Multidisciplinary approach to Fabry disease: from the eye of a neurologist

İnan, Rahşan; Meşe, Meral; Bicik, Zerrin

doi:10.1007/s13760-019-01138-y

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“…A pesar de que el mecanismo siopatológico de la enfermedad de Fabry no está claramente de nido, el mecanismo más probable es que la interacción de la Gl3 y lyso-Gb3 con receptores como los Toll-like desencadenan respuestas in amatorias por estímulo del factor nuclear kappa beta y respuestas bróticas a través de la síntesis del factor transformante beta que ocasiona la transición desde estirpe epitelial a mesenquimal, lo que a su vez genera una expresión de moléculas pro bróticas. Por otra parte, el compromiso de las células capilares puede generar obstrucción microvascular e isquemia crónica [33][34][35]. La brosis tisular que es multifactorial, es mediada entre otras por el compromiso del metabolismo energético, la lesión de pequeños vasos, la disfunción de canales iónicos en células endoteliales, el aumento del estrés oxidativo y las alteraciones en la autofagia y la isquemia [23,29,36].…”

Section: Sin Gradarunclassified

“…Los hombres hemicigotos generalmente tienen presentaciones más graves con respecto a las mujeres [22,46]. Dentro de las manifestaciones clínicas tempranas de este fenotipo, se encuentran la acroparestesia, ("crisis de Fabry" dadas por dolor intenso, episódico, tipo ardor en manos y pies), la intolerancia al ejercicio por hipo o anhidrosis, ebre, trastornos gastrointestinales, angioqueratoma, catarata subcapsular y cornea verticillata [8,11,35,36,47]. El tinnitus, la hipoacusia y el vértigo también son signos de enfermedad de Fabry [12].…”

Section: ¿Cuáles Son Las Manifestaciones Clínicas Generales?unclassified

“…Por otra parte, el fenotipo tardío se presenta en la edad adulta, después de los 30 años [12] con afectación principalmente cardiaca, la cual puede asociarse con compromiso cerebrovascular y renal [8,13] en ausencia de manifestaciones clínicas tempranas descritas en fenotipo clásico [49]. Las manifestaciones clínicas están dadas por el grado de cardiopatía hipertró ca, brosis y anormalidades en el sistema de conducción cardiaco [21,35,36,39].…”

Section: ¿Cuáles Son Las Manifestaciones Clínicas Generales?unclassified

“…Para el diagnóstico de la enfermedad de Fabry se han descrito: la evaluación clínica completa que incluye criterios clínicos, bioquímicos, moleculares y patológicos como la presencia de córnea verticillata o angioqueratomas; la medición de la actividad de la enzima GLA en plasma o leucocitos menor al 5 %, biomarcadores en plasma u orina elevados (lyso-GB3); cambios moleculares atribuidos a mutación genética y hallazgos característicos en biopsias de tejidos afectados por la enfermedad (riñón, corazón, piel, etc.) [59]; así como el antecedente familiar de la enfermedad de Fabry [9,11,35,60]. Al respecto, la guía canadiense del 2019 recomendó diagnosticar la enfermedad de Fabry ante la presencia de tres de los cuatro criterios descritos anteriormente.…”

Section: Fuerte a Favorunclassified

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Consenso Colombiano De Expertos Sobre Recomendaciones Basadas en Evidencia Para El Diagnóstico, Tratamiento Y Seguimiento De La Enfermedad De Fabry Con Compromiso Renal

Camargo¹,

Jiménez²,

Portillo³

et al. 2022

Rev. Colomb. Nefrol.

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RESUMEN Introducción: La enfermedad de Fabry, se comporta como una enfermedad crónica, con compromiso multisistémico y alto costo en salud. Objetivo: Generar recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Anderson Fabry con compromiso renal, mediante un consenso de expertos. Metodología: A partir de la búsqueda de evidencia en Pubmed, Embase y Google Scholar entre 2010 y agosto de 2020, se formulan recomendaciones sobre la definición, diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Fabry en población adulta, las cuales se consultan a un panel experto a través de la metodología de consenso Delphi modificado. La calidad de los documentos se evalúo por equipo metodológico aplicando herramientas en función del tipo de documento incluido. Resultados: Se formularon 53 recomendaciones sobre la definición, diagnóstico y tratamiento. Un panel de cinco expertos clínicos nacionales e internacionales externos al grupo desarrollador participaron en la consulta pre-consenso y 50 recomendaciones fueron acordadas para su inclusión. Para 3 recomendaciones se requirió una sesión formal de consenso que se dio en 1 ronda, incorporando 3 nuevas recomendaciones. Conclusión: Las recomendaciones basadas en evidencia y experticia clínica, permitirán orientar de manera estandarizada nivel nacional y regional, el diagnóstico y tratamiento de pacientes con sospecha o enfermedad de Fabry con compromiso renal. Palabras clave (DeCS): Enfermedad de Fabry, Diagnóstico, Terapia de Reemplazo Enzimático, Glicoesfingolípidos, Conferencia de Consenso

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Section: Sin Gradarunclassified

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Section: Fuerte a Favorunclassified

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Consenso Colombiano De Expertos Sobre Recomendaciones Basadas en Evidencia Para El Diagnóstico, Tratamiento Y Seguimiento De La Enfermedad De Fabry Con Compromiso Renal

Camargo¹,

Jiménez²,

Portillo³

et al. 2022

Rev. Colomb. Nefrol.

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“…In addition, many patients with FD experience abdominal pain, which can manifest as unprovoked chronic pain between meals or episodic pain after meals [7], [13], [14], [15]. Neuropathic pain affects the daily life of patients with FD, significantly reducing quality of life [16].…”

Section: Neuropathic Painmentioning

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Neurological Manifestations of Fabry Disease: Literature Review

Григолашвили

Kim

Muratbekova

et al. 2022

Open Access Maced J Med Sci

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BACKGROUND: Fabry disease (FD) or Anderson FD is a hereditary disease belonging to the group of lysosomal storage diseases caused by decreased or absent activity of the enzyme α-galactosidase A. Enzyme deficiency leads to accumulation of glycospholipids in the lysosomes of cells of various organs, including the heart, kidneys, nervous system, and vascular endothelium. The complexity of the diagnosis of FD is due to the variety of its symptoms, the simultaneous involvement of many organs and systems. At present, possible pathogenetic treatment of the disease is enzyme replacement therapy, but its effectiveness is reduced in the later stages of the disease, when there are irreversible abnormal changes in vital organs and systems. In this regard, an urgent task is the early diagnosis of FD. AIM: Determination of neurological manifestations of FD as well as clinical criteria for screening for FD. MATERIALS AND METHODS: We analyzed cohort studies, randomized controlled trials, systematic reviews and meta-analyses, case-control studies, and case series from scientific medical databases: PubMed, Web of Science, Google Scholar in Russian, and English languages. CONCLUSION: The authors found that lesions of the nervous system in FD are detected in more than 80% of patients and can manifest as isolated or combined lesions of both the central and peripheral and autonomic nervous systems.

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