Inherited abnormalities of skeletal development in sheep

Thompson, K. G.; Piripi, Susan A.; Dittmer, Keren E.

doi:10.1016/j.tvjl.2007.08.015

Cited by 14 publications

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“…Abnormal spinal curvature due to congenital and traumatic etiologies have been described in a variety of quadrupeds, including sheep, horses, and dogs [23][24][25][26][27]. As expected, the resultant clinical characteristics can range from asymptomatic to paralysis depending on the exact location, direction, and degree of deformation.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 96%

Spinal Angulation: A Limitation of the Fetal Lamb Model of Myelomeningocele

et al. 2019

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INTRODUCTION-The surgically induced fetal lamb model is the most commonly used large animal model of myelomeningocele (MMC) but is subject to variation due to surgical technique during defect creation. MATERIAL & METHODS-Thirty-one fetal lambs underwent creation of the MMC defect, followed by defect repair with either an extracellular matrix (ECM) patch (n=10) or ECM seeded with placental mesenchymal stromal cells (n=21). Postnatal hindlimb function was assessed using the Sheep Locomotor Rating (SLR) scale. Postmortem magnetic resonance imaging of the lumbar spine was used to measure the level and degree of spinal angulation, as well as cross-sectional area of remaining vertebral bone. RESULTS-Median level of angulation was between the 2 nd and 3 rd lumbar vertebrae, with a median angle of 24.3 degrees (interquartile range 16.2-35.3). There was a negative correlation between angulation degree and SLR (r = −0.44, p = 0.013). Degree of angulation also negatively correlated with the normalized cross-sectional area of remaining vertebral bone (r = −0.75, p < 0.0001). DISCUSSION-Surgical creation of fetal MMC leads to varying severity of spinal angulation in the ovine model, which affects postnatal functional outcomes. Postnatal assessment of spinal angulation aids in standardization of the surgical model of fetal MMC repair.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 96%

Spinal Angulation: A Limitation of the Fetal Lamb Model of Myelomeningocele

et al. 2019

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“…Frequentemente, os relatos de malformações congêni-tas em ovinos, especialmente relacionados ao sistema esquelético, envolvem casos isolados ou grupos de animais em uma propriedade específica e a indisponibilidade de dados genealógicos não permite a identificação da origem desses defeitos (Thompson et al 2008).…”

Section: Discussionunclassified

Defeitos congênitos diagnosticados em ruminantes na Região Sul do Rio Grande do Sul

Marcolongo-Pereira¹,

Schild²,

Soares³

et al. 2010

Pesq. Vet. Bras.

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Foi realizado um estudo dos defeitos congênitas diagnosticados em bovinos, ovinos e bubalinos mediante revisão dos protocolos de necropsia do Laboratório Regional de Diagnóstico da Faculdade de Veterinária da Universidade Federal de Pelotas entre 1978 e 2009. A ocorrência de defeitos congênitos em bovinos, ovinos e bubalinos representou 0,88%, 0,36% e 7,54% respectivamente, de todos os materiais dessas espécies recebidos. Em bovinos os defeitos esporádicos representaram 45,83% dos diagnósticos, os hereditários 6,25%, os provavelmente hereditários 29,16% e os ambientais ou provavelmente ambientais 16,66%. Dos 48 casos de defeitos congênitos diagnosticados em bovinos 21 (43,75%) afetaram o sistema esquelético (condrodisplasia, escoliose, desvio lateral da mandíbula, fenda palatina e malformação não classificada), nove (18,75%) o sistema nervoso central (hipoplasia dos lobos frontais e olfatórios, degeneração cerebelar cortical, espinha bífida, hipomielinogênese congênita, hipermetria hereditária, hipoplasia cerebelar e paquigiria), nove (18,75%) o sistema muscular (artrogripose), três (6,25%) o sistema cardiovascular (persistência do ducto arterioso e malformação não classificada), um (2,08%) o sistema linfático (hipoplasia linfática), um (2,08%) o sistema gastrintestinal (atresia anal), e, um (2,08%) o olho (catarata congênita). Em cinco casos (10,41%) vários sistemas estavam afetados (diprosopo). Em bovinos foram diagnosticadas diversas doenças hereditárias (hipermetria hereditária, artrogripose, hipoplasia linfática) ou suspeitas de serem hereditárias (condrodisplasia). Ocorreram, também, com menor freqüência, defeitos congênitos de origem ambiental (hipomielinogenese, por carência de cobre) ou possivelmente ambiental (fenda palatina, hipoplasia cerebelar, degeneração cerebelar cortical). Todos os casos de defeitos congênitos observados em ovinos (gêmeos anômalos e aprosopia) afetaram vários sistemas e eram esporádicos. Em bubalinos todas as malformações diagnosticadas são hereditárias (artrogripose, miotonia e dermatose mecânico-bolhosa) ou suspeitas de serem hereditárias (albinismo, megaesôfago e hidranencefalia/hipoplasia cerebelar). Concluiu-se que os defeitos congênitos esporádicos têm pouca importância nas três espécies e que defeitos congênitos de causas ambientais, apesar de pouco freqüentes, podem trazer prejuízos econômicos importantes em determinadas regiões ou estabelecimentos. As doenças hereditárias são importantes não só pela mortalidade mas, também, pela possibilidade de disseminação de genes indesejáveis nas diferentes raças. Em bubalinos a alta frequência de doenças hereditárias na raça Murrah foi atribuída a alta consanguinidade do rebanho brasileiro. Medidas de controle devem ser tomadas para evitar-se a contínua disseminação, principalmente dos genes recessivos, em bubalinos e bovinos.

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“…Apart from the abovementioned varieties, brachycephaly has been described to occur in association with disproportional dwarfism (chondrodysplasia), reported in some sheep breeds (e.g., Cabugi, Texel, Cheviot, Suffolk, Hampshire, and Merino) and cattle breeds (e.g., Dexter, Horned Hereford Dwarf, Aberdeen Angus) that are homozygous for certain genetic variants that are considered pathological and therefore undesirable (e.g., Julian et al 1957 ; Grüneberg 1963 ; Thompson et al 2005 ; Cavanagh et al 2007 ; Thompson, Piripi and Dittmer 2008 ; Dantas et al 2014 ; Boegheim et al 2017 ).…”

Section: Brachycephaly In Domestic Speciesmentioning

confidence: 99%

Exceptional Changes in Skeletal Anatomy under Domestication: The Case of Brachycephaly

Geiger

Schoenebeck

Schneider

et al. 2021

Integrative Organismal Biology

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“Brachycephaly” is generally considered a phenotype in which the facial part of the head is pronouncedly shortened. While brachycephaly is characteristic for some domestic varieties and breeds (e.g., Bulldog, Persian cat, Niata cattle, Anglo-Nubian goat, Middle White pig), this phenotype can also be considered pathological. Despite the superficially similar appearance of “brachycephaly” in such varieties and breeds, closer examination reveals that “brachycephaly” includes a variety of different cranial modifications with likely different genetic and developmental underpinnings and related with specific breed histories. We review the various definitions and characteristics associated with brachycephaly in different domesticated species. We discern different types of brachycephaly (“bulldog-type,” “katantognathic,” and “allometric” brachycephaly) and discuss morphological conditions related to brachycephaly, including diseases (e.g., Brachycephalic Airway Obstructive Syndrome). Further, we examine the complex underlying genetic and developmental processes and the culturally and developmentally related reasons why brachycephalic varieties may or may not be prevalent in certain domesticated species. Knowledge on patterns and mechanisms associated with brachycephaly is relevant for domestication research, veterinary and human medicine, as well as evolutionary biology, and highlights the profound influence of artificial selection by humans on animal morphology, evolution, and welfare. Zusammenfassung Als “Brachycephalie” wird im Allgemeinen ein Phänotyp bezeichnet, der sich durch einen stark verkürzten Gesichtsschädel auszeichnet. Obwohl Brachycephalie für manche Haus- und Nutztiere ein rassenspezifisches Merkmal ist (z.B. bei der Bulldogge, der Perserkatze, dem Niata-Rind, der Anglo-Nubischen Ziege und dem Middle White-Schwein), kann dieser Phänotyp auch pathologisch sein. Trotz der oberflächlichen Ähnlichkeit des brachycephalen Phänotyps in diesen Varietäten und Rassen, zeigt ein detaillierter Vergleich ihrer Schädelmorphologie, dass Brachycephalie eine Vielzahl unterschiedlicher Schädelveränderungen umfasst, welche wahrscheinlich unterschiedliche genetische und entwicklungsbiologische Grundlagen haben. In dieser Übersichtsarbeit schaffen wir einen Überblick über die verschiedenen Definitionen und Charakteristika, welche mit Brachycephalie in den verschiedenen domestizierten Formen assoziiert sind. Dabei unterscheiden wir zwischen verschiedenen Brachycephalie-Typen («Bulldoggen-Typus», «Katantognather Typus» und «Allometrischer Typus») und diskutieren morphologische Besonderheiten—inklusive Pathologien—welche mit der Brachycephalie in Verbindung stehen (z.B. das Brachycephale Syndrom). Wir diskutieren weiterhin die bisher bekannten, komplexen genetischen und entwicklungsbiologischen Prozesse die zu Brachycephalie führen können, sowie kulturelle und entwicklungsbiologische Gründe, weshalb Brachycephalie in gewissen Arten auftritt, während in anderen Arten keine solchen Phänotypen bekannt sind. Das Wissen um die Muster und Mechanismen, welche zu Brachycephalie führen, sind relevant für die Domestikationsforschung, die Veterinär- und Humanmedizin, sowie für die Evolutionsbiologie und betonen den tiefgreifenden Einfluss von künstlicher Selektion auf die Morphologie, die Evolution und das Tierwohl unserer Nutz- und Haustiere. Resumen La braquicefalia generalmente se considera un fenotipo en el que el cráneo, específicamente el hocico, es notablemente acortado. Mientras que la braquicefalia es característica de algunas variedades domésticas y razas (p.e. Bulldog, gato persa, vaca ñata, cabra anglo nubiana, cerdo Middle White), también se puede interpretar como un fenotipo patológico. A pesar de que la braquicefalia tiene una apariencia semejante, por lo menos superficial, en estas variedades y razas, al examinarla más en detalle se descubre que la “braquicefalia” incluye una variedad de diferentes modificaciones del cráneo que probablemente tienen diferentes subyacentes genéticos y de desarrollo y que están relacionados con la historia de la raza. Revisamos las diferentes definiciones y propiedades relacionadas con la braquicefalia en varias especies domésticas. Describimos diferentes tipos de braquicefalia (tipo bulldog, “katantognático” y braquicefalia alométrica) y analizamos condiciones morfológicas relacionadas con la braquicefalia incluyendo enfermedades (p.e. síndrome obstructivo respiratorio). Además, examinamos los complejos procesos genéticos y de desarrollo subyacentes y los motivos culturales y de desarrollo por las que variedades braquicéfalas pueden ser más o menos prevalentes en ciertas especies domésticas. El conocimiento de patrones y mecanismos asociados a la braquicefalia son relevantes para la investigación sobre la domesticación, medicina veterinaria y humana, así como para la biología evolutiva y destaca la profunda influencia de la selección artificial sobre la morfología y bienestar de los animales y su evolución.

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Inherited abnormalities of skeletal development in sheep

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Spinal Angulation: A Limitation of the Fetal Lamb Model of Myelomeningocele

Spinal Angulation: A Limitation of the Fetal Lamb Model of Myelomeningocele

Defeitos congênitos diagnosticados em ruminantes na Região Sul do Rio Grande do Sul

Exceptional Changes in Skeletal Anatomy under Domestication: The Case of Brachycephaly

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