombin G20210A screening should be implemented only in select cases, such as acute coronary syndrome in young individuals and/or in the absence of traditional cardiovascular risk factors and/or in the absence of significant coronary artery stenosis at angiography. Their identification should be followed by the implementation of optimal control of modifiable traditional cardiovascular risk factors to reduce the risk of recurrent events and genotyping and genetic counseling of all family members of affected cases for proper prophylaxis. An extended dual antiplatelet therapy (DAPT) may be considered, given the lower risk of bleeding under DAPT conferred by FV Leiden.

show abstract

Section: Factor V Leidenmentioning

confidence: 99%

Acute Myocardial Infarction in Patients with Hereditary Thrombophilia—A Focus on Factor V Leiden and Prothrombin G20210A

Bădescu

Butnariu

Costache

et al. 2023

Life

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…In particular, the missense mutation in the factor V position 506 by glutamine is found in patients presenting with venous thrombosis [40], called Factor V Leiden (FVL). Early in 2007, a clinical trial proved that Factor V Leiden mutation can influence the progression of atherosclerosis [41], and a recent study has confirmed that homozygosity for the FVL mutation in mice leads to enhanced arterial thrombosis and atherosclerosis [42]. The mutation of F5 ultimately alters the normal gene expression, and it participates in the regulation of both anticoagulation function and coagulation function.…”

Section: Genementioning

confidence: 99%

Underlying Genes Involved in Atherosclerotic Macrophages: Insights from Microarray Data Mining

Wang

Zhang

et al. 2019

Med Sci Monit

View full text Add to dashboard Cite

Background: In an atherosclerotic artery wall, monocyte-derived macrophages are the principal mediators that respond to pathogens and inflammation. The present study aimed to investigate potential genetic changes in gene expression between normal tissue-resident macrophages and atherosclerotic macrophages in the human body. Material/Methods: The expression profile data of GSE7074 acquired from the Gene Expression Omnibus (GEO) database, which includes the transcriptome of 4 types of macrophages, was downloaded. Differentially expressed genes (DEGs) were identified using R software, then we performed functional enrichment, protein-protein interaction (PPI) network construction, key node and module analysis, and prediction of microRNAs (miRNAs)/transcription factors (TFs) targeting genes. Results: After data processing, 236 DEGs were identified, including 21 upregulated genes and 215 downregulated genes. The DEG set was enriched in 22 significant Gene Ontology (GO) terms and 25 Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) pathways, and the PPI network constructed with these DEGs comprised 6 key nodes with degrees ³8. Key nodes in the PPI network and simultaneously involved in the prime modules, including rhodopsin (RHO), coagulation factor V (F5), and bestrophin-1 (BEST1), are promising for the prediction of atherosclerotic plaque formation. Furthermore, in the miRNA/TF-target network, hsa-miR-3177-5p might be involved in the pathogenesis of atherosclerosis via regulating BEST1, and the transcription factor early growth response-1 (EGR1) was found to be a potential promoter in atherogenesis. Conclusions: The identified key hub genes, predicted miRNAs/TFs, and underlying molecular mechanisms may be involved in atherogenesis, thus potentially contributing to the treatment and diagnosis of patients with atherosclerotic disease.

show abstract

“…Συγκεκριμένα, το γονίδιο ApoE έχει κυρίως συσχετιστεί με τη νόσο Αλτσχάϊμερ (131) , αλλά και με την αθηροσκλήρωση (132) , την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας (133) , τη νόσο Χάντιγκτον (134) , το σύνδρομο Down (135) , τη διαβητική νεφροπάθεια (136) , τη διαβητική περιφερική νευροπάθεια (137) , τη νόσο Πάρκινσον (138) , το οξύ ισχαιμικό επεισόδιο (139) , τη διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια (140) , την μετωποκροταφική άνοια (141) , την κρανιοεγκεφαλική κάκωση (142) , την πολλαπλή σκλήρυνση (143) και τη στεφανιαία νόσο (144), καθώς επίσης με μερικές κληρονομικές μορφές της υπερλιποπρωτεϊναιμίας, τύπου III (145) . Τέλος, η απολιποπρωτεΐνη Ε εμπλέκεται στην ψωρίαση ρυθμίζοντας τον από διέγερση μιτογόνου πολλαπλασιασμό των Τ λεμφοκυττάρων (146) .…”

Section: Apoe και ασθένειεςunclassified

Διερεύνηση Της Εμπλοκής Γονιδιακών Πολυμορφισμών Στους Παθογενετικούς Μηχανισμούς Της Ψωρίασης

Μιχαηλίδης¹

View full text Add to dashboard Cite

Η ψωρίαση είναι μια χρόνια, υποτροπιάζουσα, ερυθηματολεπιδώδης, φλεγμονώδης δερματοπάθεια με γενετικό υπόβαθρο. Η νόσος εμφανίζεται στο 2-3% του πληθυσμού παγκοσμίως και παρά το γεγονός ότι είναι σπανίως απειλητική για τη ζωή των ασθενών, έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής τους. Σκοπός της μελέτης ήταν η διερεύνηση της εμπλοκής γονιδιακών πολυμορφισμών στους παθογενετικούς μηχανισμούς της ψωρίασης. Ως γονιδιακός πολυμορφισμός ορίζεται η εντός ενός πληθυσμού ύπαρξη πολλαπλών αλληλομόρφων σε έναν γενετικό τόπο, όπου τουλάχιστον δύο αλληλόμορφα εμφανίζονται με συχνότητες μεγαλύτερες του 1%. Τα γονίδια τα οποία απετέλεσαν το αντικείμενο της έρευνάς μας ήταν τα Notch2 και Notch4, που ανήκουν στην οικογένεια των γονιδίων Notch (κωδικοποιούν πρωτεϊνικούς υποδοχείς που συμμετέχουν στο σηματοδοτικό μονοπάτι Notch), και το γονίδιο της απολιποπρωτεΐνης Ε (ApoE). Μέχρι και 305 ασθενείς που πάσχουν από κοινή ψωρίαση (psoriasis vulgaris) συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη και γενοτυπήθηκαν είτε με ποσοτική PCR πραγματικού χρόνου είτε με PCR-RFLP. Παρατηρήσαμε για τον πολυμορφισμό του Notch2 στατιστικά σημαντική επικράτηση του γενοτύπου T/C στους άρρενες ασθενείς (p=0,037), για τον πολυμορφισμό SNP1 του Notch4 σημαντικά υψηλότερη συχνότητα του γενοτύπου T/T (p=0,039) σε θήλεις ασθενείς και για τον πολυμορφισμό SNP2 του Notch4 σημαντική επικράτηση των γενοτύπων G/G και A/G (p=0,014) σε θήλεις ασθενείς και ιδιαίτερα στην ομάδα των θηλέων ατόμων με όψιμη έναρξη (late onset) της νόσου (p=0,001). Αναφορικά με την ηλικία εμφάνισης της νόσου, οι ασθενείς χαρακτηρίστηκαν ως όψιμης έναρξης (late onset), αν η πρώτη διάγνωση τοποθετείται μετά την ηλικία των 40. Σχετικά με τον πολυμορφισμό της ApoE, στους ασθενείς με ψωρίαση το αλληλόμορφο e2 παρουσίασε υψηλότερη συχνότητα (p=0,021) σε σύγκριση με τους μάρτυρες. Το παραπάνω δεδομένο διαπιστώθηκε και στους άρρενες ασθενείς (p=0,031), καθώς επίσης στους ασθενείς με κοινή ψωρίαση όψιμης έναρξης (late onset) (p=0,029). Περαιτέρω, επιχειρήσαμε να μετρήσουμε τη σχετική έκφραση, σε επίπεδο mRNA, των τεσσάρων γονιδίων Notch (1-4) σε δείγματα ιστού δέρματος ψωριασικών ασθενών συγκριτικά με την έκφραση σε αντίστοιχους ιστούς υγιών ατόμων, με τη μέθοδο της συγκριτικής ποσοτικοποίησης PCR πραγματικού χρόνου, προκειμένου να διαπιστώσουμε κατά πόσον η εμπλοκή του Notch στην ψωρίαση γίνεται σε μεταγραφικό επίπεδο. Εξετάσαμε έξι δείγματα επιδερμίδας από έξι διαφορετικά άτομα με ψωρίαση και έξι δείγματα επιδερμίδας υγιών ατόμων και διαπιστώσαμε ότι οι τιμές έκφρασης των τεσσάρων γονιδίων Notch ήταν χαμηλότερες στο σύνολο των ασθενών με ψωρίαση σε σύγκριση με τους υγιείς μάρτυρες. Οι παρατηρούμενες διαφορές ήταν στατιστικά σημαντικές μόνο για την έκφραση των γονιδίων Notch1 και Notch3, με τιμές p μικρότερες της τιμής 0,05 και ιδιαίτερα χαμηλή για το γονίδιο Notch1 (p=0,005). Συμπερασματικά, η μελέτη μας υποστηρίζει την εμπλοκή του σηματοδοτικού μονοπατιού Notch και της απολιποπρωτεΐνης Ε στην παθογένεση της κοινής ψωρίασης. Επιβεβαιώνεται ο ισχυρισμός ότι η πρώιμη και όψιμη έναρξη ψωρίασης είναι δύο γενετικά ευδιάκριτοι τύποι της ασθένειας και διαπιστώνεται η πιθανή εμπλοκή των φυλετικών ορμονών στην ψωρίαση.

show abstract

Factor V Leiden and apolipoprotein E genotypes in severe femoropopliteal atherosclerosis with restenosis

Cited by 8 publications

References 20 publications

Acute Myocardial Infarction in Patients with Hereditary Thrombophilia—A Focus on Factor V Leiden and Prothrombin G20210A

Acute Myocardial Infarction in Patients with Hereditary Thrombophilia—A Focus on Factor V Leiden and Prothrombin G20210A

Underlying Genes Involved in Atherosclerotic Macrophages: Insights from Microarray Data Mining

Διερεύνηση Της Εμπλοκής Γονιδιακών Πολυμορφισμών Στους Παθογενετικούς Μηχανισμούς Της Ψωρίασης

Contact Info

Product

Resources

About