Immunohistochemistry in screening for heritable colorectal cancer: what to do with an abnormal result

Paredes, Steven Ronald; Chan, Charles; Rickard, Matthew J. F. X.

doi:10.1111/ans.15586

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“…Con base en los algoritmos para determinar CCR somáticos y hereditarios (20) , se le realizó PCR y secuenciación para detectar mutación V600 (p.Val600Glu, p.Val600Asp, p.Val600Lys y p.Val600Arg) en el gen BRAF (NM_004333.4, chr. 7) a los casos con pérdida de MLH1 evaluado por IHQ.…”

Section: Análisis De Mutación De Braf V600unclassified

Presencia de inestabilidad microsatélite en pacientes colombianos con adenocarcinoma colorrectal

Rodríguez

Ayala

Polo

et al. 2021

Rev. colomb. Gastroenterol.

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Introducción y objetivos: la vía de inestabilidad de microsatélites (IMS) está implicada en la carcinogénesisde un 15 % de carcinomas colorrectales (CCR). La detección de esta alteración tiene relevancia en elpronóstico y en el tratamiento de los pacientes con CCR. El objetivo del presente estudio es determinar laprevalencia de IMS en CCR en una cohorte de pacientes de Bogotá, Colombia. Materiales y métodos: se evaluó por inmunohistoquímica la presencia de homólogo MutL 1 (MLH1), segregación posmeiótica aumentada 2 (PMS2), homólogo mutS 2 (MSH2) y homólogo mutS 6 (MSH6) en muestras de CCR prevenientes de colectomías. Adicionalmente, se analizaron las variables clinicopatológicas. A los casos con pérdida de MLH1 y PMS2 se les evaluó la mutación del gen BRAF. Resultados: en total se incluyeron 86 casos. La mediana de edad de los pacientes con CCR fue de 69 años, 52,3 % fueron hombres. De los pacientes con CCR, 12 (13,9 %) presentaron IMS, de los cuales 10 (83,3 %) tenían ausencia de expresión MLH1/PMS2 y 2 (16,7 %), de MSH2/MSH6. La mediana de edad de los pacientes con CCR e IMS fue de 52 años (45-76,5), 9 eran hombres y el 66,7 % de estos casos se localizaron en el colon derecho. El tipo histológico más frecuente fue adenocarcinoma moderadamente diferenciado (67 %). Los linfocitos infiltrantes al tumor fueron observados en el 83 %, la presencia de infiltrado de tipo Crohn estaba presente en el 42 %. La mutación de BRAF se observó en el 30 % de los pacientes con pérdida de MLH1 y PMS2. Conclusión: la prevalencia de la IMS en nuestra población fue de 14 %, datos similares a los observados en la población norteamericana y europea. Sin embargo, se observa que el 83 % presentó pérdida de expresión del complejo MLH1/PMS2, una prevalencia mayor comparada con otras poblaciones.

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Section: Análisis De Mutación De Braf V600unclassified