Metabolic Evaluation of Epilepsy: A Diagnostic Algorithm With Focus on Treatable Conditions

Abstract

Although inborn errors of metabolism do not represent the most common cause of seizures, their early identification is of utmost importance, since many will require therapeutic measures beyond that of common anti-epileptic drugs, either in order to control seizures, or to decrease the risk of neurodegeneration. We translate the currently-known literature on metabolic etiologies of epilepsy (268 inborn errors of metabolism belonging to 21 categories, with 74 treatable errors), into a 2-tiered diagnostic algorithm, with the first-tier comprising accessible, affordable, and less invasive screening tests in urine and blood, with the potential to identify the majority of treatable conditions, while the second-tier tests are ordered based on individual clinical signs and symptoms. This resource aims to support the pediatrician, neurologist, biochemical, and clinical geneticists in early identification of treatable inborn errors of metabolism in a child with seizures, allowing for timely initiation of targeted therapy with the potential to improve outcomes.

Mini-review on the psychiatric comorbidities in epilepsy – possible relevance for some metabolic changes?

“…Even more recent papers are also focusing on a so-called diagnostic algorithm for the treatable conditions, for the metabolic manifestations and their evaluation in epilepsy (67).…”

Epilepsy in selected neurometabolic diseases

“…I). Czasem prezentacja może być skąpoobjawowa lub nietypowa pod postacią objawów uogólnionej reakcji zapalnej czy też encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej [1][2][3][4].…”

“…semialdehydu kwasu alfa-aminoadypinowego (AASA), piperydyno-6-fosforanu (P6C), kwasu pipekolowego (PA) [14,17]. Objawy PDE pojawiają się najczęściej kilka godzin lub dni po porodzie, pod postacią drgawek opornych na child neurology Tabela I. Choroby neurometaboliczne jako przyczyna padaczki-podział z uwzględnieniem kryterium wieku (wg van Karnebeek i Almannai i wsp) [1][2][3][4]. Table I.…”

“…Table I. Neurometabolic diseases as a cause of epilepsy-division with regard to age (according to van Karnebeek and Almannai et al) [1][2][3][4] Leczenie polega na podaży fosforanu pirydoksalu w dawce 10-30mg/kg/d [19]. W związku z możliwym ryzykiem wystąpienia hepatopatii wskazane jest monitorowanie wskaźników czynności wątroby [19].…”

“…Najczęściej występowały napady miokloniczne, u nielicznych pacjentów obserwowano napady toniczne, toniczno-kloniczne, atoniczne, nietypowe napady nieświadomości [5,8,20]. Do innych objawów CFD zalicza się zaburzenia ruchowe (głównie pod postacią atetozy i pląsawicy), nabyte małogłowie, polineuropatię [1][2].…”