Gross Motor Function of A Child With Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation (NBIA)

Abstract

Rev Neurocienc 2013;21(4):574-579 relato de caso 574 RESUMOIntrodução. Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA) envolve um grupo de desordens extrapiramidais progressivas caracterizadas pelo acúmulo de ferro no cérebro. Objetivo. Descrever a função motora grossa de uma criança com 7 anos de idade, com diagnóstico clínico de NBIA. Método. Trata-se de um relato de caso envolvendo uma criança do sexo feminino, com 7 anos de idade e diagnóstico clínico de NBIA. Foi coletada a história da doença e realizado exame neuromotor utilizando uma ficha de avaliação fisioterapêutica. O GMFM -Medição da Função Motora Grossa, um sistema de avaliação quantitativa da função motora grossa em cinco dimensões, foi aplicado. Apresentação do Caso. Ressonância Magnética (RM) mostrou o sinal do olho-de-tigre no globo pálido medial. O exame clínico apresentou sinais extrapiramidais como distonia, coreoatetose, disartria e deficiência visual. Neste caso, a combinação de achados clínicos e da RM foi consistente com NBIA. Resultados. Na dimensão A (deitar e rolar) do GMFM, a criança alcançou um escore de 39 pontos (76% da função motora grossa); na dimensão B (sentar) ela alcançou um escore total de 60 pontos (30% da função), na dimensão C (engatinhar e ajoelhar) ela alcançou um escore de 1 ponto (2% da função), na dimensão D (em pé) e na dimensão E (andar, correr e pular) ela não pontuou em nenhum item. Conclusão. O déficit significativo na estabilidade proximal e os espasmos distônicos extensores frequentes afetaram o desempenho funcional da criança. Unitermos. Neurodegeneração Associada a Pantotenato ABSTRACTIntroduction. Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) involves a group of progressive extrapyramidal disorders characterised by iron accumulation in the brain. Objective. to describe the gross motor function of a child with clinical diagnosis of NBIA. Method. This is a case report involving a 7-year-old child and clinical diagnosis of NBIA. This study evaluated the history of the disease and the neuromotor functions of the child using a neurological physiotherapy evaluation form. The GMFM -Gross Motor Function Measure, a system of quantitative assessment of gross motor function in five broad dimensions, was applied. Case Presentation. Magnetic resonance imaging (MRI) showed the eye-of-the-tiger sign in the medial globus pallidus. Clinical examination presented extrapyramidal signs like dystonia, choreoathetosis, dysarthria and visual impairment. In this case, the combination of clinical and MRI findings was consistent with NBIA. Results. In the A dimension (down and roll) of GMFM, the child achieve a score of 39 points (76% of the gross motor function); in the B dimension (sit) she achieve a total score of 60 points (30% of the function); in the C dimension (crawl and kneel) she achieve a score of 1 point (2% of the function); in the D dimension (standing position) and in the E dimension (walk, run and jump) she did not score in any item. Conclusion. The significant deficit in proximal stability and fre...