Multimodal imaging including optical coherence tomography angiography in patients with type B Niemann–Pick disease

Bölükbaşı, Selim; Doğan, Cezmi; Kıykım, Ertuğrul; Çakir, Akın; Erden, Burak; Bayat, Alper Halil; Elçioğlu, Mustafa Nuri; Aktuğlu-Zeybek, Çiğdem

doi:10.1007/s10792-019-01102-y

Cited by 6 publications

(7 citation statements)

References 14 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…5,6 Macular halos have previously been reported to be hypoautofluorescent. 8 This differs from the halos in our case, in which the autofluorescence was unaffected in the area of the halo but a small foveal hyperautofluorescent dot was seen in the right fovea. Red-free photography shows annular hyperreflectivity, 2 as seen in our case.…”

Section: Discussioncontrasting

confidence: 86%

Bilateral Macular Halo and Full-Thickness Macular Hole Repair in Niemann-Pick Disease Type B

Li,

Cherepanoff,

Fung

2024

Journal of VitreoRetinal Diseases

View full text Add to dashboard Cite

Purpose: To report the results of surgery in a patient with Niemann-Pick disease type B, bilateral macular halos, and a full-thickness macular hole (FTMH) in the right eye. Methods: A case was evaluated. Results: A 72-year-old man with Niemann-Pick disease type B presented with an FTMH in the right eye. On examination, the visual acuity (VA) was 20/120 OD and 20/16 OS. Bilateral, symmetric, circular yellow–white deposits encircled the fovea. Optical coherence tomography showed focal parafoveal inner retinal hyperreflectivity bilaterally and an FTMH in the right eye. The patient had a vitrectomy with inner limiting membrane (ILM) peeling; the peeled membrane was unremarkable on cytopathology. Six weeks postoperatively, the MH was closed and the VA had improved to 20/40. Conclusions: Successful MH closure is possible in the presence of macular halos secondary to Niemann-Pick disease type B. Cytopathology of the ILM suggests the ILM is not involved in the pathogenesis of macular halos.

show abstract

Section: Discussioncontrasting

confidence: 86%

Bilateral Macular Halo and Full-Thickness Macular Hole Repair in Niemann-Pick Disease Type B

Li,

Cherepanoff,

Fung

2024

Journal of VitreoRetinal Diseases

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…A B-típusú betegek diagnosztizálásához a szemészeti vizsgálat is hozzájárulhat a fenti tünetek detektálásával, amelyek a betegek legnagyobb részénél megtalálhatók. Vannak azonban olyan B-típusú betegek is, akiknél csak diszkrét eltérések láthatók a szemfenéken a retina pigmentepithelium-rétegében [19]. Bolukbasi és mtsai 7 B-típusú beteg részletes szemészeti képalkotó vizsgálatáról számolnak be, melynek során OCT-, OCTA-és FAF-vizsgálatokat végeztek.…”

Section: Megbeszélésunclassified

“…A többi 5 beteg esetében, az általunk bemutatott esethez hasonlóan, fundusvizsgálattal jól látható volt a cseresznyepiros folt és a macularis halo, OCTvizsgálattal körkörös granularis depozitumok a parafovealis régióban, OCTA-vizsgálattal az erek fokozott tortuositasa, FAF-vizsgálattal a macularis halo területének megfelelően hipoautofluoreszcencia. A szerzők OCTA-vizsgálattal kapillárissűrűség-csökkenést is detektáltak [19], ami bemutatott betegünknél is látható volt. Elképzelhetőnek tartjuk azonban, hogy ez nem valódi ESETISMERTETÉS csökkenés, hanem a macularis halo okozta jelerősségcsökkenés miatt keletkezett műtermék.…”

Section: Megbeszélésunclassified

Felnőttkori B-típusú Niemann–Pick-betegség szemészeti manifesztációja

Angeli,

Nagy,

Schneider

2023

View full text Add to dashboard Cite

A Niemann–Pick-betegség a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó ritka, autoszomális recesszíven öröklődő betegség. Hátterében a szfingomielináz enzim hiánya vagy csökkent működése, illetve az intracelluláris koleszterintranszporter fehérje deficientiája áll, és a lebontási zavar miatt a sejtek lizoszómáiban szfingomielin és koleszterin szaporodik fel. A betegség 5 altípusát (A, A/B, B, C, D) különböztetjük meg. A szerzők egy 24 éves, gyermekkorában B-típusú Niemann–Pick-betegséggel diagnosztizált fiatal férfi esetét mutatják be, különös tekintettel a betegség szemészeti manifesztációjára. A beteg vizsgálata során fundusfotók és fundusautofluoreszcencia-felvételek készültek, továbbá optikaikoherencia-tomográfiás (OCT-), OCT-angiográfiás (OCTA-) és látótér (perimetria)-vizsgálatok történtek. A szemfenék vizsgálatakor, illetve a fundusfotókon jól látszott a betegségre jellegzetes macularis gyűrű alakú udvar (továbbiakban halo) és a cseresznyepiros folt a foveában. Az OCT-felvételeken a macularis halo megfelelően nagy reflektivitású, fokális megvastagodás ábrázolódott a ganglionsejtrétegben, a foveola területe megkímélt volt. A látótérvizsgálattal mindkét szem látótere ép volt. A bemutatott páciens esetéhez hasonlóan a B-altípusba tartozó betegeknél a tünetek enyhébbek, a visceralis tünetek mellett idegrendszeri tünetek nincsenek, és a specifikus szemészeti eltérések nem okoznak látásromlást. Jelenleg a Niemann–Pick-betegség ritka betegségnek számít, sok esetben a betegek diagnózisa késik vagy akár el is maradhat az aspecifikus vagy enyhe tünetek miatt. A szakterületek közötti konzultáció révén belgyógyászati szempontból tünetszegény esetekben a szemészeti vizsgálat is hozzájárulhat a jó diagnózishoz. Az időben történő diagnózissal a tünetek az egyre bővülő terápiás lehetőségeknek köszönhetően mérsékelhetők, a betegség progressziója stabilizálható, a betegek élettartama így növekedhet. Orv Hetil. 2023; 164(46): 1838–1844.

show abstract

“…S. Bolukbasi и соавт. [29] продемонстрировали различные типы накоплений в слое ганглиозных клеток сетчатки при болезни Ниманна -Пика типа В, а также в слое нервных волокон сетчатки и субфовеолярной области с помощью мультимодальной визуализации. При ОКТА-сканировании показаны области капиллярного кровотока сетчатки в поверхностном сплетении, повышенная извилистость сосудов и деформированная ФАЗ [29].…”

unclassified

“…[29] продемонстрировали различные типы накоплений в слое ганглиозных клеток сетчатки при болезни Ниманна -Пика типа В, а также в слое нервных волокон сетчатки и субфовеолярной области с помощью мультимодальной визуализации. При ОКТА-сканировании показаны области капиллярного кровотока сетчатки в поверхностном сплетении, повышенная извилистость сосудов и деформированная ФАЗ [29]. В ряде сообщений отмечена значимость ОКТА в диагностике болезни Альцгеймера (БА) на доклинической стадии, а также важность обследования данных пациентов врачом-офтальмологом, так как у пациентов с БА хориоидея тоньше, чем в среднем в популяции.…”

unclassified

Optical coherence tomography-angiography as a non-invasive method of pathology diagnosis of the microcirculatory bed of the optic nerve and macula

Krivosheeva¹,

Иойлева

2021

Rossijskij oftalʹmologičeskij žurnal

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Multimodal imaging including optical coherence tomography angiography in patients with type B Niemann–Pick disease

Cited by 6 publications

References 14 publications

Bilateral Macular Halo and Full-Thickness Macular Hole Repair in Niemann-Pick Disease Type B

Bilateral Macular Halo and Full-Thickness Macular Hole Repair in Niemann-Pick Disease Type B

Felnőttkori B-típusú Niemann–Pick-betegség szemészeti manifesztációja

Optical coherence tomography-angiography as a non-invasive method of pathology diagnosis of the microcirculatory bed of the optic nerve and macula

Contact Info

Product

Resources

About