Hereditary Angioedema with Normal C1 Inhibitor: Clinical Symptoms and Course

Bork, Konrad; Gül, Döndü; Hardt, Jochen; Dewald, Georg

doi:10.1016/j.amjmed.2007.08.021

Cited by 122 publications

(98 citation statements)

References 17 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…For FXII-HAE, the diagnosis depends on the detection of specific mutations in F12, along with a personal or family history of recurrent angioedema without wheals. Low penetrance is characteristic of this form of angioedema: it is exceptional to find symptomatic males, and women have angioedema mostly in the presence of hyperestrogenemia, ie, during pregnancy or while taking birth control pills [41]. C1-INH deficiency leads to angioedema because it controls contact system activation; in the absence of C1-INH, the contact system releases bradykinin to cause angioedema.…”

Section: Hereditary Angioedemamentioning

confidence: 99%

Novelties in the Diagnosis and Treatment of Angioedema

Cicardi¹,

Suffritti²,

Perego³

et al. 2016

J Investig Allergol Clin Immunol

View full text Add to dashboard Cite

Angioedema is defined as local, noninflammatory, self-limiting edema that is circumscribed owing to increased leakage of plasma from the capillaries located in the deep layers of the skin and the mucosae. Two mediators, histamine and bradykinin, account for most cases of angioedema. Angioedema can occur with wheals as a manifestation of urticaria, and this form is frequently allergic. In the present review, we discuss nonallergic angioedema without wheals, which can be divided into 3 acquired and 4 hereditary forms. Histamine is the mediator in acquired angioedema of unknown etiology (idiopathic histaminergic acquired angioedema), whereas in other forms the main mediator is bradykinin. Angioedema can be caused by C1-inhibitor deficiency (C1-INH-hereditary angioedema and C1-INH-acquired angioedema), mutations in coagulation factor XII (FXII-hereditary angioedema), and treatment with angiotensin-converting enzyme inhibitors (ACEI-acquired angioedema). Etiology remains unclear in acquired angioedema (idiopathic nonhistaminergic acquired angioedema) and in 1 type of hereditary angioedema (hereditary angioedema of unknown origin). Several treatments are licensed for hereditary C1-INH deficiency. Plasma-derived and recombinant C1-INHs, the bradykinin receptor blocker icatibant, and the plasma kallikrein inhibitor ecallantide have been approved for on-demand treatment to reverse angioedema symptoms. Attenuated androgen and plasma-derived C1-INH are approved for prophylaxis. Key words: Angioedema. Bradykinin. Histamine. C1 inhibitor. Coagulation factor XII. Angiotensin-converting enzyme inhibitors. Urticaria. ResumenAngioedema se define como un edema local, autolimitado, no-inflamatorio. Se trata de un edema circunscrito debido a la trasvasación de plasma de los capilares localizados en los sustratos profundos de la piel y de las mucosas. En la mayoría de los casos están implicados dos mediadores, la histamina y la serotonina. Puede manifestarse en forma de habones como en la urticaria de origen alérgico. El angioedema de origen no alérgico es el motivo de esta revisión. Se puede presentar bajo 3 formas adquiridas y 4 formas hereditarias. La histamina es el mediador implicado en el angioedema adquirido de etiología desconocida (angioedema adquirido idiopático histaminérgico). En las otras formas se sospecha que es la serotonina el mediador principal. La etiología del angioedema puede ser identificado en 4 tipos: una deficiencia de C1-inhibidor (C1-INH-angioedema hereditario y C1-INH-angioedema adquirido), mutaciones en el factor XII de coagulación (FXII-angioedema hereditario), tratamiento con inhibidores del enzima convertidor de la angiotensina (ACEi-angioedema adquirido). En uno de los adquiridos (angioedema adquirido idiopático no histaminérgico) y en el hereditario de origen desconocido, no se ha identificado todavía su etiología. Varios tratamientos están aprobados para revertir los síntomas clínicos y se aplican en la deficiencia de angioedema hereditario por déficit de C1-INH: Derivados de plasma y C1-IN...

show abstract

Section: Hereditary Angioedemamentioning

confidence: 99%

Novelties in the Diagnosis and Treatment of Angioedema

Cicardi¹,

Suffritti²,

Perego³

et al. 2016

J Investig Allergol Clin Immunol

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Intervenções recentes baseiam-se na abordagem terapêutica usando medicações comprovadamente eficazes no AEH com alteração do C1-INH. 14,16 Durante as crises existem como opções de tratamento a reposição do C1-INH purificado de plasma humano ou recombinante (pdC1-INH), e o antagonista dos receptores da bradicinina (Icatibant ® ) e de inibidor da calicreína (Ecallantide ® ) -este já licenciado no Brasil, que mostram eficácia comprovada. Se esses medicamentos não forem disponíveis, deverá ser feito plasma fresco congelado é de 10 mL/kg, mas o seu uso é ainda controverso.…”

Section: Discussionunclassified

Angioedema Recidivante Idiopático: Uma Possível Apresentação de Angioedema Hereditário Tipo III

Biermann

Lima

Santos

et al. 2018

SPDV

View full text Add to dashboard Cite

RESUMO -Dentro do angioedema idiopático não histaminérgico estão descritos três tipos de angioedema hereditário (AEH).O tipo I e II por défice de C1-INH (inibidor de C1-esterase) é o mais frequente e o tipo III, mais raro, ocorre maioritariamente em mulheres jovens, sem alterações do C1-inibidor (C1-INH), e pode associar-se a mutações no gene do fator XII. Trauma, stress e estrogénios podem ser os precipitantes, o tratamento é ainda um desafio pela ausência de estudos controlados. Apresentamos um caso de possível AEH tipo III numa jovem, agravado pela introdução de contraceptivo oral e melhoria com a sua suspensão e tratamento com ácido tranexâmico, mas sem história familiar e sem mutação do factor XII. PALAVRAS-CHAVE - INTRODUÇÃOO angioedema hereditário (AEH) é uma doença rara, autossómica dominante, com uma prevalência de 1:50 000, representando apenas 2% dos casos de angioedema. O AEH é frequentemente subdiagnosticado e, consequentemente, o diagnóstico é muitas vezes tardio, podendo comprometer o prognóstico. Ao contrário do angioedema histaminérgi-co, mais comum e frequentemente associado à urticária, o AEH é mediado por cininas, tornando os anti-histamínicos, corticosteroides e adrenalina inadequados no tratamento destas formas de angioedema. 1,2Existem três tipos de AEH, do ponto de vista clínico, basicamente indistinguíveis, mas com discretas peculiaridades. O tipo I representa a maioria dos casos (85%), e é resultante da deficiência quantitativa do C1-inibidor (C1-INH), enquanto que o AEH tipo II compreende 15% dos casos e é causado por uma diminuição da atividade funcional do C1-INH, com níveis séricos ou plasmáticos normais da proteína.

show abstract

“…İlk tanımlandığında özellikle gebelik, oral kontraseptif veya östrojen replasman tedavisi sırasındaki kadınlarda görülmesi nedeniyle östrojene bağımlı veya östrojen ile ilişkili AE olarak adlandırılmıştır 19 . Bazı olgularda menarş öncesinde olup puberte sonrası ve/veya yüksek östrojen düzeyleriyle alevlenen AE tablosu görülürken, bazı olgularda düşük veya normal seviyedeki östrojen düzeylerinde bile AE görülebildiği bildirilmiştir [19][20][21] . Daha sonraları ise akrabalık bağı olan bazı erkek olgularda da görüldüğü saptanmıştır 22,23 .…”

Section: Herediter Anjiyoödemunclassified

“…Bu olgularda otoimmun hastalıkların özellikle de glomerulonefrit sıklığının artmış olduğu gözlenmiştir 14 . Klinik olarak tip 3 HAE'lı olgularda atakların daha çok orofasiyal lokalizasyonlu olması ve abdominal atakların daha az sıklıkta olmasının dışında klasik HAE'lı olgulardan farkı yoktur 19,20 . HAE olgularına sıklıkla geç tanı konmaktadır.…”

Section: Herediter Anjiyoödemunclassified

Angioedema: Diagnosis and treatment approaches

Güneş¹,

Akarsu²

2013

TURKDERM

View full text Add to dashboard Cite

ÖzetAnjiyoödem (AE) deri ve/veya mukozaların ani başlangıçlı geçici lokalize ödemi olarak tanımlanır. Bu şişme tablosu subkutan ve submukozal dokulardaki postkapiller venüllerin geçirgenliğini arttıran çeşitli vazoaktif mediyatörlerin aracılığıyla oluşan interstisyal ödem sonucunda meydana gelir. Deriye lokalize olduğunda asimetrik, gode bırakmayan, yer çekimiyle yer değiştirmeyen ve bazen ağrılı olabilen şişme ile karakterizedir. Bununla birlikte laringeal ödem ve barsak tutulumu gibi mukozal ataklar şiddetli rahatsızlığa ve hayati tehlike oluşturan semptomlara yol açabilir. Çeşitli AE formları arasında C1 inhibitör geninin disfonksiyonu veya eksikliği ile ilişkili AE (klasik herediter AE tipleri ve edinsel AE), allerjik AE, ilaçlarla ilişkili AE (steroid dışı antiinflamatif ilaçlara bağlı AE, anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörlerine bağlı AE), idiyopatik AE ve yakın zamanda tanımlanan tip 3 herediter AE bulunmaktadır. Bu değişik AE formlarında örtüşen semptomlar olabilmekle birlikte bazı özgün klinik ve öykü özellikleri yanında eşlik eden ürtikaryanın varlığı ayırıcı tanıda yardımcı olabilir. AE benzeri tabloları dışlamak, tetikleyici faktörleri saptamak ve uzaklaştırmak, atakları erken farketmek ve gerekli olduğunda agresif solunum yolu açıklığını sağlamak başarılı tedavinin temelini oluşturur. Bu makalede AE'nın sık ve nadir görülen formları yanında klinik semptomları, ayırıcı tanıları ve tedavi yaklaşımları derlenmiştir. (Türk derm 2013; 47: 7-18) Anah tar Ke li me ler: Anjiyoödem, tanı, ayırıcı tanı, tedavi Sum maryAngioedema (AE) is defined as sudden, localized and transient swelling of the skin and/or mucous membranes. This swelling condition is a result of interstitial edema from vasoactive mediators increasing the permeability of postcapillary venules of the subcutaneous and submucosal tissues. When localized to the skin, it presents as asymmetric, nonpitting, nondependent, and occasionally painful edema. However, mucosal attacks, such as laryngeal edema and bowel involvement can produce severe discomfort and life-threatening symptoms. There are several forms including those involving dysfunction or depletion of the C1-inhibitor gene (classical hereditary AE types and acquired AE), allergic AE, drug-induced AE (nonsteroidal anti-inflammatory drug-induced AE, angiotensin converting enzyme inhibitor-induced AE), idiopathic and a recently described form, HAE type 3. These various forms of AE have overlapping symptoms, but some unique clinical and historical features as well as presence of accompanying urticaria can aid in the differential diagnosis. The key to successful management is to rule out conditions that masquerade as AE, detection and avoidance of triggers, early recognition of attacks, and aggressive airway management when warranted. In this article, common and rare forms as well as clinical symptoms, differential diagnosis, and treatment approaches for AE are reviewed. (Turkderm 2013; 47: 7-18

show abstract

Hereditary Angioedema with Normal C1 Inhibitor: Clinical Symptoms and Course

Cited by 122 publications

References 17 publications

Novelties in the Diagnosis and Treatment of Angioedema

Novelties in the Diagnosis and Treatment of Angioedema

Angioedema Recidivante Idiopático: Uma Possível Apresentação de Angioedema Hereditário Tipo III

Angioedema: Diagnosis and treatment approaches

Contact Info

Product

Resources

About