Nouvelles données en génétique chromosomique

Turleau, C; Vekemans, Michel

doi:10.1051/medsci/20052111940

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“…Countless efforts have been made to discover the causes of such cell division errors, particularly in couples presenting recurrence, and several hypotheses to explain them have been proposed (Turleau & Vekemans, 2005).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Array-CGH testing in spontaneous abortions with normal karyotypes

Borovik

Pérez²,

Silva

et al. 2008

Genet. Mol. Biol.

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In about 50% of first trimester spontaneous abortion the cause remains undetermined after standard cytogenetic investigation. We evaluated the usefulness of array-CGH in diagnosing chromosome abnormalities in products of conception from first trimester spontaneous abortions. Cell culture was carried out in short-and long-term cultures of 54 specimens and cytogenetic analysis was successful in 49 of them. Cytogenetic abnormalities (numerical and structural) were detected in 22 (44.89%) specimens. Subsequent, array-CGH based on large insert clones spaced at 1 Mb intervals over the whole genome was used in 17 cases with normal G-banding karyotype. This revealed chromosome aneuplodies in three additional cases, giving a final total of 51% cases in which an abnormal karyotype was detected. In keeping with other recently published works, this study shows that array-CGH detects abnormalities in a further~10% of spontaneous abortion specimens considered to be normal using standard cytogenetic methods. As such, array-CGH technique may present a suitable complementary test to cytogenetic analysis in cases with a normal karyotype.

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Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Array-CGH testing in spontaneous abortions with normal karyotypes

Borovik

Pérez²,

Silva

et al. 2008

Genet. Mol. Biol.

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“…La prochaine décennie permettra probablement d'éva-luer les répercussions cliniques du polymorphisme sur d'autres maladies. Il est certes possible que 677C → T ne contribue que modestement à l'émergence de certaines pathologies, mais il est également possible qu'en étudiant l'interaction du polymorphisme avec d'autres facteurs génétiques, ainsi qu'avec des facteurs non-généti-ques, on puisse élucider la cause de pathologies complexes [31]. Enfin, l'aspect pharmacogénéti-que de 677C → T n'a été qu'effleuré jusqu'à maintenant [18,32,33].…”

Section: Discussionunclassified

Génétique moléculaire deMTHFR

Leclerc

Rozen

2007

Med Sci (Paris)

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“…Si ces chromatides migrent ensuite vers le même pôle cellulaire en première et deuxième division méiotique, un gamète disomique résultant apparemment d'une erreur de deuxième division méiotique sera produit. Malheureusement l'analyse moléculaire ne nous permet pas de distinguer une erreur de deuxième division méiotique qui résulte d'une séparation prématurée des chromatides soeurs en méiose I, d'une non-disjonction en méiose I suivie d'une division réductionnelle en méiose II ou d'une erreur de méiose II à la suite d'une méiose I normale [51] (Figure 1). …”

Section: Revuesunclassified

Trisomie 21 : 50 ans entre médecine et science

Turleau

Vekemans

2010

Med Sci (Paris)

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Il y a 50 ans, en 1959, la présence d'un chromosome surnuméraire dans le syndrome de Down 1 était décrite par plusieurs équipes, en particulier dans l'article princeps de Lejeune, Gautier et Turpin [1]. La voie était ouverte pour la description des autres anomalies de nombre et de structure des chromosomes. Depuis un demi-siècle, la trisomie 21 représente le modèle d'étude des pathologies humaines résultant de la présence, en excès, d'un chromosome ou d'un segment de chromosome. Une revue complète des travaux effectués pendant ces décennies étant difficilement envisageable dans le cadre de cet article, nous avons choisi de traiter principalement les mécanismes de survenue des aneuploïdies (déviation du nombre des chromosomes par rapport à un multiple exact de l'état haploïde qui est de 23 chromosomes chez l'homme) et les conséquences des déséquilibres de dosage génomique. Étiologie de la trisomie 21Origines de la non-disjonction des chromosomes Dès les années 1980, l'utilisation des hétéro morphismes chromosomiques a permis de déterminer l'origine parentale de la non-disjonction et le stade méiotique auquel elle survient. Par la suite, l'utilisation des marqueurs hautement polymorphes permettant d'étudier l'ADN des 1 Du nom du Dr Langdon Down qui fut le premier, en 1866, à décrire quelques-unes des caractéristiques des personnes atteintes.> Cinquante ans après la découverte de l'étiolo-gie du syndrome de Down, la trisomie 21 reste le modèle d'étude des pathologies humaines résul-tant de la présence d'un chromosome, ou d'un segment de chromosome, en excès. Dans cette revue seront discutés principalement les méca-nismes de survenue des aneuploïdies et les consé-quences des déséquilibres de dosage génomique. L'étude des marqueurs génétiques a montré que la trisomie 21 résulte dans 90 % des cas d'une erreur au cours de la méiose maternelle. Environ 8 % des cas résultent d'une erreur paternelle et dans 2 % des cas il existe une non-disjonction mitotique postzygotique. La base biologique de l'effet de l'âge maternel reste largement inconnue. L'absence de recombinaison génétique entre chromosomes homologues ou la présence d'un échange en position télomérique sont deux facteurs de risque de non-disjonction observés chez la femme jeune. Avec l'élévation de l'âge maternel apparaissent des non-disjonctions liées à des échanges péricentromériques. L'étude des trisomies 21 partielles et des modèles murins, combinée aux progrès réalisés dans la connaissance de la carte physique et du transcriptome, a permis d'identifier des gènes directement ou indirectement impliqués dans la pathogénicité du syndrome de Down. La description récente de voies métaboliques contrôlées par les gènes DYRK1A et RCAN1 et pouvant être impliquées dans un grand nombre de processus biologiques et de phénoty-pes associés à la trisomie 21 permet d'envisager de nouvelles stratégies thérapeutiques. < Service de cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres,

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Nouvelles données en génétique chromosomique

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