Frecuencias de HLA-A, B y DRB1 en una población de Huila-Colombia

Abstract

Realizar la descripción genética (frecuencias génicas [FG], genotípicas y haplotípicas) del sistema HLA (Human Leukocyte Antigen) en una población resulta de gran relevancia porque este conocimiento tiene implicaciones en áreas de la ciencia como en la antropología (migración, mestizaje, etc.), los trasplantes, transfusión de plaquetas, genética de las enfermedades, genética forense, desarrollo de vacunas de nueva generación, entre otras. Al finalizar una investigación en la que se determinan las frecuencias génicas o de otro tipo, éstas se deben comparar con las frecuencias estimadas previamente para la población local general, pero en muchos casos, como lo es en la población del sur de Colombia, estos datos no existen. El significado que la caracterización poblacional tenga desde el punto de vista funcional y/o práctico depende de la perspectiva investigativa desde la cual se aborde; no obstante, resulta obligatorio iniciar la descripción de las frecuencias genéticas de la población, porque esta base de datos será de mucha utilidad en futuras investigaciones y permitirá hacer posteriores injerencias tras los hallazgos, sobre el comportamiento de las enfermedades a lo largo de la historia en la región. El objetivo de esta investigación fue determinar las FG, genotípicas y haplotípicas de tres sistemas del complejo HLA, previamente tipificados mediante reacción en cadena de la polimerasa, empleando cebadores de secuencia específica (PCR-SSP). Las FG HLA-A, B y DRB1 más frecuentes (>10%) fueron: A*24 (22%), A*02 (17%), B*35 (15%), B*44 (10%), DRB1*04 (18%) y DRB1*13 (11%). Todas ellas corresponden a los alelos más frecuentes reportados en poblaciones colombianas y latinoamericanas.

HLA-B Allele, Genotype, and Haplotype Frequencies in a Group of Healthy Individuals in Colombia

“…The HLA-B*40 was the third most common (7.8%), in contrast to our findings, where it was the second most frequent (19.6%). 7 In 926 donors from Medellin, 43 HLA-B alleles were observed. The most common HLA-B genotypes were HLA-B*35 (17.8%) and HLA-B*44 (9.1%); both figures are lower than those described in the present study.…”

“…6 Reports of the exact prevalence of the HLA-B27 allele in the healthy population are scarce; however, they are critical for establishing the differential interpretation of positive results in healthy individuals in contrast to patients with rheumatic diseases. 6 In Colombia, Bermeo et al 7 described the HLA-B genotypic and haplotypic frequencies in Huila department's population; they used a PCR-SSP (polymerase chain reaction-single-specific primers) protocol, a low-resolution molecular methodology. The HLA-B*35 and B*44 were the most frequent alleles for the HLA-B gene.…”

“…The HLA-B*35 and B*44 were the most frequent alleles for the HLA-B gene. 7 Arrunátegui et al 8 Studies of the HLA genes of 188 unrelated individuals from an indigenous population in Barranquilla showed HLA characteristics of European and African populations and only 1.85% of indigenous lineage. 9 Recently, a study of the allele and haplotype frequencies of HLA classes I and II genes in 1463 umbilical cord blood units collected in Bogotá described that the 2 most common HLA-B alleles were B*35:43g (8.65%) and B*40:02g (8.44%).…”

“…In Colombia, Bermeo et al 7 described the HLA-B genotypic and haplotypic frequencies in Huila department's population; they used a PCR-SSP (polymerase chain reaction–single-specific primers) protocol, a low-resolution molecular methodology. The HLA-B*35 and B*44 were the most frequent alleles for the HLA-B gene 7 .…”

Enfermedad celíaca en niños con síndrome de Down

“…La mayor parte de los niños con SD y EC de este estudio fueron HLA-DQ2; similar a lo reportado por Book et al 38 en Estados Unidos; por Wouters et al 15 en Holanda y por Rodríguez et al 13 en España, país del que provenimos en nuestra ascendencia (tabla 3). De comentar, que en el suroccidente colombiano, uno de los sitios donde se llevó a cabo el presente estudio, los alelos que se expresan con mayor frecuencia están representados por el alelo HLA-DQ2 en un 25,3% 41 , que son los más comunes en la población colombiana [42][43][44] .…”