Los niños del Cauca. I. Descripción de un foco de raquitismo dependiente de la vitamina D, Tipo II.

Abstract

Al norte del departamento del Cauca se detectó un numeroso grupo de pacientes con deformidades en miembros inferiores (genu varo, genu valgo o ambos) que correspondían clínica y radiológicamente a un cuadro de raquitismo. Ninguno de los pacientes presentaban alopecia, miopatia, tetania o aminoaciduria. La mayoría deellos proceden de un grupo poblacional semiaislado de ancestro afromestizo, en el corregimiento de La Toma, del municipio de Suárez.Los estudios bioquímicos comparativos entre 64 pacientes y 109 individuos no afectados, parientes en primer grado, mostraron en los pacientes una ligera hipocalcemia, niveles normales altos de fósforo sérico, un sustancial incremento de lafosfatasaalcalina,valoresnormalesde proteínasy albúminas y nivelesséricos de paratohormonaaumentados. Estudiosen orinade24 horas mostraron hipocalciuria e hipofosfaturia. A un subgrupo de 8 pacientes se les determino niveles séricos de la 25 (OH)D, y l<r,25(011).A para establecer a qué tipo de raquitismo pertenecían nuestros pacientes. Se observó un marcado incremento de lcr,25(OH),A3, por lo que esta patología corresponde al raquitismo dependiente de la vitamina D, tipo II. Se trata de un tipo de raquitismo genético transmitido en forma autocómica recesiva, cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio se presentan por un defecto en la acción del receptor para la vitamina D.A 115 pacientesse les inició tratamiento con 1a,25(OH),A3 hig 0,5OIdía, calcio 1.840 mgldía y fósforo 1.424 mgldía, administrados en dos dosis diarias. En un grupo de 21 pacientes, se analizaron los datos de laboratorio en suero, pre y posttratamiento un ano después y todos los valores tendieron a normalizarse. Estudios moleculares, del mRNA y cDNA del gen del receptor de la vitamina D, obtenidos de cultivo de fibroblastos de dos de los pacientes más severamente afectados, mostraron una secuencia normal de nucleótidos.Se hace una comparación entre los hallazgos clinicos y de laboratorio entre los 20casos informados hasta el momentoen la literatura con estetipode enfermedad ' Medico genetlsta.