JAK2, CALR, and MPL Mutations in Egyptian Patients With Classic Philadelphia-negative Myeloproliferative Neoplasms

Soliman, Ezzat M.; El-Ghlban, Samah; El-Aziz, Sherin Abd; Abdelaleem, Abdelaleem; Shamaa, Sameh; Abdel-Ghaffar, Hassan

doi:10.1016/j.clml.2020.05.011

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“…Based on studies, JAK2 V617F mutation was seen in 95% of PV patients and about 50-60% of ET and PMF patients (12,(17)(18)(19). In this study, it was shown that the frequency of JAK2 V617F mutation was 97.1% in PV patients, 50% in ET patients, and 60.25%in PMF patients.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 49%

The Impact of JAK2 V617F, CALR, and MPL Mutations as Molecular Diagnostic Markers of Myeloproliferative Neoplasms in Kurdish Patients. A Single-center Experience

Najm¹,

Jalal²,

Getta³

2022

Cell Mol Biol (Noisy-le-grand)

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Section: Discussionmentioning

confidence: 49%

The Impact of JAK2 V617F, CALR, and MPL Mutations as Molecular Diagnostic Markers of Myeloproliferative Neoplasms in Kurdish Patients. A Single-center Experience

Najm¹,

Jalal²,

Getta³

2022

Cell Mol Biol (Noisy-le-grand)

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“…Essential thrombocythemia is a blood cancer characterized by an overproduction of platelets mediated via a pathway in megakaryocytes involving variants of JAK2, MPL, and CALR [ 36 , 39 , 81 ]. Variants of CALR were classified into 3 groups: type 1, type 2, and other [ 82 ].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Structural and Dynamic Differences between Calreticulin Mutants Associated with Essential Thrombocythemia

Radjasandirane

Brevern

2023

Biomolecules

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Essential thrombocythemia (ET) is a blood cancer. ET is characterized by an overproduction of platelets that can lead to thrombosis formation. Platelet overproduction occurs in megakaryocytes through a signaling pathway that could involve JAK2, MPL, or CALR proteins. CALR mutations are associated with 25–30% of ET patients; CALR variants must be dimerized to induce ET. We classified these variants into five classes named A to E; classes A and B are the most frequent classes in patients with ET. The dynamic properties of these five classes using structural models of CALR’s C-domain were analyzed using molecular dynamics simulations. Classes A, B, and C are associated with frameshifts in the C-domain. Their dimers can be stable only if a disulfide bond is formed; otherwise, the two monomers repulse each other. Classes D and E cannot be stable as dimers due to the absence of disulfide bonds. Class E and wild-type CALR have similar dynamic properties. These results suggest that the disulfide bond newly formed in classes A, B, and C may be essential for the pathogenicity of these variants. They also underline that class E cannot be directly related to ET but corresponds to human polymorphisms.

show abstract

“…La distribución de los casos de PV, TE y MFP por sexo, dependerá del tipo de población estudiada, mientras que en nuestro estudio observamos un ligero predominio de PV en hombres y de TE en las mujeres, países como Suiza reportan un mayor número de casos de PV en mujeres (16). La media de edad de los pacientes en este estudio y los hallazgos del hemograma de acuerdo al tipo de NMPC, fueron similares a los publicados por otros investigadores (14,(16)(17). Se encontraron niveles de hemoglobina y hematocrito más altos en pacientes con PV comparado con MFP, recuentos de plaquetas elevados en TE comparado con MFP y recuento de glóbulos blancos sin diferencias estadísticamente significativas en las tres entidades, resultados consistentes a lo reportado por otras investigaciones, (14,(16)(17).…”

Section: Discussionunclassified

“…La media de edad de los pacientes en este estudio y los hallazgos del hemograma de acuerdo al tipo de NMPC, fueron similares a los publicados por otros investigadores (14,(16)(17). Se encontraron niveles de hemoglobina y hematocrito más altos en pacientes con PV comparado con MFP, recuentos de plaquetas elevados en TE comparado con MFP y recuento de glóbulos blancos sin diferencias estadísticamente significativas en las tres entidades, resultados consistentes a lo reportado por otras investigaciones, (14,(16)(17).…”

Section: Discussionunclassified

Frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas, en dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín, durante el periodo 2020-2021

Palacios

Toro

Cárdenas

et al. 2022

Rev. colomb. cancerol.

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Antecedentes: En la clasificación de la OMS del año 2016, el subgrupo de neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC) BCR::ABL1 negativas está constituido por 3 entidades: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MFP), las cuales se caracterizan por presentar mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR con un valor diagnóstico y pronóstico importante. Objetivo: Determinar la frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas y explorar la asociación entre los tipo de neoplasias mieloproliferativas crónicas negativas, el estado mutacional y los parámetros del hemograma en pacientes provenientes de dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín durante el periodo 2020-2021. Métodos: Estudio observacional descriptivo transversal, donde se incluyeron pacientes con diagnóstico de NMPC BCR::ABL1 negativa. Se evaluaron los genes JAK2, MPL y CALR mediante secuenciación masiva utilizando el panel TruSight One de illumina®. Se realizó un análisis descriptivo a través de la estimación de frecuencias relativas y absolutas o medidas de resumen (tendencia central, dispersión o posición) según la naturaleza de las variables. Resultados: Un total de 24 pacientes fueron incluidos en el estudio, el 37,5% de los casos correspondieron a pacientes con TE. La distribución de acuerdo con el estado mutacional fue: No mutados o triple negativos 13 casos (54,2%) y mutados 11 casos (45,8%). Las mutaciones patogénicas encontradas en orden de frecuencia fueron JAK2 82%, MPL 9% y CALR 9%. Conclusión: Nuestro estudio es consistente con lo reportado en la literatura mundial, siendo JAK2 V617F la mutación más frecuentemente encontrada en NMPC BCR::ABL1 negativa. Las frecuencias menores para CALR y MPL pueden estar influenciadas por el tamaño de la muestra.

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JAK2, CALR, and MPL Mutations in Egyptian Patients With Classic Philadelphia-negative Myeloproliferative Neoplasms

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The Impact of JAK2 V617F, CALR, and MPL Mutations as Molecular Diagnostic Markers of Myeloproliferative Neoplasms in Kurdish Patients. A Single-center Experience

The Impact of JAK2 V617F, CALR, and MPL Mutations as Molecular Diagnostic Markers of Myeloproliferative Neoplasms in Kurdish Patients. A Single-center Experience

Structural and Dynamic Differences between Calreticulin Mutants Associated with Essential Thrombocythemia

Frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas, en dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín, durante el periodo 2020-2021

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