Gene Expression–Based Molecular Test as Diagnostic Aid for the Differential Diagnosis of Psoriasis and Eczema in Formalin-Fixed and Paraffin-Embedded Tissue, Microbiopsies, and Tape Strips

Fischer, Felix; Doll, Anais; Uereyener, Deniz; Roenneberg, Sophie; Hillig, Christina; Weber, Lucca; Hackert, Verena; Meinel, Martin; Farnoud, Ali; Seiringer, Peter; Anand, Philipp; Graner, Larissa; Schlenker, Franziska; Zengerle, Roland; Jonsson, Pontus; Jargosch, Manja; Theis, Fabian J.; Schmidt‐Weber, Carsten B.; Biedermann, Tilo; Howell, Michael D.; Reich, Kristian; Eyerich, Kilian; Menden, Michael P.; Garzorz‐Stark, Natalie; Lauffer, Felix; Eyerich, Stefanie

doi:10.1016/j.jid.2023.02.015

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“…Derzeit laufen weltweit viele Initiativen wie etwa der BIOMAP-Forschungsverbund, die zum Ziel haben, Biomarker der Psoriasis oder des Ekzems zu identifizieren [ 29 ]. Für die Psoriasis gibt es bereits Biomarker, die das therapeutische Ansprechen auf Biologika zu einem frühen Zeitpunkt der Behandlung vorhersagen können, so etwa IL-19 oder das antimikrobielle Peptid HBD2 [ 30 , 31 ].…”

Section: Entwicklung Von Biomarkern Zur Molekularen Diagnostik Des Ha...unclassified

“…Für Paraffin-eingebettete Gewebeschnitte ist dieser Test nun zugelassen. Spannend ist die weitere Entwicklung: Neben der Durchführung des Klassifikators beim Dermatopathologen zeigen erste Tests, dass auch Mikrobiopsien oder sogar Klebefilm-Abrisse geeignete Trägermaterialien sein können [ 29 ]. In Zukunft ist es also denkbar, dass spezialisierte Praxen bei Vorstellung des Patienten einen Klebefilm-Abriss machen und den Test direkt vor Ort in der Wartezeit des Patienten durchführen.…”

Section: Ausblick: Wie Die Translation Gelingen Kannunclassified

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Molecular diagnosis of hand eczema

Technau‐Hafsi¹,

Garzorz‐Stark

Eyerich

2023

Dermatologie

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Hintergrund Das Handekzem ist auch für erfahrene Dermatologen eine differenzialdiagnostische Herausforderung; gleichzeitig ist die korrekte Diagnose Voraussetzung für den korrekten Einsatz spezifischer Therapien. Fragestellung Betrachtet werden die Voraussetzungen für den Erfolg molekularer Diagnostik generell und beim Handekzem im Speziellen. Material und Methode Es erfolgen die Diskussion von Grundlagenarbeiten und eine bewertende Zusammenfassung neuer Entwicklungen zur molekularen Diagnostik, insbesondere des Handekzems. Ergebnisse Ein erster molekularer Klassifikator zur Differenzialdiagnose von (Hand‑)Ekzem und Psoriasis ist als CE-IVD (In-vitro-Diagnostikum) eingeführt, und viele weitere Biomarker zu Diagnose, Therapieansprechen oder Prognose des klinischen Verlaufs sind derzeit Gegenstand der Forschung. Schlussfolgerungen Die Diagnostik des Handekzems wird künftig ergänzt werden durch molekulare Diagnostik als Entscheidungshilfe; wir stehen am Anfang eines molekularen Zeitalters in der Dermatologie.

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Section: Entwicklung Von Biomarkern Zur Molekularen Diagnostik Des Ha...unclassified

Section: Ausblick: Wie Die Translation Gelingen Kannunclassified

Molecular diagnosis of hand eczema

Technau‐Hafsi¹,

Garzorz‐Stark

Eyerich

2023

Dermatologie

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“…Multiple tape-strips can be used to capture deeper skin layers, but tape-strips generally do not reach deeper than the stratum corneum. 48,49 Studies have performed targeted measurements of mRNA expression [18][19][20]24,26,27,30,50 and protein levels 27,33,34,41,43,44,51 from tape-strips. More recently, RNA-seq studies demonstrated that tape-strips can detect transcriptomic changes associated with AD.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

“…Tape‐strips offer a simple, noninvasive method for skin sampling in infants, adults, and children 11,18–47 . The tape‐strip method involves applying an adhesive strip to the skin surface, which is then removed to capture cells from the superficial layers of the skin and associated proteins, lipids, microbes, and other molecules.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

RNA‐sequencing of paired tape‐strips and skin biopsies in atopic dermatitis reveals key differences

Fritz,

Halling,

Cort

et al. 2024

Allergy

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BackgroundSkin tape‐strips and biopsies are widely used methods for investigating the skin in atopic dermatitis (AD). Biopsies are more commonly used but can cause scarring and pain, whereas tape‐strips are noninvasive but sample less tissue. The study evaluated the performance of skin tape‐strips and biopsies for studying AD.MethodsWhole‐transcriptome RNA‐sequencing was performed on paired tape‐strips and biopsies collected from lesional and non‐lesional skin from AD patients (n = 7) and non‐AD controls (n = 5). RNA yield, mapping efficiency, and differentially expressed genes (DEGs) for the two methods (tape‐strip/biopsy) and presence of AD (AD/non‐AD) were compared.ResultsTape‐strips demonstrated a lower RNA yield (22 vs. 4596 ng) and mapping efficiency to known genes (28% vs. 93%) than biopsies. Gene‐expression profiles of paired tape‐strips and biopsies demonstrated a medium correlation (R2 = 0.431). Tape‐strips and biopsies demonstrated systematic differences in measured expression levels of 6483 genes across both AD and non‐AD samples. Tape‐strips preferentially detected many itch (CCL3/CCL4/OSM) and immune‐response (CXCL8/IL4/IL5/IL22) genes as well as markers of epidermal dendritic cells (CD1a/CD207), while certain cytokines (IL18/IL37), skin‐barrier genes (KRT2/FLG2), and dermal fibroblasts markers (COL1A/COL3A) were preferentially detected by biopsies. Tape‐strips identified more DEGs between AD and non‐AD (3157 DEGs) then biopsies (44 DEGs). Tape‐strips also detected higher levels of bacterial mRNA than biopsies.ConclusionsThis study concludes that tape‐strips and biopsies each demonstrate respective advantages for measuring gene‐expression changes in AD. Thus, the specific skin layers and genes of interest should be considered before selecting either method.

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Back to Broad? How Molecular Profiling Facilitates Targeted Therapies of Overlapping Phenotypes

Eyerich,

Garzorz-Stark

2024

Journal of Investigative Dermatology

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Gene Expression–Based Molecular Test as Diagnostic Aid for the Differential Diagnosis of Psoriasis and Eczema in Formalin-Fixed and Paraffin-Embedded Tissue, Microbiopsies, and Tape Strips

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RNA‐sequencing of paired tape‐strips and skin biopsies in atopic dermatitis reveals key differences

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