El mielomeningocele es la forma más frecuente de disrafismo espinal, representa una anomalía congénita del cierre de neuróporo posterior y su localización cervical es poco frecuente. Se presenta el caso clínico de un neonato nacido en el Instituto Materno Perinatal, que presentó mielomeningocele cervical con deterioro neurológico desde el nacimiento y cariotipo con translocación robertsoniana. Es muy importante fortalecer la prevención de disrafismo espinal en la futura madre y gestante; así como la atención integral clínica y quirúrgica que mejore la sobrevida de estos pacientes.