Implication of the Pro12Ala polymorphism of the PPAR-gamma 2gene in type 2 diabetes and obesity in the French population

Ghoussaini, Maya; Meyre, David; Lobbens, Stéphane; Charpentier, G.; Clément, Karine; Munier, Charles; Tauber, Maïté; Weill, Jacques; Froguel, Philippe

doi:10.1186/1471-2350-6-11

Cited by 98 publications

(87 citation statements)

References 41 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…A similar finding was concluded from the Botnia observational prospective study, which included 2,293 firstdegree relatives of type 2 diabetic patients [47]. In this regard, the analysis of the peroxisome proliferator-activated receptor gamma gene (PPARG) Pro12Ala and the calpain 10 gene (CAPN10) SNP44 in our French familial type 2 diabetic cases that have been previously reported showed higher relative risks for the disease [48,49] than previously found in non selected case-control studies [37,39]. However, caution is needed, since this subgroup analysis was performed on a limited number of familial cases (hyperglycaemia, n=265; type 2 diabetes, n=103).…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 59%

ENPP1 K121Q polymorphism and obesity, hyperglycaemia and type 2 diabetes in the prospective DESIR Study

et al. 2007

View full text Add to dashboard Cite

Aims/hypothesis We assessed the predictive value of ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene (ENPP1) SNPs with regard to the risk of developing obesity and/or type 2 diabetes in a large French general population. Methods We genotyped the ENPP1 SNPs K121Q (rs1044498), IVS20delT-11 (rs1799774) and A/G+1044TGA (rs7754561) in 5,153 middle-aged participants of the Data from an Epidemiological Study on the Insulin Resistance Syndrome (DESIR) cohort. Results At baseline, the K121Q polymorphism was not associated either with BMI (p=0.98) or with class I obesity (odds ratio [OR] 0.99, p=0.81), but showed a borderline association with class II obesity (OR 1.65, p=0.02). The K121Q variant was not associated with any trait during the 9-year follow-up. Pooled analyses both at baseline and at follow-up failed to show any association with hyperglycaemia (OR 1.08, p=0.28) or type 2 diabetes (OR 1.15, p=0.38). However, we did show an association of the Q121 allele with the risk of hyperglycaemia (OR 1.45, p= 0.001; n=265) and type 2 diabetes (OR 1.65, p=0.01; n= 103) in participants reporting a family history of type 2 diabetes. These results did not remain significant after a Bonferroni correction. The IVS20delT-11 and A/G+1044TGA polymorphisms and the three-allele risk haplotype (K121Q, IVS20delT-11 and A→G+1044TGA [QdelTG]) were not associated with any trait, either at baseline or at follow-up. Conclusions/interpretation In a general French population we did not find an association of the QdelTG risk haplotype with adult obesity and type 2 diabetes. We detected nominal evidence of association between the K121Q polymorphism and both severe adult obesity at baseline and the risk of hyperglycaemia or type 2 diabetes in participants with a family history of type 2 diabetes in pooled analyses both at baseline and follow-up.Keywords Ectonucleotide pyrophosphatase/ phosphodiesterase 1 . ENPP1 . Familial background of type 2 diabetes . Genetic epidemiology . Hyperglycaemia .

show abstract

Section: Discussionsupporting

confidence: 59%

ENPP1 K121Q polymorphism and obesity, hyperglycaemia and type 2 diabetes in the prospective DESIR Study

et al. 2007

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…It is also possible that there might be some errors because of small sample number and random sampling. 31 So, for a better and clear understanding we need to have a large number controls as well as case samples. Thus, like in the European countries, 11,31,32 we were also unable to find any significant link of this SNP Pro12Ala with type 2 diabetes in Guwahati city.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…31 So, for a better and clear understanding we need to have a large number controls as well as case samples. Thus, like in the European countries, 11,31,32 we were also unable to find any significant link of this SNP Pro12Ala with type 2 diabetes in Guwahati city. Our results show that the Pro12Ala polymorphism is not associated with obesity in the diabetic population of Guwahati city.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Study on distribution of Pro12Ala SNP of PPAR gamma 2 gene in randomly sampled diabetic population from Guwahati city

et al. 2014

View full text Add to dashboard Cite

Diabetes is one of the most fatal and vastly heritable metabolic disorders across the globe primarily due to the associated long-term effects including uncontrolled blood sugar levels, blindness, renal and cardiac problems. One of the diabetes related genes peroxisome proliferated activated receptor gamma 2 (PPARg2) plays significant role in insulin metabolism and is expressed predominantly in adipose tissues. Single nucleotide polymorphism (SNPs) like Pro12Ala, is known to be associated with PPARg2 gene. In this study, we have made an effort to investigate the prevalence of Pro12Ala allele in the diabetic population of Guwahati, Assam. A total of 50 human subjects with control subjects were included in the study. The data obtained revealed that 49 out of 50 samples carried the Pro/Pro allele, while 1 individual carried the Pro/Ala allele. Results obtained in the study indicate the existence of insignificant link between the targeted SNP Pro12Ala and type 2 diabetes in the sampled population, whereas in contrast we found a strong association of the SNP Pro12Pro with diabetes. The present study shows that there is a need to carry out an extensive study with a large population, which would give us the better picture of occurrence of this SNP in Northeast Indian population.

show abstract

“…Medical Immunology (Russia)/Meditsinskaya Immunologiya Медицинская Иммунология СД 2 типа и инсулинорезистентности у францу-зов [43]. Сходные данные получены при обследо-вании лиц, проживающих в Египте [62].…”

Section: остеоартрит при диабетеunclassified

“…Показано, что среди жителей Китая у но-сителей полиморфизма rs12629751 гена PPARγ риск возникновения ОА коленных суста-вов увеличивается на 34% [75], а у французов и египтян аллель Pro12Ala РPARγ ассоциирован с риском развития СД 2 типа и инсулинорези-стентности [43,62].…”

Section: остеоартрит при диабетеunclassified

Diabetes-Associated Osteoarthritis: A Syntropy?

2016

View full text Add to dashboard Cite

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт фундаментальной и клинической иммунологии», г. Новосибирск, РоссияРезюме. В обзоре данных литературы и материалах собственных исследований анализируются ряд предрасполагающих и патогенетических факторов в развитии распространенной коморбидной пато-логии -диабет-ассоциированного остеоартрита (ДАОА). Поскольку у исследователей и клиницистов пока не сложилось четкого представления о ДАОА как отдельном клиническом варианте ОА, авторам не удалось найти в литературе работ, посвященных изучению роли генетических факторов в развитии именно этого варианта болезни. Особое внимание обращено на исследования, посвященные поиску перекрестных генов -кандидатов риска развития как СД 2 типа, так и ОА: PPARγ, FTO, ADIPOQ, RAGE, которые экспрессируют белки, потенциально способные участвовать в патогенезе как ОА, так и СД. Немногочисленные данные оказались противоречивы: в некоторых работах показана ас-социация перечисленных генов с развитием диабета и остеоартрита, в других исследованиях таких связей не выявлено. Рассмотрены работы, посвященные описанию клинической характеристики ОА, ассоциированного с СД. Показана патогенетическая роль хронической гипергликемии, инсулино-резистентности, конечных продуктов гликирования (advanced glycation age products, AGE) в развитии ОА и осложнений СД. Обсуждаются механизмы развития воспаления, гуморального и клеточного иммунного ответа к компонентам хряща, участие этих механизмов в прогрессии ОА. Подчеркивается сходство механизмов вялотекущего воспаления у больных ОА и сосудистых осложнений сахарного диабета. Заключается, что ДАОА не является простым механическим сочетанием двух заболеваний. ОА и СД имеют некоторые сходные генетические, патогенетические механизмы, особый фенотип болезни и нацеливают врача, ученого на новый, холистический (персонифицированный) подход к профилактике, диагностике, лечению и прогнозу этой коморбидной патологии. Рассматриваются возможности фармакотерапии ДАОА, учитывающей ключевую характеристику коморбидных забо-леваний -эмерджентность (возникающие свойства). Предполагается, что изучение универсальных сетевых взаимодействий, происходящих на геномном, молекулярном, клеточном уровнях, которые приводят к поражению различных органов-мишеней, позволит успешно использовать подход «сете-вой фармакологии» в терапии коморбидных заболеваний. Приводятся примеры успешного использо-вания такого лечения при некоторых полипатиях (фармакологический агонист PPARα фенофибрат, ингибитор ГМГ-КоА редуктазы симвастатин при ОА, РА и псориазе). Обсуждается реальность этих подходов в терапии ДАОА. В частности, приводится пример использования в пилотных исследовани-ях донатора метильной группы адеметионина. 630047, Россия, г. Новосибирск, ул. Ядринцевская, 14. Тел.: 8 (923) 107-51-00. Факс: 8 (383) 228-25-47.

show abstract

Implication of the Pro12Ala polymorphism of the PPAR-gamma 2gene in type 2 diabetes and obesity in the French population

Cited by 98 publications

References 41 publications

ENPP1 K121Q polymorphism and obesity, hyperglycaemia and type 2 diabetes in the prospective DESIR Study

ENPP1 K121Q polymorphism and obesity, hyperglycaemia and type 2 diabetes in the prospective DESIR Study

Study on distribution of Pro12Ala SNP of PPAR gamma 2 gene in randomly sampled diabetic population from Guwahati city

Diabetes-Associated Osteoarthritis: A Syntropy?

Contact Info

Product

Resources

About