Familial Aquagenic Urticaria

Abstract

2 cases with the same eruption due to water are reported. This occurs in the same family. 1 case presents a positive patch test with water, and responds well to antihistamines.

Urticária aquagênica familiar: relato de dois casos e revisão da literatura

“…9 A urticária aquagênica em geral se inicia na puberdade, sendo o início da doença na infância bastante raro, havendo poucos relatos na literatura. 2,[4][5][6][7]10 Segundo a literatura, na forma infantil da urticá-ria aquagênica, ambos os sexos parecem ser acometidos na mesma proporção. A forma familiar com ocorrência na infância foi encontrada em três dos casos publicados, sendo a maioria dos pacientes com forma familiar e infantil do sexo feminino, como a descrita por nós no caso 2.…”

“…15 A relevância dos casos aqui relatados se baseia no fato de serem os primeiros casos de urticária aquagênica com forma familiar descritos no Brasil e de a paciente do caso 2 ser a mais jovem já pesquisada na literatura e o único caso com início das lesões logo após o nascimento. 2,4,7,10 …”

“…1,2 Acomete mais frequentemente mulheres do que homens e em geral inicia-se na puberdade. 1 A ocorrên-cia em crianças é bastante incomum, [3][4][5][6][7] o mesmo podendo ser dito para os casos familiares, pois a maioria se apresenta de maneira isolada. [2][3][4] A urticária aquagênica pode estar associada a outros tipos de urticária física, como a urticária colinér-gica, a causada por frio e o dermografismo.…”

“…1 A ocorrên-cia em crianças é bastante incomum, [3][4][5][6][7] o mesmo podendo ser dito para os casos familiares, pois a maioria se apresenta de maneira isolada. [2][3][4] A urticária aquagênica pode estar associada a outros tipos de urticária física, como a urticária colinér-gica, a causada por frio e o dermografismo. 1,3 Para estabelecer o diagnóstico correto de urticária aquagênica é fundamental excluir outras formas de urticária física, sendo também necessário que o teste de provocação por água leve à formação de lesões urticariformes.…”

Familial Aquagenic Urticaria and Bernard-Soulier Syndrome

“…The disease appears during puberty or a few years later, and is occasionally associated with other pathologies, such as atopia, polymorphic luminal rash, or cholinergic urticaria -though these associations could be coincidental [1,3] . There have been reports of familial aquagenic urticaria [2,4,5] . One family had aquagenic urticaria and lactose intolerance -the latter disorder being attributable to defi cient lactase enzyme (encoded for by a gene in chromosome 2q21) [6] .…”