Epigenetik değişiklik, kromatin modifikasyonu, DNA metilasyonu, histon modifikasyonu, kromatin düzenleyici proteinler ve kodlamayan RNA'lar yoluyla meydana gelmekte olup, kalıcı genotipik değişiklik olmaksızın gerçekleşen fenotipik bir değişikliği ifade eder. Transkripsiyon sonrası m6A RNA metilasyonu da yeni tanımlanmış bir epigenetik mekanizma olup, yeni bir tanısal biyobelirteç ve potansiyel terapötik hedef olduğuna inanılmaktadır. Epigenetik değişikliklerin birçok nonneoplastik ve neoplastik hastalığın gelişiminde ve ilerlemesinde önemli bir rol oynadığı iyi bilinen bir gerçektir. Bu nedenle epigenetik değişiklikler tanısal ve prognostik açıdan değerlidir. Öte yandan kişiselleştirilmiş tıp ve hedefe yönelik tedavi yaklaşımlarının gelişmesiyle birlikte epigenetik değişiklikleri hedefleyen tedavi stratejileri birçok hastalık için umut verici bir alan haline gelmektedir. Bu derlemenin amacı, epigenetik değişikliklerin mekanizmaları ve neoplastik / nonneoplastik hastalıkların gelişimindeki rolleri hakkında klinisyenlere ve laboratuvar tıbbı uzmanlarına daha sonraki araştırmalar için yardımcı olabilecek bilgiler sağlamaktır.