Higher incidence of linked malformations in siblings of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-syndrome patients

Abstract

This study shows that dominant inheritance cannot play a role in the etiology of MRKH syndrome, as no further cases of MRKH syndrome occurred among any of the siblings. The study provides support for the view that the syndrome has a multifactorial pathogenesis. Siblings/relatives of MRKH patients should be examined for associated musculoskeletal/urogenital malformations.

Impact of human papillomavirus infection on the neovaginal and vulval tissues of women who underwent surgical treatment for Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome

“…Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome is a malformation of the female genital tract (agenesis of vagina and uterus in the presence of normal external genitalia and normal ovarian function) that has an incidence of one in 4,000 newborns (1)(2)(3).…”

Genetic aspects of vagina and the uterus aplasia: the history

“…Поиск генетических причин синдрома МРКХ Несмотря на то что большинство случаев апла-зии влагалища и матки, описанных в литературе [27], являлись спорадическими, имеется ряд сообщений о семейных случаях таких пороков, что подразумевает генетические причины их возникновения.…”

Family case of Mayer—Rokitansky—Kuster—Hauser syndrome and literature review

“…Невозможность половой жизни и бесплодие в со-четании с психосоциальными проблемами характе-ризует МРКХ-синдром как сложное нарушение женской репродуктивной системы. По данным раз-ных авторов [1][2][3][4], МРКХ встречается среди ново-рожденных девочек с частотой 1:4000-1:5000.…”

“…Эти исследования по-зволяют поставить под сомнение доминантный тип наследования. Исследование других авторов [2], на-правленное на изучение частоты встречаемости со-путствующих пороков у ближайших родственников (братьев, сестер и родителей) пациенток с аплазией влагалища и матки, в том числе у монозиготных и ге-терозиготных близнецов, показало увеличение слу-чаев возникновения ассоциированных пороков только в двух больших семьях (18 родственников из 73 изучаемых пациенток с синдромом МРКХ). В од-ном случае сестра имела дисмелию правой руки, у другой сестры была аритмия и у двух кузин -микро-цефалия без снижения интеллекта.…”