Meckel–Gruber Syndrome: a population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, clinical features, and survival in Europe

Barišić, Ingeborg; Boban, Ljubica; Loane, Maria; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Calzolari, Elisa; Dolk, Helen; Addor, Marie‐Claude; Bergman, Jorieke E. H.; Braz, Paula; Draper, Elizabeth S; Haeusler, Martin; Khoshnood, Babak; Klungsøyr, Kari; Pierini, Anna; Queißer‐Luft, Annette; Rankin, Judith; Rißmann, Anke; Verellen‐Dumoulin, Christine

doi:10.1038/ejhg.2014.174

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“…9 Los criterios mínimos para establecer el diagnóstico clínico de MGS son la presencia de al menos dos de las tres manifestaciones principales, es decir, displasia renal quística bilateral, meningoencefalocele occipital y polidactilia. 2,3,8 En este caso, la paciente contó con los componentes de la triada clásica, además de otras características que apoyan el diagnóstico como oligohidramnios, microcefalia, cardiopatía congénita y alteraciones del sistema nervioso central identificadas en los estudios de neuroimagen. 13 Los diagnósticos diferenciales de MGS incluyen al síndrome de Bardet-Biedl, al síndrome de Smith-Lemli-Opitz y a la trisomía 13.…”

Section: Discussionunclassified

“…8 En esta paciente no se hizo diagnóstico por ultrasonido prenatal, ya que no fue valorada en un hospital de especialidades y sólo se reportó como "defectos congénitos múltiples". En la etapa postnatal los defectos congénitos cráneo-encefálicos constituyen una malformación fácil de reconocer, así es que el encefalocele suele diagnosticarse mediante la inspección, presentando un aspecto de masa sésil o pedunculada de tejido blando de tamaño y configuración variables; 17 posterior al diagnóstico en esta paciente éste fue sometido a exéresis a las 72 horas de vida.…”

Section: Discussionunclassified

“…Hay evidencia de que la prevalencia es mayor en poblaciones con mayores índices de consanguinidad como la India, Pakistán, Kuwait y otros países árabes; actualmente no hay suficientes datos epidemiológicos a nivel mundial. 7,8 De acuerdo a la literatura consultada, en Latinoamérica se han reportado casos diagnosticados durante el periodo prenatal y autopsias de óbitos en: México, Cuba, Colombia y Venezuela, no se encontraron casos descritos en Honduras.…”

Section: Introductionunclassified

“…9 El MGS es una enfermedad genéticamente heterogénea y se han descrito 14 genes ciliares asociados a este síndrome. 8 Los genes y sus loci principalmente identificados en el MGS son: MKS1 en 17q21-q24, MKS2 en 11q13 y MKS3 en 8q24. 10,11 Se ha sugerido que las proteínas implicadas en el MGS participan en cascadas de señalización durante el desarrollo embrionario; sin embargo, los mecanismos de patogenicidad y el papel de estas proteínas durante el desarrollo están todavía en estudio.…”

Section: Introductionunclassified

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Síndrome de Meckel-Gruber en un lactante menor con sobrevida prolongada. Reporte de Caso

et al. 2018

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El síndrome de Meckel-Gruber es una ciliopatía debida a la disfunción del cilio celular; un trastorno autosómico recesivo letal que se caracteriza por una triada clásica de manifestaciones: displasia renal quística bilateral, meningoencefalocele occipital y polidactilia postaxial. Se presenta el caso de una lactante que al nacer presentó la triada del síndrome de Meckel-Gruber y otras alteraciones, entre las que destacó la aplasia bilateral del nervio óptico. A las 72 horas de vida fue sometida a exéresis de meningoencefalocele occipital con evolución satisfactoria, continuó con tratamiento por infecciones urinarias a repetición debido a displasia quística renal, también padeció infecciones respiratorias y falleció a los 11 meses de vida. Pese a la alta mortalidad del síndrome de Meckel-Gruber en algunos casos, poco frecuentes como éste, la sobrevida de extiende, por lo que es necesario un tratamiento multidisciplinario para tratar las complicaciones.

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Section: Discussionunclassified

Section: Introductionunclassified

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Síndrome de Meckel-Gruber en un lactante menor con sobrevida prolongada. Reporte de Caso

et al. 2018

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“…Diagnostic triad of MGS includes cystic kidneys (100%), a central nervous system (CNS) malformation; most commonly occipital encephalocele (90%) and polydactyly, mostly postaxial (60-80%). 6 Presence of two of these three phenotypic anomalies is sufficient to label the case as MGS. Renal cysts probably originate from collecting ducts and lead to gross enlargement of the kidneys (may be 10-20 times the normal size).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

The Case of Recurrent Lethal Fetal Syndrome: Meckel–Gruber Syndrome

Aggarwal¹,

Ahmad²,

Radhakrishnan³

et al. 2017

jsafog

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Meckel-Gruber syndrome (MGS), a rare lethal syndrome, is characterized phenotypically by polycystic kidneys, occipital encephalocele, and postaxial polydactyly. This entity with 100% fatality has autosomal recessive transmission with multiple gene loci. Mutation analysis is the confirmatory test to label a case as MGS. However, two of the three above-mentioned anomalies are sufficient to arrive at a working diagnosis of MGS. We report a case of MGS in a family with a history suggestive of multiple affected fetuses previously. Early diagnosis at 13 weeks gestation was made on antenatal ultrasound examination and the findings were confirmed on postabortal autopsy.

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Perinatal Diagnosis, Management, and Follow-up of Cystic Renal Diseases

et al. 2018

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IMPORTANCEPrenatal and neonatal cystic kidney diseases are a group of rare disorders manifesting as single, multiple unilateral, or bilateral cysts or with increased echogenicity of the renal cortex without macroscopic cysts. They may be accompanied by grossly enlarged kidneys, renal oligohydramnios, pulmonary hypoplasia, extrarenal abnormalities, and neonatal kidney failure. The prognosis is extremely variable from trivial to very severe or even uniformly fatal, which poses significant challenges to prenatal counseling and management.OBJECTIVE To provide a clinical practice recommendation for fetal medicine specialists, obstetricians, neonatologists, pediatric nephrologists, pediatricians, and human geneticists by aggregating current evidence and consensus expert opinion on current management of cystic nephropathies before and after birth.METHODS After 8 systematic literature reviews on clinically relevant questions were prepared (including 90 studies up to mid-2016), recommendations were formulated and formally graded at a consensus meeting that included experts from all relevant specialties. After further discussion, the final version was voted on by all members using the Delphi method. The recommendations were reviewed and endorsed by the working groups on inherited renal disorders of the European Renal Association-European Dialysis and Transplant Association (ERA-EDTA) and European Society for Paediatric Nephrology (ESPN); the German Society of Obstetrics and Gynecology (DGGG), German Society of Perinatal Medicine (DGPM), and German Society of Ultrasound in Medicine (DEGUM); and the alliance of patient organizations, PKD International. RECOMMENDATIONSThe group makes a number of recommendations on prenatal and postnatal imaging by ultrasound and magnetic resonance imaging, genetic testing, prenatal counseling, in utero therapeutic interventions, and postnatal management of prenatal and neonatal cystic kidney diseases, including provision of renal replacement therapy in neonates. In addition to detailed knowledge about possible etiologies and their prognosis, physicians need to be aware of recent improvements and remaining challenges of childhood chronic kidney disease, neonatal renal replacement therapy, and intensive pulmonary care to manage these cases and to empower parents for informed decision making.

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Meckel–Gruber Syndrome: a population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, clinical features, and survival in Europe

Abstract: EUROCAT average Austria (Styria)

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Síndrome de Meckel-Gruber en un lactante menor con sobrevida prolongada. Reporte de Caso

Síndrome de Meckel-Gruber en un lactante menor con sobrevida prolongada. Reporte de Caso

The Case of Recurrent Lethal Fetal Syndrome: Meckel–Gruber Syndrome

Perinatal Diagnosis, Management, and Follow-up of Cystic Renal Diseases

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