Fibrose cística: histórico e principais meios para diagnóstico

Ribeiro, Maria Natália Alves; Coelho, José Leonardo Gomes; Almeida, Natália dos Santos; Bernardo, Renata Vilar; Martins, Camila Florinda Nascimento; Ferreira, Eugênia Leopoldina; Duarte, Yolanda Gomes; Santos, Maria Eduarda Correia dos; Pereira, Carla Jamily Cabral; Batista, Iannaele Oliveira do Vale; Cândido, Lauanda Nogueira; Santana, Willma José de; Luz, Dayse Christina Rodrigues Pereira

doi:10.33448/rsd-v10i3.13075

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“…commonly manifests itself in childhood/adolescence. Early diagnosis and treatment are the best ways to ensure patient survival [2]. IRTimmunoreactive trypsinogen a pancreatic protein, is found in high levels in patients with cystic fibrosis [3].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Newborn Cystic Fibrosis Diagnosis Made Accurate and Efficient with Machine Learning to Reduce False Positives in IRT-Trypsinogen Immunoreactive Screening Program

Custódio,

Klausner,

de Almeida

2023

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This paper presents a methodology for developing a predictive model using random forests to identify true positive cases of cystic fibrosis in neonatal screening, aiming to improve early detection and care for patients. The current heel prick test used in Brazilian neonatal screening has a high incidence of false positives, leading to unnecessary anxiety and medical interventions for patients and their families. Our methodology, developed using synthetic data and varied model parameters, showed promising results in improving the sensitivity of the model for identifying true positive cases. Our methodology prioritizes sensitivity in the model and uses general indices from the neonatal screening laboratory APAE in São Luís do Maranhão. In conclusion, our approach offers a promising avenue for developing a predictive model for cystic fibrosis in neonatal screening and highlights the potential benefits of improving early detection and care for patients.

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Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Newborn Cystic Fibrosis Diagnosis Made Accurate and Efficient with Machine Learning to Reduce False Positives in IRT-Trypsinogen Immunoreactive Screening Program

Custódio,

Klausner,

de Almeida

2023

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“…As formas de diagnóstico são necessárias para identificação precoce dessa patologia com a finalidade de tornar o tratamento eficaz. Concomitantemente, conhecer o histórico da doença pode ajudar a promover a adesão do paciente às alternativas farmacológicas existentes(RIBEIRO, Maria, 2021).…”

unclassified

Atuação Multidisplinar Na Promoção Da Saúde

Lopes¹,

Silva²,

Filho³

et al. 2023

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LICENÇA CREATIVE COMMONS ATUAÇÃO MULTIDISPLINAR NA PROMOÇÃO DA SAÚDE de SCISAUDE está licenciado com uma Licença Creative Commons -Atribuição-NãoComercial-SemDerivações 4.0 Internacional. (CC BY-NC-ND 4.0). Baseado no trabalho disponível em https://www.scisaude.com.br/catalogo/atuacaomultidisplinar-na-promocao-da-saude/10 Apresentação O E-BOOK "ATUAÇÃO MULTIDISPLINAR NA PROMOÇÃO DA SAÚDE" através de pesquisas científicas aborda em seus 23 capítulos o conhecimento multidisciplinar que compõe essa grande área da saúde pública em diversas modalidades. Almeja-se que a leitura deste e-book possa incentivar o desenvolvimento de estratégias de promoção da saúde.De acordo com o Art. 196, da Constituição Brasileira: a saúde é direito de todos e dever do Estado, garantido mediante políticas sociais e econômicas que visem à redução do risco de doença e de outros agravos e ao acesso universal e igualitário às ações e serviços para sua promoção, proteção e recuperação. A promoção da saúde é uma das estratégias do setor saúde para buscar a melhoria da qualidade de vida da população. Ações de promoção da saúde devem considerar os determinantes sociais da saúde e de que maneira estes causam impacto na qualidade de vida da população. Os determinantes sociais são fatores sociais, econômicos, culturais, étnico-raciais, psicológicos, comportamentais e ambientais que influenciam o processo saúde-doença.A educação para a saúde busca ampliar os compreensão dos indivíduos, dotando-os de instrumentos que lhes permitam uma melhor aprendizagem, aumentando o nível de informações e desenvolvendo competências que permitam melhorar a saúde individual e da comunidade em que vive.A Promoção da Saúde, segundo a Carta de Ottawa, contempla 5 campos de ação: elaboração e implementação de políticas públicas saudáveis, criação de ambientes saudáveis, capacitação da comunidade, desenvolvimento de habilidades individuais e coletivas e reorientação de serviços de saúde.

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Manifestações Gastrointestinais Em Pacientes Com Fibrose Cística

Caliman Santos,

Dos Santos Holanda,

Fila Pecenin

2024

RECIMA21

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Fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva definida pela disfunção do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). A mutação no gene CFTR constitui-se na base das alterações encontradas na fibrose cística (FC), afetando também o sistema gastrointestinal, em especial o pâncreas e o fígado. Atualmente mais de 70 mil pessoas sofrem com essa doença que afeta diretamente a qualidade de vida desses pacientes. A identificação da doença em seu estágio inicial e o encaminhamento ágil e adequado para o atendimento especializado dão à atenção primária um caráter essencial para um melhor resultado terapêutico e prognóstico dos casos. O monitoramento de doenças gastrointestinais deve ser realizado tendo em vista que essas manifestações implicam na dificuldade de absorção de água, vitaminas e proteínas, provocando o espessamento de secreções pancreáticas e intestinais. A consequência do espessamento está diretamente ligada a obstrução intestinal e colelitíase biliar como a principal característica de manifestação de doença hepática. A FC, por peculiaridades de acometimento multissistêmico e crônico, necessita tratamento abrangente e eficaz, que resulte em aumento da expectativa de vida dos pacientes, com o objetivo de diminuir a progressão da doença, melhorar o prognóstico e a sobrevida do paciente fibrocístico. Esse artigo de revisão destaca os principais pontos sobre a FC, no que diz respeito à genética, fisiologia e clínica desta doença.

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Fibrose cística: histórico e principais meios para diagnóstico

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Newborn Cystic Fibrosis Diagnosis Made Accurate and Efficient with Machine Learning to Reduce False Positives in IRT-Trypsinogen Immunoreactive Screening Program

Newborn Cystic Fibrosis Diagnosis Made Accurate and Efficient with Machine Learning to Reduce False Positives in IRT-Trypsinogen Immunoreactive Screening Program

Atuação Multidisplinar Na Promoção Da Saúde

Manifestações Gastrointestinais Em Pacientes Com Fibrose Cística

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