Oculo‐auriculo‐vertebral spectrum: Associated anomalies, functional deficits and possible developmental risk factors

Abstract

Swedish patients with the oculo-auriculo-vertebral (OAV) spectrum participated in a prospective multidisciplinary investigation. The aims of the study were to describe their systemic and functional defects, especially autism spectrum disorders, and to search for possible etiologic risk factors. Available medical records were studied and the mothers answered a questionnaire on history of prenatal events. A clinical examination evaluating systemic findings, vision, hearing, speech, oral and swallowing function, and neuropsychiatric function, especially autism, was made. Eighteen patients, (11 males, 7 females) aged 8 months to 17 years with OAV were studied. Most frequent systemic malformations included, ear abnormalities (100%), ocular malformations (72%), vertebral deformities (67%), cerebral anomalies (50%), and congenital heart defects (33%). Functional defects consisted of hearing impairment (83%), visual impairment (28%), both visual and hearing impairment (28%), difficulties in feeding/eating (50%), speech (53%), mental retardation (39%), and severe autistic symptoms (11%). Three children were born following assisted fertilization (two intracytoplasmatic sperm injection, one in vitro fertilization), two mothers reported early bleedings, and six (33%) mothers had smoked during pregnancy.

Facial palsy in individuals with thalidomide embryopathy: frequency and characteristics

“…12 Congenital facial palsy is also a frequent finding in other conditions involving malformations caused by early pregnancy incidents, such as Goldenhar syndrome and 'CHARGE' syndrome (the latter comprising coloboma, heart abnormalities, retardation of growth and/ or development, and genital and ear anomalies). [13][14][15][16][17] Five individuals (16 per cent) in the present study had a previous diagnosis of facial palsy, and one had bilaterally incomplete facial movements because of Parkinson's disease. Three individuals (10 per cent) had an acquired facial palsy, of whom two already had congenital nerve palsy on the opposite side.…”

Variabilidade fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11;22) (síndrome de Emanuel)

“…Apesar de o nosso primeiro paciente mostrasse vários achados similares aos da maioria dos casos da síndrome de (6) , Fraccaro et al (5) , Schinzel et al (7) , Balci et al (11) , Toyoshima et al (4) e Carter et al (9) ; † Baseado em Tasse et al (15) , Ström-land et al (14) e Engiz et al (16) .…”

“…Havia microssomia hemifacial e microtia assimétrica, em adição a fossetas e apêndices pré-auriculares, anomalia de costela e polegares proximalmente implantados, achados do espectro óculo-aurículo-vertebral (1,14,15) . Essa é uma condição complexa e etiologicamente heterogênea, caracterizada por anormalidades dos arcos branquiais que envolvem especialmente a face, olhos, orelhas e vértebras.…”

“…Essa é uma condição complexa e etiologicamente heterogênea, caracterizada por anormalidades dos arcos branquiais que envolvem especialmente a face, olhos, orelhas e vértebras. Alterações cromossômicas têm sido descritas em alguns pacientes com esse fenótipo (12,14,16) e o presente relato representou o segundo caso com um cromossomo supernumerário der(22)t(11;22) (11,17) . Por outro lado, não se pode excluir a possibilidade de que os eventos vasculares ocorridos durante a gestação (sangramentos vaginais e contrações uterinas), fatores possivelmente associados à etiologia do espectro óculo-aurículo-vertebral (10,13) , possam ter tido algum efeito sobre o seu fenótipo.…”

“…É clinicamente caracterizado pelo envolvimento assimétrico de estruturas originárias dos primeiros arcos branquiais. Entretanto, achados em outros órgãos ou sistemas, como cérebro, coração, membros e rins, são frequentemente observados (10)(11)(12)(13)(14) .…”