Nonclassical course of «classical» mutation of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene (clinical case)

Abstract

Муковісцидоз-це спадкове моногенне аутосомно рецесивне захворювання, яке характеризується розвитком універсальної екзокринопатії та вто ринних змін, переважно в органах систем дихання та травлення, внаслідок мутації гена муковісцидозного трансмембранного регулятора. Почасти генотип хворих на муковісцидоз зумовлює не тільки термін дебюту перших проявів, характер та комбінацію клінічних ознак, але й важкість перебігу захворювання та його прогноз. Ключові слова: муковісцидоз, генотип, клінічні прояви.