O sequenciamento completo do exoma deve ser a primeira abordagem genético-molecular para crianças com baixa estatura sindrômica sem diagnóstico clínico

Abstract

Agradeço primeiramente, aos meus familiares, principalmente meus pais Júlio César e Cristiane por todo apoio que recebo em todas as minhas decisões de vida pessoal e profissional, me oferecendo todo o suporte e tranquilidade necessários para eu alcançar meu objetivo. Aqui, não podia deixar de exaltar meu companheiro César. É com ele que divido todas as minhas ansiedades e alegrias diariamente. Me apoia em todos os sentidos e me acalma nos piores momentos, principalmente nas pequenas crises que surgiram devido a pandemia. Em especial, agradeço muito o meu orientador Alexander pela oportunidade oferecida e por todo suporte dos últimos 7 anos que tornaram essa parceria bem-sucedida. A relação orientador-orientando acaba aqui, mas tenho muito orgulho de ter feito parte deste time. E espero levar a amizade desta pessoa incrível que você é para a vida. Agradeço todos os colegas de trabalho que fizeram parte de alguma forma deste projeto. Especialmente a Mariana pela ajuda nos experimentos, e a Thais por toda ajudam com a caracterização clínica dos pacientes. Agradeço também a Dra. Miriam e Dra. Luciana por todo o ensinamento me passado e dúvidas solucionadas. Agradeço ao SELA e seus funcionários pelo apoio no sequenciamento. Assim como todo pessoal do LIM 42 e LIM 25, que foram os laboratórios envolvidos no projeto. E ao Dr. Antônio Lerário, responsável por toda a parte de bioinformática do projeto. Sou grata às agências de fomento, Fapesp e Capes, pelo apoio financeiro oferecido para que o projeto fosse desenvolvido. Um obrigado imenso aos meus amigos por fazerem parte da família que eu escolhi para vida, estamos juntos desde o começo da faculdade, e mesmo seguindo outros caminhos pelo mundo, estamos sempre presentes na vida um do outro. Obrigada,