Multimodal Imaging in Susac Syndrome: A Case Report and Literature Review

Abstract

Susac syndrome (SS) is a rare microangiopathy that involves arterioles of the brain, retina, and cochlea. Diagnosis is extremely difficult because of the rarity of the disease and because the signs and symptoms often occur at different times. Multidisciplinary approaches and multimodal images are mandatory for diagnosis and prompt therapy. In this report, we describe a case of SS and the application of multimodal retinal imaging to evaluate the ophthalmologic changes and to confirm diagnosis. Early diagnosis and therapy based on the associations of steroids and immunosuppressants are necessary to limit the sequelae of the disease.

Characteristics of Optic Neuritis in South Korean Children and Adolescents: A Retrospective Multicenter Study

“…The main inclusion criteria were as follows: (1) Diagnosis of ON in at least one eye based on clinical symptoms such as visual loss with or without pain on eye movement, (2) presence of relative afferent pupillary defect (RAPD) in the case of unilateral involvement, (3) presence of at least one of the following features in the affected eye: BCVA deficit that is at least two lines below the age-based norms; color vision reduction; visual field defect; or optic disc swelling. The exclusion criteria were as follows: evidence of metabolic, toxic, inherited, mitochondrial, vascular, infectious, or compressive etiology affecting the optic nerve; intracranial hypertension; clinical evidence indicating mitochondrial disorders; or previously diagnosed amblyopia [ 31 ]. Patients were excluded if they had pre-existing ocular abnormalities or previous episodes of ON.…”

Management of Susac Syndrome

“…Debido a que no existe un número elevado de casos alrededor del mundo y su fisiopatología aún no está completamente esclarecida, en la actualidad se han propuesto diversos esquemas de tratamiento para el síndrome de Susac enfocándose en la utilización de fármacos según la gravedad de la patología y a las características presentadas en cada uno de los pacientes, aunque se base en la experiencia clínica de reportes de casos. (33,34,35)…”

“…En caso de presentar cambios en las manifestaciones clínicas se indica como terapia de mantenimiento 1 000 -1 500 mg de micofenolato mofetilo dos veces al día. (34) En el caso que la opción antes comentada no funcione, se establece como un posible tratamiento una combinación de micofenolato mofetilo 500 mg dos veces al día y tacrolimus 2mg p dos veces al día por vía intravenosa. (34) Pese al esquema de tratamiento hay casos en los que el paciente no responden a la terapéutica por lo que se considera como alternativa la indicación de rituximab administrando con dosis de inicio de 1 000 mg continuando con la misma dosis luego de dos semanas, con intervalos de 4 a 6 meses y de 6 a 12 meses.…”

“…(34) En el caso que la opción antes comentada no funcione, se establece como un posible tratamiento una combinación de micofenolato mofetilo 500 mg dos veces al día y tacrolimus 2mg p dos veces al día por vía intravenosa. (34) Pese al esquema de tratamiento hay casos en los que el paciente no responden a la terapéutica por lo que se considera como alternativa la indicación de rituximab administrando con dosis de inicio de 1 000 mg continuando con la misma dosis luego de dos semanas, con intervalos de 4 a 6 meses y de 6 a 12 meses. (20,34) Debido a que no existen ensayos específicos acerca del manejo terapéutico las directrices del tratamiento para esta enfermedad siguen siendo limitadas.…”

“…(34) Pese al esquema de tratamiento hay casos en los que el paciente no responden a la terapéutica por lo que se considera como alternativa la indicación de rituximab administrando con dosis de inicio de 1 000 mg continuando con la misma dosis luego de dos semanas, con intervalos de 4 a 6 meses y de 6 a 12 meses. (20,34) Debido a que no existen ensayos específicos acerca del manejo terapéutico las directrices del tratamiento para esta enfermedad siguen siendo limitadas. Esto justifica el gran reto que representa dado que que los órganos implicados se alteran de manera inalterable con gran facilidad.…”