Hairy Cell Leukemia Presenting with Isolated Bone Lesions

Abstract

ÖZETÇok az sayıda izole kemik tutulumu ile ortaya çıkan saçlı hücreli lösemi olgusu bildirilmiştir. Biz burada izole kemik lezyonları olan bir saçlı hücreli lösemi olgusunu bildiriyoruz. Hastanemize 48 yaşında bir erkek 3 yıldır olan sol diz ağrısı ile başvurdu. Hastanın önceki şikayetleri sırasında manyetik rezonans görüntüleme yapılmış olup herhangi bir patolojik bulguya rastlanmamıştı. Direkt röntgen incelemede tibiada kistik infiltratif bir lezyon gözlendi. Hastanın bilgisayarlı tomografi görüntülemesi ılımlı splenomegali dışında normaldi. Tüm vücut pozitron emisyon tomografisinde kemiklerde çok sayıda patolojik tutulum mevcuttu. Kemik iliği biyopsisi ve aspirasyonun morfolojisi ile akım sitometrisi herhangi bir tutulum olmaksızın normaldi. Bunun üzerine tibiadaki lezyondan kemik biyopsisi yapıldı. Yapılan kemik biyopsisinin morfolojisi tipik saçlı hücreli lösemi ile uyumluydu. İmmünhistokimya sonuçlarında güçlü CD20, CD25, anneksin A1; soluk siklin D1 pozitifliği ve %5'ten daha az Ki 67 proliferasyon indeksi saptandı. Sanger sekans yöntemiyle yapılan moleküler analizde saçlı hücreli lösemi tanısını destekleyen BRAF V600E mutasyonu gözlendi. Hasta 7 gün 0.1 mg/kg kladribin ve ek lokal radyoterapi aldı. Hasta 3 yıl sonra hala remisyonda olup ilerleyici lezyonları bulunmamaktadır. Sonuç olarak, saçlı hücreli lösemi hastalarında nadir bir ortaya çıkış şekli olan izole kemik tutulumuna tanısal araç olarak BRAF V600E mutasyonuna dikkat çekmek istiyoruz.Anahtar Sözcükler: Saçlı hücreli lösemi; İzole kemik lezyonları; BRAF V600E mutasyonu ABSTRACT A few cases with hairy cell leukemia presented by isolated bone involvement were reported. Herein we report a case with hairy cell leukemia with isolated bone lesions. A 48-year-old male admitted to our hospital with a left knee pain for three years. Magnetic resonance imaging was performed during his previous complaints and did not reveal any pathological findings. Conventional X-Ray revealed a cystic infiltrative left tibia lesion. The computed tomography scan was normal except slight splenomegaly. The total body positron emission tomography scan revealed multiple pathologic involvements in bones. Bone marrow biopsy and aspiration morphology with flow cytometry were normal without any involvement. Thus, bone biopsy was performed from the tibia lesion. The morphology of the bone biopsy with the immunohistochemistry revealed typical features of hairy cell leukemia with strong CD20, CD25, annexin A1, faint cyclin D1 positivity and less than 5% proliferation indexes with Ki67. Molecular analysis with sanger sequencing revealed BRAF V600E mutation supporting hairy cell leukemia diagnosis. The patient was treated with cladribine, 7 days, 0.1 mg/kg and additional local radiotherapy. After 3 years, the patient is still on remission and had no progressive lesions. As a conclusion, we would like to take an attention for isolated bone involvement as a rare presentation and BRAF V600E mutation as a diagnostic tool in hairy cell leukemia patients.