Familial Systemic Carnitine Deficiency

Cruse, R. P.; Mauro, S. Di; Towfighi, J.; Trevisan, C.

doi:10.1001/archneur.1984.04050150079021

Cited by 21 publications

(9 citation statements)

References 2 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Since more than half of the patients in this series, as well as patients reported by others (3,5,6,16,28), were initially thought to have Reye syndrome, it may be that children with mediumchain acyl CoA dehydrogenase deficiency represent a subset of those patients with the Reye syndrome phenotype. The onset of symptoms in patients with this enzyme defect often follows a viral infection, but they can also become symptomatic after prolonged fasting not necessarily associated with viral illness.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 71%

“…The clinical experience gained from the study of these patients, as well as patients described by others (2,5,6,16,(27)(28)(29), permits us to draw a few general conclusions about the nature of the illness associated with medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency. In some patients, the disease may be severe and fatal: patient B-l died during her second episode (1); Gregersen et al (28) and Howat et al (16) both reported fatal cases; and it is likely that some (if not all) of the sibling deaths in the families of our patients resulted from the same disease.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 94%

See 1 more Smart Citation

Genetic Deficiency of Medium-Chain Acyl Coenzyme A Dehydrogenase: Studies in Cultured Skin Fibroblasts and Peripheral Mononuclear Leukocytes

et al. 1985

View full text Add to dashboard Cite

Section: Discussionmentioning

confidence: 71%

Section: Discussionmentioning

confidence: 94%

Genetic Deficiency of Medium-Chain Acyl Coenzyme A Dehydrogenase: Studies in Cultured Skin Fibroblasts and Peripheral Mononuclear Leukocytes

et al. 1985

View full text Add to dashboard Cite

“…Obraz kliniczny jest podobny do encefalopatii w zespole Reye'a z towarzyszącymi objawami hipoglikemii hipoketotycznej, hepatomegalią, hiperammonemią, zwiększeniem aktywności enzymów wątrobo-wych oraz zmniejszeniem stężenia karnityny w osoczu, mięśniach, wątrobie i w sercu [38]. dzieci widoczne jest osłabnie, obniżenie napięcia mięśniowego, drażliwość, zaburzenia karmienia, letarg, natomiast brak jest wyraź-nych objawów miopatii [38][39][40]. W osoczu i w niektórych tkankach stwierdza się bardzo niski poziom karnityny, a poziom acylokarnityny jest nieoznaczalny.…”

Section: Pierwotny Układowy Niedobór Karnitynunclassified

Primary L-carnitine deficiencies – symptoms, clinical syndromes, proceed ings

Fliciński¹,

Malendowicz-Major²,

Steinborn³

2016

Child Neurology

View full text Add to dashboard Cite

StreSzczenieW artykule przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat pierwotnych niedoborów L-karnityny. Ponadto w artykule opisano właściwości, funkcje oraz objawy niedoboru L-karnityny. L-karnityna jest zaliczana do substancji witamionopodobnych i odgrywa istotną rolę w organizmie człowieka zwłaszcza w procesie β-oksydacji kwasów tłuszczowych. Objawy niedoboru karnityny są mało specyficzne i z tego powodu są często niezdiagnozowane, szczególnie u dzieci. Wyodrębnia się trzy typy niedoboru karnityny: pierwotny układowy niedobór L-karnityn, pierwotny miopatyczny niedobór L-karnityny oraz wtórny niedobór L-karnityny. Pierwotny układowy niedobór karnityny jest jedną z najczęstszych chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu lipidów i jest spowodowany przez mutację w genie SLC22A5, która jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Objawy pierwotnego mięśniowego niedoboru karnityny postę-pują powoli i zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie, jak do tej pory nie udało się ustalić mutacji genetycznej, która odpowiadałaby za ten typ niedoboru L-karnityny. Wczesne rozpoznanie oraz włączenie L-karnityny może przyczynić się w niektórych przypadkach do uratowania życia. Słowa kluczowe: L-karnityna, zespoły niedoborowe L-karnityny, pierwotny układowy niedobór karnityny, pierwotny miopatyczny niedobór karnityny abStract The goal of this article is to present the current state of knowledge about primary L-carnitine deficiencies. Furthermore, this article describes the features, functions and symptoms of L-carnitine deficiency. L-carnitine is a vitamin and plays an important role in human body, particularly in β-oxidation of fatty acids. The symptoms of L-carnitine deficiency are non-specific and therefore are undiagnosed, especially in children. There are three types of carnitine deficiency: primary systemic carnitine deficiency, primary myopathic carnitine deficiency and secondary carnitine deficiency. Primary systemic carnitine deficiency, the most common disorder of lipid metabolism, is an autosomal recessive disease caused by mutations in the SLC22A5 gene. The symptoms of primary myopathic carnitine deficiency are progressing slowly and usually start in childhood, so far the genetic mutation which is responsible for this type of L-carnitine deficiency is unknown. Early diagnosis and supplementation of L-carnitine can contribute to save life of some patients. Key words: L-carnitine, L-carnitine deficiency syndrome, primary carnitine deficiency, primary myopathic carnitine deficiency Skróty zastosowane w artykule: BBD -dioksygeneza butyrobetainy; Co-A -koenzym A; acetylo-CoA -acetylo-koenzym A; PUNK -pierwotny układowy niedobór karnityny;, została odkryta z izolacji mięśni w 1905 roku, a nazwa tej substancji pochodzi z języka łacińskiego od słowa carnus, co oznacza -mięso [1,2]. W organizmie karnityna występuje pod postacią dwóch izomerów L i D, przy czym aktywność biologiczną wykazuje tylko L-karnityna. Zapotrzebowanie na L-karnitynę jest pokrywane w 25% przez endogenną syntezę, a pozostałe 75% dostarczane jest wraz z pokarm...

show abstract

“…1 The mental status examination is as much a part of the neurologic examination as the examination of oculomotor function and should be as sophisticated.…”

mentioning

confidence: 99%