“Mosaic trachea” in a child with trisomy 9 mosaicism

Gniady, John P.; Isaacson, Glenn; Ladda, Roger L.

doi:10.1016/j.ijporl.2010.07.006

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“…Global developmental delay is also commonly described (Patil et al, 2012; Chen et al, 2010; Chih‐Ping Chen et al, 2011;Bruns, 2011; Bruns & Campbell, 2015). Patients with T9M are reported to have less complicated medical courses (Gniady et al, 2010) and longer survival (Wooldridge & Zunich, 1995) compared to liveborns with T9. Although approximately 40 patients with T9 and more than 100 patients with T9M have been described, there is still a lack of understanding about the associated major as well as the less commonly described features of T9M.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Trisomy 9 mosaic syndrome: Sixteen additional patients with new and/or less commonly reported features, literature review, and suggested clinical guidelines

Glass

et al. 2021

American J of Med Genetics Pt A

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Trisomy 9 mosaic syndrome (T9M) is a rare condition characterized by multiorgan system involvement including craniofacial dysmorphisms, cardiac, genitourinary (GU), skeletal, and central nervous system (CNS) abnormalities. Although more than 100 cases have been reported in the literature, a comprehensive review has not been performed nor have clinical guidelines been established. Therefore, we describe the clinical features of 16 additional patients, review features of previously reported individuals, and suggest clinical guidelines. Our findings expand the clinical phenotype of T9M, including novel features of amblyopia, astigmatism, corectopia of pupil, posterior embryotoxon, and diaphragmatic eventration. Most patients had prenatal and perinatal issues, particularly from respiratory, growth, and feeding standpoints.Although small birth parameters were common, long-term growth trends varied widely. An association with advanced parental ages was also identified. The spectrum of growth and development was wide, ranging from nonverbal patients to those able to participate in educational programs with age-appropriate peers. The severity of clinical outcomes was unrelated to blood lymphocyte mosaicism levels. Microarray analysis had a higher diagnostic rate compared to standard karyotype analysis and should be utilized if this diagnosis is suspected. Future longitudinal studies will be key to monitor long-term outcomes of individuals with T9M and determine best practices for clinical management.

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Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Trisomy 9 mosaic syndrome: Sixteen additional patients with new and/or less commonly reported features, literature review, and suggested clinical guidelines

Glass

et al. 2021

American J of Med Genetics Pt A

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“…Dependendo da situação, o estudo cromossômico clássico por bandamento G em linfócitos do sangue periférico é a ferramenta mais utilizada na rotina diagnóstica de portadores de MCs, entretanto, como a maioria dos conceptos malformados graves tem uma sobrevida curta, a investigação diagnóstica por esse método não é realizada ou torna-se inviável (Lescoat et al, 2005;Gniady et al, 2010;Cerada & Carey, 2012).…”

Section: Lista De Tabelasunclassified

“…Neste cenário, a necropsia e o estudo anatomopatológico e radiológico são as alternativas para se relatar a causa mortis dos portadores de MCs e para se suspeitar da presença de alterações genômicas, principalmente quando o estudo molecular não foi realizado durante o período pré ou pósnatal. Desta forma, muitos casos permanecem sem conclusão etiológica definida, sendo uma possível solução a escolha de métodos citogenômicos utilizando amostras teciduais post-mortem (Gniady et al, 2010;Wapner, 2010 MCs (Srivastava et al, 2006).…”

Section: Lista De Tabelasunclassified

Investigação citogenômica tecidual post-mortem em portadores de malformações congênitas

Dias¹

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A Deus, por permitir que durante minha caminhada na realização deste trabalho encontrasse pessoas iluminadas que sempre estiveram ao meu lado em todos os momentos da minha jornada! À minha querida esposa Li e meu amado filho Fael, pelo apoio, carinho, compreensão durante estes anos de estudo. Agradeço pelo incentivo de sempre e pelos conselhos dados nos momentos de dificuldades. Vocês são fundamentais na minha vida! Amo vocês! Aos meus queridos pais André e Nadia, exemplos de força, perseverança, dedicação e garra. Vocês foram os alicerces da construção da minha vida e serei eternamente grato a vocês por tudo! Aos meus irmãos Alessandra e André, minha cunhada Renata e meus sobrinhos Biel e Gu, pelo apoio e carinho de sempre! À minha tia Maria, meus sogros Sérgio e Mariza, minha cunhada Aline e a todos os meus familiares que contribuíram para minha formação pessoal e profissional. À minha querida amiga e orientadora, Profa. Dra. Leslie Domenici kulikowski, que depositou confiança em mim, contribuindo para meu crescimento profissional e pessoal. Efetivamente você tem o "dom" de inspirar a todos que estão ao seu redor! Obrigado por sempre buscar o "meu melhor" e por ter acreditado no meu potencial! Sou eternamente grato a você! À minha coorientadora, Profa. Dra. Chong Ae Kim, pelo apoio e sugestões no meu trabalho. À "Velha Guarda" do Laboratório de Citogenômica, meus queridos amigos Évelin, Roberta, Gil, Marília, Flavia, Amom, Thais... pessoas fundamentais para meu crescimento pessoal e profissional! Aprendi bastante durante estes 4 anos de convivência com vocês... Muitas risadas, perrengues e árduas vitórias juntos..."Vocês são ótimos"! Aos "Jovens" do nosso grupo: Fabrícia, Andreza, Julian e Duda, meu muito obrigado pela amizade, ajuda e comprometimento de sempre! À minha querida amiga Cintia, pelo carinho, amizade e parceria, desde o começo da minha caminhada profissional até a concretização deste trabalho! À minha querida amiga e irmã Rosangela Ap. de Lima, sem seu auxílio não poderia ter realizado este projeto, pelas horas de conversa e de psicologia aplicada! À minha querida amiga e irmã Adriana Bortolai, minha madrinha e mentora na Genética, meu muito obrigado por tudo! Ao Fábio Augusto Souto Lopes de Souza, meu ex-aluno e colega de profissão, agradeço pela ajuda e dedicação para a concretização deste trabalho. Às amigas Fernanda Andrade Macaferri da Fonseca e Ana Carolina Dias Teixeira pelo carinho, amizade, momentos alegres e auxílio nas técnicas moleculares. À Profa. Dra. Regina Schultz, médica do Serviço de Autópsias do HC-FMUSP, que sempre acreditou no nosso trabalho e colaborou extensivamente para sua concretização. À Profa. Dra. Cintia Fridman Rave, à Dra. Fernanda Toledo e aos alunos do Departamento de Medicina Legal da FMUSP, pelo auxílio na realização dos experimentos com Microssatélites, pelas orientações e principalmente pela amizade! À Profa. Dra. Thais Mauad, pela confiança no nosso trabalho e pela autorização na utilização de amostras da Divisão de Autópsias do HC-FMUSP. Ao Prof. Dr. Raymundo ...

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Post-mortem cytogenomic investigations in patients with congenital malformations

Dias

Zanardo

Dutra

et al. 2016

Experimental and Molecular Pathology

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“Mosaic trachea” in a child with trisomy 9 mosaicism

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Trisomy 9 mosaic syndrome: Sixteen additional patients with new and/or less commonly reported features, literature review, and suggested clinical guidelines

Trisomy 9 mosaic syndrome: Sixteen additional patients with new and/or less commonly reported features, literature review, and suggested clinical guidelines

Investigação citogenômica tecidual post-mortem em portadores de malformações congênitas

Post-mortem cytogenomic investigations in patients with congenital malformations

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