How diseases became “genetic”

Löwy, Ilana

doi:10.1590/1413-812320182410.19102019

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“…Variations in human DNA and individual differences in how that DNA is expressed depending on lifestyle and environmental factors such as nutrition impact disease processes [ 60 ]. The greater awareness of the genetic basis was also visible in the language, as [ 61 ] analyses in her review. While the heredity of specific traits was rather easily visible, population genetics and evolution are more difficult to fetch.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

The pathological anatomical collection of the Natural History Museum Vienna

Winter

Teschler-Nicola

Macfelda

et al. 2023

Wien Med Wochenschr

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The pathological anatomical collection Vienna ( Pathologisch-Anatomische Sammlung Wien ; PASW) is a living and still growing research collection. It was established as early as 1796 as part of the Medical University of Vienna, acquired the status of an independent federal museum in 1971, and was assigned to the Natural History Museum Vienna in 2012. It houses a wide range of human wet and dry specimens and further objects, such as moulages, medical devices, microbiological and histological specimens, and a photo archive (approximately 50,000 objects), which, as a meaningful source, may contribute to disclosing not only aspects of the medical history and the development of corresponding museums in Vienna, but is also considered a collection of cultural and current scientific relevance, quite comparable to today’s biobanks. Most of the tissue amassment represents wet organic specimens and human skeletons or skeletal elements representing, e.g., congenital and metabolic disorders, infectious diseases, injuries, neoplasms, or musculoskeletal diseases, basically collected as descriptive anatomical teaching aids. This article reviews the current medical issues on which research has been and is being conducted by including PASW specimens (hereby using the ICD-10 code), and the extent to and ethical conditions under which this important heritage could be used as a reference collection for clinical and bioanthropological (paleopathological and palaeoepidemiological) studies; finally, this article reflects on the value and future research prospects, taking into account different positions and the ongoing discussions in pathological anatomical human tissue collections.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

The pathological anatomical collection of the Natural History Museum Vienna

Winter

Teschler-Nicola

Macfelda

et al. 2023

Wien Med Wochenschr

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“…Ya al comienzo de la andadura del instituto, Sabater proponía esforzarse "para ser un centro [de referencia] a nivel nacional" para estas enfermedades. 60 No hay que olvidar que, aún en la segunda mitad de la década de 1960, algunos centros pediátricos universitarios españoles estaban enviando muestras de estos pacientes a Francia, al laboratorio de Pierre Maroteaux (1926-2019, para llevar a cabo el diagnóstico molecular 61 .…”

Section: Itinerarios Diagnósticos: Pacientes Y Muestras En Circulaciónunclassified

Molecularización, genetización y centros de referencia: el Instituto de Bioquímica Clínica de Barcelona (1969-1980)

Velasco Morgado

2022

dynamis

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En conjunto, la molecularización y la genetización de la biomedicina del siglo XX construyeron un enorme listado de enfermedades, la mayoría raras, con unas necesidadesasistenciales muy específicas, una gran dependencia del laboratorio e importantes dificultades para la creación de expertos. Estos fenómenos indujeron grandes cambios en las redes asistenciales y en los itinerarios diagnósticos. Uno de los más significativos fue la aparición de centros de referencia en los que concentrar los recursos humanos y materiales para enfermedades tan poco prevalentes. A partir del estudio del Instituto de Bioquímica Clínica “Fundación Juan March” de Barcelona, este artículo aborda la aparición de estos nuevos espacios en la España del Tardofranquismo. Farmacéuticos, pediatras, políticos y gestores sanitarios, con sus diferentes intereses, aparecen como actores involucrados en la forja de un instituto que en pocos años se erigió como centro de referencia nacional para enfermedades de depósito lisosomal. El trabajo revela la importancia que tuvo la sensibilidad social sobre la discapacidad intelectual como motor (y excusa) de la iniciativa, el papel de las fundaciones filantrópicas y la influencia de la ciencia norteamericana en todo el proceso, en circulación a través de los viajes de los científicos españoles al extranjero.

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“…Um segundo aspecto diz respeito às implicações morais, legais e afetivas presentes nos processos de reprodução da família e de construção do parentesco. Aqui, emergem noções de risco e responsabilidade, associadas à produção social do diagnóstico e sua revelação para demais familiares que, embora assintomáticos, são consideradas em risco de terem herdado e poderem transmitir uma doença genética rara (Jutel, 2019;Löwy, 2019;Gregory, 2013;Arribas-Ayllon;Atkinson, 2011;Rosenberg, 2002).…”

unclassified

Uma Questão De Família: Agenciamentos Em Torno Do Diagnóstico Para Doenças Raras Hereditárias

Aureliano,

Nóbrega,

Pereira

et al. 2023

VRA

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Este artigo reúne análises de quatro pesquisas realizadas em diferentes regiões do Brasil, que investigaram pessoas e famílias vivendo com doenças raras hereditárias. O fio que costura nosso argumento é a produção do diagnóstico, especialmente em dois aspectos: 1) a demora em diagnosticar corretamente uma doença rara e como isso afeta seu tratamento; e, 2) as negociações em torno das expectativas e moralidades associadas ao diagnóstico para membros da família em risco de terem herdado e, assim, poderem transmitir essa doença. Nosso objetivo é discutir os agenciamentos em torno do diagnóstico, considerando as implicações morais, legais e afetivas presentes na construção da família e do parentesco, e de identidades individuais e familiares. As pesquisas basearam-se em trabalho etnográfico realizado em hospitais, residências das famílias, associações de pacientes, grupos nas redes sociais virtuais, e entrevistas em profundidade com pessoas sintomáticas e assintomáticas, atendidas pelos sistemas público e privado de saúde. Percebemos uma preocupação maior com a produção do diagnóstico quando este pode facilitar o cuidado na vida cotidiana, considerando que através dele é possível acessar tratamentos específicos e direitos sociais. Por outro lado, sua importância é relativizada quando se trata de organizar projetos de reprodução e/ou antecipar cuidados com a saúde de pessoas em risco para a doença. Apesar da busca incessante por um diagnóstico capaz de dar nome para uma enfermidade rara, este pode não ser considerado um destino inescapável para a família como um todo e suas formas de existência, a despeito da herança biológica que a cerca. Palavras-chave: Diagnóstico; Doença Rara; Genética; Hereditariedade; Família.

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How diseases became “genetic”

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The pathological anatomical collection of the Natural History Museum Vienna

The pathological anatomical collection of the Natural History Museum Vienna

Molecularización, genetización y centros de referencia: el Instituto de Bioquímica Clínica de Barcelona (1969-1980)

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