Mecanismos genéticos en la predisposición hereditaria al cáncer colorrectal

Abstract

A proportion of colorectal cancers shows some type of genetic predisposition that can be recognised in clinical practice. From the classical dominant inheritance pattern of familial adenomatous polyposis or hereditary non-polyposis colorectal cancer, through the recessive transmission of the MYH associated polyposis, to the new syndromes of the "serrated pathway" or low-penetrance alleles, the discovery of new genes and a deeper understanding of the mechanisms of action of already-known ones are enabling us to understand new aspects of the colorectal carcinogenesis. This is throwing a new light on some of the observed familial aggregation patterns which had remained unexplained.

Implicación del estrés oxidativo, alimentación, estilo de vida y variantes polimórficas del gen de apolipoproteína D en pacientes con pólipos intestinales y con adenocarcinoma esporádico de colon

“…(4) El cáncer constituye una enfermedad con una base genética que resulta de la acumulación de mutaciones en genes que regulan el ciclo celular. De todos los cánceres un 5 a 10% son de origen hereditario y hasta en un 25% se encuentran antecedentes en familiares de primer grado, aunque no se pueda determinar que sea de origen hereditario (5). La epigenética, consistente en la metilación de genes, también participa en los mecanismos del cáncer de colon de forma que mediante este sistema se silencian genes supresores de tumores o bien, si existe una hipometilación, se pueden expresar protooncogenes que llevarían al cáncer (6).…”

“…También se ha comentado que reduce el riesgo de padecer esta enfermedad la ingesta de fibra y de frutas y verduras (4,5,7) .…”

“…La primera manifestación suele ser la presencia de sangre en heces o bien la aparición de anemia en una analítica de rutina. Otras veces, aproximadamente el 30 % de los casos debutan como una obstrucción intestinal que supone una urgencia quirúrgica (4,5,7).…”

“…En cualquiera de los casos los enfermos afectos de esta patología sufren las consecuencias de la anemia, y en los casos de El tratamiento del cáncer de colon consiste básicamente en la cirugía. La cirugía puede ser terapeútica si tiene como objeto erradicar la enfermedad, o paliativa en caso de pacientes terminales con metástasis a distancia o tumores irresecables (4,5,7).…”

“…Se puede, además, añadir tratamientos coadyuvantes que han demostrado gran eficacia en los últimos años y que suponen una de las causas del aumento de la supervivencia como son la radioterapia y la quimioterapia. Se pueden aplicar antes de la cirugía para disminuir la masa tumoral, después para reducir eliminar las células cancerosas, ó antes y después (4,5,7).…”