Genpolymorphismen der Hämostase und Koronarrisiko

Abstract

Hemostatic disorders are substantially involved in the pathogenesis of coronary heart disease and acute coronary syndromes. In addition to biochemical markers, gene polymorphisms of hemostasis have been intensively studied in terms of their association with coronary risk. These include polymorphisms of the genes of platelet glycoproteins, fibrinogen, prothrombin, factors V, VIII and XIII, plasminogen activator inhibitor-1 and tissue-type plasminogen activator. An association of a certain gene polymorphism with an increased coronary risk has usually been demonstrated in retrospective case-control studies. However, numerous clinical studies have not yet been able to identify any of these polymorphisms as unequivocal risk factors of coronary heart disease or acute coronary syndromes. These inconsistencies are mainly due to the complexity of the pathogenesis of coronary heart disease and the minor contribution of a single polymorphism to total coronary risk. This review reports on essential requirements of future studies as a prerequisite to improve our understanding of the genetic basis of coronary heart disease.

Stellungnahme des Zürcher Gesprächskreises zum Gentest

“…Die Prothrombinmutation zählt zu den Thrombophilien und gilt als Kontraindikation für Ovulationshemmer. [6,30]. Die Senkung des PAI-1 erfolgt vor allem bei der oralen Behandlung, wobei es aber keinen Zusammenhang mit dem Estradiolspiegel gibt.…”

“…So sind beispielsweise die verschiedenen Blutgruppen oder die Augenfarbe das Ergebnis solcher [1][2][3][4][5]. Es ist auffallend, dass retrospektive Fall-Kontroll-Studien mit kleiner Fallzahl häufig signifikante Zusammenhänge zwischen Genpolymorphismen und klinischen Ereignissen finden, wäh-rend bei grösseren Fall-Kontroll-oder bei Kohorten-Studien kein Zusammenhang gefunden wird [6].…”