Malattia di Wilson: Reperti RM in 13 casi

Abstract

RIASSUNTO -La malattia di Wilson è un disordine del metabolismo del rame a trasmissione autosomica recessiva. Sono colpiti i tessuti ove si accumula preferenzialmente il rame: fegato, cornea, reni e gangli della base.. La malattia può esordire con sintomatologia epatica o neurologica, quest'ultimo con sintomi extrapiramidali (75% dei casi) o cerebellari (25%, forma pseudosclerotica di Westphal-Strumpell).Dalla nostra esperienza, basata sullo studio con Risonanza Magnetica (RM) in 13 pazienti, emerge l'importanza della metodica in fase diagnostica.La malattia di Wilson mostra un quadro RM abbastanza polimorfo, con interessamento sia della sostanza grigia profonda che della bianca e del tronco encefalico.Frequente il coinvolgimento bilaterale e simmetrico dei nuclei profondi; aree di alterato segnale possono localizzarsi a livello della sostanza bianca, più frequentemente lungo le vie extrapiramidali rispetto al coinvolgimento delle vie piramidali. Ulteriori aree di coinvolgimento della sostanza bianca riscontrate nei nostri pazienti comprendono le regioni retrotrigonali, la lamina midollare interna del talamo, lo splenio del corpo calloso. Non sono state invece riscontrate le più frequenti localizzazioni alla sostanza bianca emisferica cerebellare. In 7 dei nostri pazienti era presente il caratteristico segno "del panda" (iperintensità nelle immagini a TR lungo del mesencefalo con preservata ipointensità dei peduncoli cerebrali e dei nuclei rossi, della porzione laterale della pars reticulata della sostanza nera e dei collicoli superiori); in alcuni casi era presente una alterazione di segnale dei nuclei rossi, in altri un quadro tipo "mielinolisi centrale", con differenti gradi di gravità.L'atrofia corticale cerebrale è più frequentemente riportata in sede sopratentoriale rispetto a quella sottotentoriale; l'atrofia del tronco, meno comune, è stata riscontrata più frequentemente nei soggetti con sintomatologia tipo Westphal-Strumpell.Non meno importante il ruolo della RM nel follow-up post-terapeutico: Ìa metodica può evidenziare regressione totale o parziale delle lesioni, con elevata correlazione con il quadro clinico.