FGFR4 transmembrane domain polymorphism and cancer risk: A meta-analysis including 8555 subjects

Xu, Wei; Li, Yan; Wang, Xueli; Chen, Bo; Wang, Yan; Liu, Shifeng; Xu, Jijun; Zhao, Weihong; Wu, Jianzhong

doi:10.1016/j.ejca.2010.06.017

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“…[10][11][12] Además de MSX2, se sabe que el gen FGFR4 (fibroblast growth factor receptor 4) también se asocia a craneosinostosis, pero a diferencia de MSX2, FGFR4 también se relaciona con otras alteraciones óseas como agenesia radial y ausencia de pulgares. 2,13 Los genes de la familia FGFR están involucrados en procesos celulares críticos incluyendo regulación del ciclo celular, migración, metabolismo, supervivencia, proliferación y diferenciación celular. Particularmente, el gen FGFR4 es un regulador importante de la osteogénesis con participación en la proliferación pre-osteoblástica, diferenciación y función osteoblástica durante la osificación intramembranosa.…”

Section: Discussionunclassified

“…Particularmente, el gen FGFR4 es un regulador importante de la osteogénesis con participación en la proliferación pre-osteoblástica, diferenciación y función osteoblástica durante la osificación intramembranosa. 13 Otro gen importante en esta región es el gen NKX2-5, el que se ha relacionado con cardiopatía congénita en pacientes con duplicación de la región 5q34q35. 2 Este gen es un factor de transcripción que regula la formación de los precursores de células miocárdicas en el desarrollo temprano del corazón.…”

Section: Discussionunclassified

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Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso

et al. 2016

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La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias. Cuenta con antecedente de corrección quirúrgica por defectos de septación auriculoventricular (CIA y CIV), así como remodelación por antecedente de cráneo en trébol. El cariotipo con bandas G mostró un resultado 46,XX,add(5)(q35), y para confirmar el origen del material adicional se utilizó sonda de FISH WCP para el cromosoma 5 [46,XX,add(5)(q35).ish dup(5)(q35)(wcp5+)]. Para definir puntos de ruptura y realizar correlación genotipo fenotipo se realizó microarreglo CytoScan HD de Affymetrix, que confirmó la duplicación intersticial de novo de 14Mb 46,XX,add(5)(q35). arr[hg19] 5q34q35.3(163,110,984-177,227,216x3,177,259,401- 179,330,764x3,179,346,465 180,719,789x3)dn, que contiene 80 genes (USCS genome browser, NCBI36/hg19). La descripción de este caso es importante para complementar la delineación del fenotipo, mediante la correlación con la región de la duplicación a nivel de nucleótidos. Cabe resaltar que la paciente demuestra la importancia y la utilidad de las nuevas técnicas de citogenética molecular, con las cuales es posible el análisis detallado de los genes localizados en la región 5q involucrada, así como su correlación con las manifestaciones clínicas.

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Section: Discussionunclassified

Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso

et al. 2016

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“…Prognosis Gly388Arg seems to be associated to a worst prognosis and aggressiveness in different cancers. The SNP might be mainly associated with increased risks of breast and prostate cancer, and contributes to susceptibility to cancer, especially in Asians (Xu et al, 2010).…”

Section: Various Cancersmentioning

confidence: 99%

FGFR4 (fibroblast growth factor receptor 4)

Peláez‐García¹,

Barderas²,

Casal³

2012

Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology

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IdentityOther names: CD334, JTK2, TKF HGNC (Hugo): DNA/RNA DescriptionThe DNA was cloned in 1991 (Partanen et al., 1991). 18.9 kb; 18 exons. Transcription3.1 kb mRNA; alternative splicing gives rise to 18 transcripts with evidence of 11 transcripts at protein level.FGFR4 comprises an extracellular domain, a transmembrane domain, and an intracellular domain. FGFR4 alternative splicing has been described, with up to 18 different transcripts ranging from 552 to 3559 bp, (evidence of 11 transcripts at protein level ranging from 87 to 1030 aminoacids).

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“…Recently, mutations occurring in FGFR4 have been extensively investigated [6,7]. Previous studies focused on Gly388Arg mutation which is associated with increased risks of breast and prostate cancer [8]. Ruhe et al [9] discovered a Tyr367Cys mutation in FGFR4 gene by a comprehensive analysis of tyrosine kinase gene family in cancer cell lines.…”

mentioning

confidence: 99%

“…The Y376C-FGFR4 gene was effectively expressed in HEK293 cells and overexpressed Y367C-FGFR4 promoted HEK293 cells growth. Dysregulation of FGFR activity can contribute to cancer development by increasing cell proliferation, angiogenesis, and inhibiting apoptosis [6,8,10]. Genetic aberrations in FGFRs have indeed been found to be associated with cancer development [16].…”

mentioning

confidence: 99%

Construction of Y376C-FGFR4 eukaryotic expression plasmid and its biological activity in HEK293 cell

Jing

Feng

et al. 2013

ABBS

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FGFR4 transmembrane domain polymorphism and cancer risk: A meta-analysis including 8555 subjects

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Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso

Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso

FGFR4 (fibroblast growth factor receptor 4)

Construction of Y376C-FGFR4 eukaryotic expression plasmid and its biological activity in HEK293 cell

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