Malignant peripheral nerve sheath tumour (MPNST) of mandible: solving the perplexity.

Abstract

We present an extremely rare case of malignant peripheral nerve sheath tumour (MPNST) in a 30-year-old woman without associated neurofibromatosis 1. The patient presented with an 8 cm×4 cm lesion extending from 46 to the retro molar region involving the ramus of the right mandible associated with regional paraesthesia. Incisional biopsy revealed spindle cells with vesicular nuclei arranged in fascicles leading to a diagnosis of spindle cell lesion. Posterior segmental mandibulectomy was performed under general anaesthesia. On excisional biopsy, a definitive diagnosis of low-grade MPNST was established on the basis of immunohistochemistry. The patient was then lost to follow-up.

Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica mandibular. Caso clínico y revisión de la literatura.

“…Se trata de una entidad muy agresiva, cuyo origen deriva de las células de la vaina nerviosa: célula de Schwann, fi broblastos perineurales o fi broblastos endoneuriales. Genéticamente está relacionado con la pérdida de secuencia del brazo cromosómico 17q que provoca la inactivación del gen neurofi bromatosis-1 1 .…”

“…El TMVNP en ocasiones se asemeja a tejidos blandos no neurales, como neoplasias malignas de células fusiformes, incluyendo variantes de sarcoma sinovial, fi brosarcoma, leiomiosarcoma, melanoma metastásico y lesiones celulares reactivas óseas como tumor fi broso solitario y fascitis nodular. El TMVNP, sin embargo, tiene contornos irregulares con heterogeneidad morfológica, con núcleos ondulados y estroma mixoide, lo que sugiere un origen neurógeno 1 . El estudio inmunohistoquímico muestra una inmunorreactividad a la proteína S-100 y vimentina, con positividad focal a CD68 y negatividad a la queratina.…”

“…El estudio inmunohistoquímico muestra una inmunorreactividad a la proteína S-100 y vimentina, con positividad focal a CD68 y negatividad a la queratina. Aunque S-100 no es exclusivo del TMVNP, sí es indicativo de diferenciación neural [1][2][3] .…”

“…El tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (TMVNP), también llamado neurofibrosarcoma, schwannoma maligno o neurilemoma maligno, representa el 10 % de todos los sarcomas de tejidos blandos 1 .…”

“…Su localización más frecuente es en extremidades inferiores. Solo en torno al 10-20 % de las lesiones ocurren en la región de cabeza y cuello, siendo la mandíbula el sitio más comúnmente afectado 1 . Se encuentra asociado a neurofibromatosis en el 50 % de los casos, lo cual facilita su diagnóstico diferencial 2 .…”