Fracturas múltiples de huesos largos en una escolar portadora de picnodisostosis. Reporte de caso

Abstract

Presentación de casos clínicos RESUMENLas fracturas en edad pediátrica son una entidad importante para considerar. Hay enfermedades en que los huesos del niño se fracturan ante traumatismos de menor energía. La picnodisostosis es un tipo inusual de displasia cráneo-metafisaria autosómica recesiva, cuya primera manifestación clínica suele ser una fractura en hueso patológico. Se presenta a una paciente, caucásica, de 9 años de edad, con diagnóstico de picnodisostosis, que ingresó al hospital por fractura del fémur derecho, por un mecanismo de baja energía. Los estudios radiográficos mostraron fracturas del fémur bilateral, fractura proximal de la tibia izquierda y consolidación viciosa en antecurvatum. Esta rara enfermedad se diagnostica a edades tempranas por talla baja, por fracturas repetidas o por traumas de baja energía. Las opciones terapéuticas son limitadas, y no se ha desarrollado una cura definitiva. Es importante, ante un paciente pediátrico con rasgos dismórficos faciales y fracturas en hueso patológico, sospechar displasias óseas, tales como la picnodisostosis y sus diagnósticos diferenciales. Palabras clave: picnodisostosis, fracturas óseas, osteosclerosis, catepsina K. ABSTRACTFractures are an important entity to consider in pediatric patients. There are certain diseases in which bones fracture with a minimal trauma. Pycnodysostosis is an autosomal recessive unusual type of cráneo metaphyseal dysplasia, that presents frequently as fracture in a pathological bone. A 9 year old caucasian female, diagnosed with pycnodysostosis, was admitted with a right femur fracture as a result of a low energy trauma. Radiographic studies showed bilateral femur fractures, proximal fracture and non-union in antecurvatum of the left tibia. Pycnodysostosis is a rare disease, generally diagnosed at an early age by growth restriction, frequent fractures or fractures with low energy trauma. Therapy alternatives are limited, and no permanent cure has been developed. If a patient has dysmorphic facial features and fractures in a pathological Fracturas múltiples de huesos largos en una escolar portadora de picnodisostosis. Reporte de caso INTRODUCCIÓNL a s f r a c t u r a s e n e d a d p e d i á t r i c a s o n una entidad importante para considerar. Aproximadamente, el 66% de los niños y el 40% de las niñas presenta alguna fractura antes de los 15 años.1 La fuerza de crecimiento del esqueleto depende de distintos factores, que se inician desde el período de lactante y terminan con el detenimiento del crecimiento óseo a la edad de 18-19 años.2 Hay algunas enfermedades en que los huesos del niño son frágiles y se fracturan ante traumatismos mínimos.3 Algunas displasias óseas se caracterizan por frecuentes fracturas y, en algunos casos, dificultades para la consolidación. 4 La picnodisostosis es un tipo inusual de displasia cráneo-metafisaria autosómica recesiva, cuya primera manifestación clínica suele ser una fractura patológica. 5El objetivo de este caso clínico es presentar una patología poco frecuente que se manifiesta c...

Clinical and radiographic features of pycnodysostosis: A case report

“…Endosteum bone production will gradually increase with the aging process, narrowing the medullary spaces in the jaws and compromising vascularization and, as a consequence of such deficient blood flow; local immune competent cells diminish ( 15 ). Therefore, patients with PYCD are more likely to develop osteomyelitis than patients with normal bone ( 6 , 8 , 16 ).…”

“…No protocol for orthodontic procedures in patients with PYCD is available and further studies are needed before the application of this type of treatment is possible. In this respect, the process of bone resorption and bone formation in patients with bone dysplasias such as PYCD should be better clarified, as well as orthopedic procedures for maxillary expansion ( 13 , 15 , 16 , 27 ).…”