Múltiples xantomas en un paciente con síndrome de Alagille

Abstract

El síndrome de Alagille (SA) se caracteriza por la presencia de colestasis crónica ocasionada por hipoplasia de las vías biliares; anomalías vertebrales, oculares y cardíacas, y fenotipo facial característico. Su herencia es autosómica dominante, causado en la mayoría de los casos por mutación del gen JAG1. Analizamos el caso de un niño de 3 años con diagnóstico de SA que, debido a las alteraciones lipídicas asociadas, presentó múltiples xantomas en la cara, el tronco y las extremidades, asociados a un prurito intenso.
 El objetivo de la publicación es describir a un paciente con SA y múltiples lesiones cutáneas, asociadas a un intenso prurito refractario. Destacamos la importancia de pesquisar las alteraciones del colesterol o una hepatopatía asociada en los pacientes con xantomas cutáneos.