Increased nuchal translucency thickness and normal karyotype: time for parental reassurance

Abstract

Objectives

Prevalence and perinatal outcome of dichorionic and monochorionic twins with nuchal translucency above the 99th percentile and normal karyotype

“…However, in monochorionic twins, increased NT may also be produced by hemodynamic imbalances between the fetuses through the vascular anastomoses, which may result in severe early onset of TTTS 3,4 . Previous studies in singleton pregnancies have reported that an increased NT in a fetus with normal karyotype was associated with a poor pregnancy outcome, the chances of which increased exponentially with increasing NT thickness, from 8% when NT ranged between the 95 th and 99 th percentiles to 80-85% when the NT was above 6.5 mm 1,14 . While establishing our reference ranges for NT, we found the 99 th percentile not to be a fixed value, as has been described by other groups 1,15 , but to increase, from 2.27 mm at 45 mm CRL to 3.78 mm at 84 mm 11 .…”

Evolução perinatal e pediátrica de crianças com translucência nucal aumentada e cariótipo normal

“…Cerca de 45% dos casos estudados apresentaram anormalidades cromossômicas, o que está de acordo com Senat et al 32 , embora haja divergência na literatura 6,[17][18][19][20]33 . Essa diferença pode ser explicada pelos diferentes pontos de corte utilizados na classificação de TN aumentada e no fato de que neste estudo as pacientes que optaram pela pesquisa do cariótipo fetal apresentavam a TN em um valor mais elevado (média 5,5).…”

“…A TN está aumentada em cerca de 4,5% dos fetos cromossomicamente normais 15 , os quais permanecem, porém, com risco elevado de defeitos estruturais, principalmente cardíacos, e resultados gestacionais adversos, como abortamento, óbito fetal ou neonatal, síndromes genéticas e atraso no desenvolvimento neurológico [16][17][18][19][20][21][22] . Em um estudo com 179 fetos com o cariótipo normal e a TN acima do percentil 99, foram encontradas, entre os 162 nascidos vivos acompanhados até os 2 anos de idade, alterações em 11%, sendo metade com defeitos cardíacos [23][24][25] .…”

“…Em um estudo com 179 fetos com o cariótipo normal e a TN acima do percentil 99, foram encontradas, entre os 162 nascidos vivos acompanhados até os 2 anos de idade, alterações em 11%, sendo metade com defeitos cardíacos [23][24][25] . Outro estudo que analisou 451 fetos com o cariótipo normal e a TN acima do percentil 95 (P95) detectou 19% de resultados adversos 18 . Em 834 fetos com a TN ≥3,0 mm em parte deles e acima do P95 na parte restante, encontrou-se 11% de resultados adversos 20 .…”

“…Em fetos euploides, quanto maior a TN, maior a probabilidade de resultados adversos perinatal, variando de 8% nos casos de TN no P95-3,4 mm a 80% nos casos de TN ≥6,5 mm 18 . O número de anormalidades relacionadas ao aumento da TN não é conhecido.…”