Maple Syrup Urine Disease and Medical Nutrition Therapy

Abstract

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, dallı zincirli α-ketoasit dehidrojenaz enzim kompleksinin olmaması veya yeterli üretilememesi sonucu dallı zincirli amino asitler ve metabolitlerinin birikmesiyle ortaya çıkan otozomal resesif geçişli nadir görülen bir hastalıktır. Hastalığın farklı fenotip özellik gösteren türleri bulunmaktadır. Hafif belirtilerden koma ve ölüme kadar gidebilen geniş bir aralıkta bulgular gösterebilmektedir. Hastalığın tedavisinde lösin, izolösin ve valinden kısıtlı ömür boyu süren diyet uygulanmaktadır. Diyet tedavisinde amaç büyüme ve gelişmeyi sağlarken özellikle lösin yükselmesiyle oluşabilecek nörotoksik etkiyi engellemektir. Hastanın ihtiyaçlarına uygun olacak şekilde enerji ve makro besin ögeleri hesaplanarak aynı zamanda kanda toksik etki göstermeyecek kadar da lösin, izolösin ve valin içeren diyet planlanmaktadır. Yüksek protein içeren birçok besinde lösin, izolösin ve valin bulunduğundan dolayı özel hazırlanmış lösin, izolösin ve valin içermeyen formulalar, düşük lösin içerikli besinler, yağlar, şeker ve nişasta beslenme tedavisinde kullanılmaktadır. Hastaların farklı yaşlarda, gebelik gibi özel durumlarda veya katabolik süreçlerde ihtiyaçları değişebilmektedir. Bu çalışmada akçaağaç şurubu idrar hastalığı hastaları için uygulanan tıbbi beslenme tedavisi önerileri incelenmiştir..